ある t(11;22)均衡型転座の合併家系に対する遺伝カウンセリングの経験

概要

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Emanuel症候群は、11番と22番染色体の一部を含む過剰派生染色体を原因とする染色体異常症で、成長障害、精神遅滞、口蓋裂・小下顎、特徴的顔貌、先天性心疾患、腎疾患を特徴とする。発端者の両親のいずれかがt(11;22)(q23;q11)均衡型転座の保因者である場合が99%以上を占め、特に症状のない発端者の同胞は50%の確率でt(11;22)の保因者である可能性がある。このため発端者の診断を機に、複数の家系内構成員に対する遺伝カウンセリングが必要となることが多い。均衡型転座保因者のat riskである家系内に対しての、可能性の告知や診断に関しては、症例毎に情報提供の内容や時期を充分検討したうえで対応する必要がある。今回Emanuel症候群の27歳女性発端者の診断後長期にわたり、3名の家系内構成員(転座保因者2名、診断未確定者1名)に対する遺伝カウンセリングが必要となった家系を経験した。t(11;22) 均衡型転座の合併家系では複数の世代にわたる遺伝カウンセリングが必要となることが多く、継続的な支援を提供することが重要であると考えられる。
2013-01-31