新生児マススクリーニングによる甲状腺刺激ホルモンと遊離サイロキシン同時測定で異常を認めなかった複合型下垂体機能低下症の1例
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概要
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症例は1歳3カ月の女児。発達遅滞、成長障害を契機に先天性中枢性甲状腺機能低下症(congenital central hypothyroidism: CCH)を含む複合型下垂体機能低下症と診断した。CCHと診断した後に振り返って新生児期の濾紙血にてFT4を追加測定したが、本児を新生児期に診断することは不可能であったと判断した。先天性甲状腺機能低下症(congenital; hypothyroidism: CH)は早期発見、早期治療することで予後が大幅に改善されるため新生児マススクリーニング対象疾患に含まれる。下垂体や視床下部の障害によるCCHはTSHによる刺激が低下するため、甲状腺自体が正常であっても甲状腺ホルモンの分泌が低下している状態と定義される。日本ではCHに対する新生児マススクリーニングはTSH単独測定またはTSH/back up FT4方式を採用している地域が多い。よってTSHが上昇しない中枢性甲状腺は見逃される可能性が高い。新生児マススクリーニングで見逃されるCHが存在するという認識の元で、発達遅滞、成長障害、遷延性黄疸や便秘など甲状腺機能低下症を疑わせる症状を呈する場合、その他の下垂体前葉ホルモンの欠乏の症状を呈する場合、中枢性尿崩症、視神経異常を呈する場合にはCCHを積極的に診断することが重要である。
- 2013-01-31
著者
-
伊藤 康
東京女子医科大学小児科
-
唐木 克二
東京女子医科大学 医学部 小児科学教室
-
吉井 啓介
東京女子医科大学小児科
-
大澤 眞木子
東京女子医科大学医学部小児科学
-
伊藤 康
東京女子医科大学医学部小児科
-
吉井 啓介/河野
東京女子医科大学医学部小児科学/東京女子医科大学医学部小児科学/東京女子医科大学医学部小児科学/東京女子医科大学医学部小児科学/埼玉県立小児医療センター検査技術部/東京女子医科大学医学部小児科学
-
河野 香
東京女子医科大学医学部小児科学
-
飯田 昌男
埼玉県立小児医療センター検査技術部
-
吉井 啓介
東京女子医科大学医学部小児科学
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