小児期に診断されたFabry病の2例
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概要
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小児期に診断したFabry病の2例を経験した。当科に来院するまでにそれぞれ発症から診断に3年,9年が費やされ,感冒に伴う関節・筋肉痛,整形外科的疾患,心因反応,詐病などと病状を説明されていた.本症は小児期に発症するが,残念ながら思春期?成人以降に診断がつくことが多い.今回我々は,経験した2症例を通じてFabry病の小児期の問題点をまとめた.診断がつかないFabry病の患児は,激痛に耐え小児期を過ごしている.疼痛のためにquality of life (QOL)が著しく損なわれ,身体の成長障害や,不登校などの日常生活制限にも結びついていくと考えられる.また精神的苦痛も強く,憂うつなど前向きになれない精神状態も問題となろう.今後我々小児科医は、治療法の存在する本症を見逃してはならない.医療関係者,特に小児科医が本症を知っているか知らないかが,QOLや生命予後などの患者の人生に大きく影響を与えるため,早期発見に努めなければならない.角膜混濁と尿中mulberry小体の確認は早期確定診断に有用である.
- 2013-01-31
著者
-
伊藤 康
東京女子医科大学小児科
-
大沢 真木子
東京女子医科大学小児科
-
大澤 真木子
東京女子医科大学医学部 小児科
-
田宮 さやか
東京女子医科大学小児科
-
溝口 枝里子
東京女子医科大学病院 小児科
-
小国 弘量
東京女子医科大学 医学部小児科学
-
炭田 澤子
東京女子医科大学医学部小児科学
-
大澤 眞木子
東京女子医科大学医学部小児科学
-
大澤 真木子
東京女子医科大学
-
溝口 枝里子
東京女子医科大学
-
伊藤 康
東京女子医科大学医学部小児科
-
田宮 さやか
東京女子医科大学医学部小児科学
-
溝口 枝里子
東京女子医科大学医学部小児科学
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