日本人の脊髄性筋萎縮症における表現型と遺伝型の関係 : SMN遺伝子のDNAおよびmRNA解析
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概要
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脊髄性筋萎縮症(SMA)の原因遺伝子survival motor neuron遺伝子(SMNt)にはコピー遺伝子(SMNc)が存在し,患者ではSMNtが欠失している. SMAの各臨床型(I, IIおよびIII型)でその遺伝子の構築は異なる.我々は, SMN遺伝子の構築と臨床的重症度との関係を検討するため, SMN遺伝子をDNA, mRNAで解析した.当科での遺伝子診断を希望され,保護者または本人からインフォームドコンセントを得たSMA患者29名を対象とし,末梢血リンパ球を用いた.遺伝子欠失範囲は, SMNtのエクソン7,8,修飾遺伝子のNAIPとSERF1の解析により同定した.また, SMNtがSMNcへ変換したことを示すhybrid geneを検出した. SMNエクソン7,8のRT-PCR産物を直接塩基配列決定法で解析し,さらにクローニングを行った. DNAの分析では, I型で主にSERF1からNAIPまでの広範囲の欠失を, II, III型ではSMNtのみの欠失を認め,欠失範囲が広いと重症となる傾向があった. Hybrid geneは9例で存在した.最高到達運動レベルはhybrid geneのある例がない例に比しやや高い傾向にあった.クローニング産物の塩基配列解析では1例でSMNtの配列を認めた.得られた結果より29例のDNAの構築を分類すると,重症のI型では全例が真の欠失を示し, II, III型では遺伝子変換を示すものを認めた. SMNtからSMNcへの遺伝子変換によりSMNcの量が増えた例とSMNcからSMNtへの遺伝子変換によりSMNtの欠失を代償している例が存在したが,これらは,真の欠失を示す例よりも臨床型は軽症になることが示唆された.遺伝子変換は軽症のII型, III型のみで認めたことから, SMN遺伝子における遺伝子変換は臨床症状の軽減化と関係すると考えられた.
- 東京女子医科大学の論文
著者
-
斎藤 加代子
東京女子医科大学女性医学研究者支援室,東京女子医科大学遺伝子医療センター,東京女子医科大学男女共同参画推進局女性医師・研究者支援センター
-
大澤 真木子
東京女子医科大学小児科
-
大沢 真木子
東京女子医科大学小児科
-
杜 娟
東京女子医科大学医学部小児科学
-
三谷 昌平
東女医大・医・第二生理
-
斎藤 加代子
東京女子医科大学女性医師生涯研鑽支援委員会 東京女子医科大学遺伝子医療センター
-
伊藤 万由里
東京女子医科大学小児科
-
斎藤 加代子
浜松市発達医療総合福祉センター 小児神経科
-
三谷 昌平
東京女子医科大学医学部第二生理学
-
三谷 昌平
東京女子医大
-
斎藤 加代子
女性医学研究者支援委員会
-
斎藤 加代子
東京女子医科大学小児科
-
大澤 真木子
東京女子医科大学
-
斎藤 加代子
東京女子医大附属遺伝子医療センター
-
三谷 昌平
東京女子医科大学統合医科学研究所;東京女子医科大学医学部生理学(第二)
-
伊藤 万由里
東京女子医科大学医学部小児科学;東京女子医科大学附属遺伝子医療センター
-
伊藤 万由里
東京女子医科大学医学部小児科学
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