神経筋疾患における分子遺伝学の臨床応用 : 福山型筋ジストロフィーと脊髄性筋萎縮症について(第14回遺伝医学研究会,学術情報)
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 東京女子医科大学の論文
- 2000-09-25
著者
-
斎藤 加代子
東京女子医科大学女性医学研究者支援室,東京女子医科大学遺伝子医療センター,東京女子医科大学男女共同参画推進局女性医師・研究者支援センター
-
斎藤 加代子
東京女子医科大学女性医師生涯研鑽支援委員会 東京女子医科大学遺伝子医療センター
-
斎藤 加代子
浜松市発達医療総合福祉センター 小児神経科
-
斎藤 加代子
東京女子医科大学小児科
-
斎藤 加代子
東京女子医大附属遺伝子医療センター
関連論文
- 医師に対する学童保育支援の必要性
- 脊髄性筋萎縮症(SMA)の遺伝子診断法 (特集 神経難病の最新治療法)
- ワークライフバランス(仕事と家庭の調和)に関する本学医学部学生の意識調査
- 医師の勤務に対応する学童保育支援の検討
- Duchenne 型筋ジストロフィーに対する副腎皮質ステロイドと gentamicin の併用投与効果の基礎的検討
- 検査時期による遺伝学的検査と問題点 保因者診断と遺伝カウンセリング (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
- B-2 神経細胞移動障害を伴うてんかんの臨床的検討
- 筋ジストロフィー (特集 神経難病の遺伝カウンセリング)
- WEWS-2 女性外科医が仕事と育児を両立させるために必要な育児支援の現状と今後の課題(女性外科医にとって働きやすい環境づくりのために,第108回日本外科会定期学術集会)
- 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン(循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2004-2005年度合同研究班報告))
- 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン
- P4-117 胎盤由来間葉系幹細胞を用いた骨格筋分化に関する研究(Group107 その他の良性・悪性腫瘍2,一般演題,第60回日本産科婦人科学会学術講演会)
- 筋型糖原病の全国調査および浜松市発達医療総合センターにおける筋型糖原病診断症例の比較検討
- ジストロフィン遺伝子部分欠失を示すDMD/BMD患者における骨格筋のジストロフィンmRNAの分析
- 日常診療に必要な臨床遺伝学と遺伝カウンセリング (特集 臨床遺伝学の進歩と日常診療) -- (遺伝性疾患の臨床)
- 知能正常で頭部CT上白質の瀰漫性低吸収域を示す先天性筋ジストロフィーの日本人小児例 : 16年間経過を追った症例について
- 大動脈に穿通した多発食道潰瘍からの出血で死亡した重症心身障害者の1例
- 6. 福山型先天性筋ジストロフィーにおける大脳皮質・網膜病変の神経病理学的考察(一般演題,第20回東京女子医科大学神経懇話会,学術情報)
- Duchenne型筋ジストロフィー患児に発生した視神経膠腫の1例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- West 症候群にて発症した beta-ureidopropinate 欠損症の1女児例の臨床像
- 若年発症歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の不随意運動に対するTRH療法
- 核を持たないミトコンドリア細胞の細胞生物学的研究(第11回佐竹高子研究奨励賞受賞者研究発表,第329回東京女子医科大学学会例会,学会)
- ミトコンドリア脳筋症の治療 : 1999年(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 下肢痛時に筋MRI T2強調画像で高信号域を呈したDuchenne型筋ジストロフィーの1例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 福山型筋ジストロフィー(FCMD)骨格筋におけるlaminin α2 chainの検討(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 肢帯型筋ジストロフィーにおけるα-sarcoglycanの検討
- Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiberと先天性筋線維タイプ不均等症の姉妹例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 先天性筋ジストロフィーにおける感染症罹患時の一過性筋力低下(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 小児期の近位型脊髄性筋萎縮症の臨床像と分子遺伝学的診断
- 遺伝医学教育-特に多講座貢献による Tutorial を用いた方法について
- 尿GC-MS分析による β-Ureidopropionase 欠損症の4例の化学診断
- R270X変異を認め早期に Rett 症候群と診断された1例
- フォーラム 女性医学研究者支援の現状と課題
- 運動発達の遅れ (特集 新生児・乳幼児健診で遭遇する問題点と対応) -- (問題点と対応)
- 脊髄性筋萎縮症 (特集 筋疾患の病態と診断,治療戦略の最前線) -- (治療戦略)
- 運動発達遅滞・筋疾患スクリーニング (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 乳幼児健診)
- 当科における非侵襲的換気療法(NIV)によるを宅呼吸管理26例の検討(一般演題III,第24回東京女子医科大学在宅医療研究会,学術情報)
- 日本人の脊髄性筋萎縮症における表現型と遺伝型の関係 : SMN遺伝子のDNAおよびmRNA解析
- 神経筋疾患--疾患原因遺伝子の解明 (第5土曜特集 小児医療の最前線) -- (基礎編)
- 中枢神経系・筋 (特集 周産期医療と遺伝相談) -- (胎児期に発生した疾患の遺伝カウンセリングと予後)
- 生殖補助医療--"技術"がもたらした現実と未来(10)代理懐胎の是非--小児科医の立場から
- 筋ジストロフィーの遺伝子診断 (特集 遺伝子診断--最近の展開) -- (遺伝子診断の臨床トピックス)
- 医学生の人間関係教育10年間 : 1990〜2000年(教育経過報告,神経内科学教室竹宮敏子教授退任記念特別号)
- 指導的立場に立つ優れた女性医学研究者育成を目指して : 保育とワークシェアによる女性医学研究者支援プロジェクト(7.女性循環器医の離職リスクを回避するために,第73回日本循環器学会学術集会)
- 遺伝性神経筋疾患の遺伝カウンセリング (特集 筋神経系疾患における遺伝子診断の最新情報)
- 遺伝子変異と遺伝カウンセリング (特集 ゲノム研究最前線--疾患ゲノム研究の現状と展望) -- (ゲノム研究と社会との係わり)
- 個の医療の実例 : 薬理遺伝学領域への遺伝カウンセリングの関わり
- 小児神経・筋疾患における遺伝カウンセリング
- 小児科医の立場から (特集 代理懐胎)
- 小児科医の立場から (特集 着床前遺伝子診断)
- 着床前診断 : 小児科医の立場から
- 遺伝カウンセリング (第1特集 先端医療と看護)
- 出生前診断と臨床心理士の役割 (特集 わかりやすい出生前診断と遺伝カウンセリング) -- (わが国における出生前診断と遺伝カウンセリング)
- 神経筋疾患の出生前診断
- 神経筋疾患(筋ジストロフィーその他) (特集 母と子の病気や健康と遺伝子) -- (先天異常と遺伝子、染色体)
- 神経線維腫症(NF-1)に伴うモヤモヤ症候群の1例 : 脳血管病変を伴ったNF-1症例の文献報告例との比較検討(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 筋ジストロフィー患児の運動負荷時にみられる筋痛の病態に関する研究
- 筋疾患の遺伝カウンセリング (特集 筋疾患の病態と診断,治療戦略の最前線)
- 遺伝カウンセリング (特集 看護倫理こんなときどうする?) -- (こんなときどうする倫理の問題)
- 回復期・慢性期の看護 包括的心臓リハビリテーションにおける看護の役割と課題:テーラーメイド医療時代に求められるもの (焦点 根拠に基づいた循環器看護の実践--ヘルスプロモーションから終末期ケアまで) -- (実践編 根拠に基づいた循環器看護の実践)
- 神経筋疾患における分子遺伝学の臨床応用 : 福山型筋ジストロフィーと脊髄性筋萎縮症について(第14回遺伝医学研究会,学術情報)
- 骨格筋の細胞膜とその異常 : ジストロフィンと細胞膜タンパク質を中心として
- 5.小児期発症筋ジストロフィーの原因解明の研究(第5回佐竹高子研究奨励金受賞者研究発表,東京女子医科大学学会第313回例会,学会)
- IA-21 難治性てんかんを合併するHypomelanosis of Itoの検討
- 筋力が弱い (症候からみた小児の診断学) -- (神経系の症候)
- 遺伝カウンセリングケースレポート(10)筋強直性ジストロフィー
- 疾患遺伝子診断法 : 福山型筋ジストロフィーを中心として(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 脊髄性筋萎縮症の臨床と分子遺伝学(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 出生前診断が行なわれた福山型先天性筋ジストロフィー胎児(17週)の一剖検例 : 皮膚病変の形成に関する神経病理学的考察
- 進行性筋ジストロフィ-患者家族へのサポ-トシステムの検討--通院患者と家族を中心とした実践活動を通して
- 福山型先天性筋ジストロフィーにおける脳幹,小脳の形態に関する放射線学的研究
- 福山型筋ジストロフィー
- P2-21-15 ドセタキセル投与後好中球減少症と薬物代謝関連遺伝子多型との関連について(Group116 悪性卵巣腫瘍・基礎5,一般演題,第63回日本産科婦人科学会学術講演会)
- 遺伝子診療のなかでの遺伝カウンセリングの基礎と実践 (特集 産婦人科の遺伝医療と遺伝カウンセリング)
- 小児科領域における研究と治療の進歩(11)遺伝子医療
- 進行性筋ジストロフィ- (特集 遺伝子研究の進歩と臨床応用) -- (現在,利用可能な遺伝子検査・診断)
- 福山型先天性筋ジストロフィー研究の最近の進歩
- 分子遺伝学の基礎と臨床
- 女性外科医に必要な育児支援
- 細胞融合機構を利用した筋ジストロフィーに対する再生医療
- 遺伝カウンセリング (特集 社会の中の精神療法)
- 各種難病の最新治療情報 脊髄性筋萎縮症の診断とケア
- 極長鎖脂肪酸の反復検査で診断し得たD-bifunctional protein欠損症の1例
- 筋ジストロフィー患者と家族の震災体験について〜家族会での報告および症例を通して〜
- 福山型先天性筋ジストロフィーにおける糖代謝
- 福山型先天性筋ジストロフィーにおける不眠の検討
- 日本における脊髄性筋萎縮症の臨床実態調査
- 脊髄性筋萎縮症O型の1例
- 修正:福山型先天性筋ジストロフィーにおける糖代謝[東京女子医科大学雑誌 83(Extra):E25-E35, 2013]
- 脊髄性筋萎縮症の遺伝カウンセリング
- 女子医学生アンケート調査によるファミリーサポートを通したキャリア教育の可能性の検討