日本における脊髄性筋萎縮症の臨床実態調査
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概要
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日本における脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy; SMA)の臨床調査の結果を分析した.特定疾患治療研究事業の対象疾患への認定を目標として,全国の医療機関を対象に,郵送によるアンケート調査を施行した.回収率は34%であった.各施設から報告された患者総数は455例で,診療科別には,小児科365例,内科81例,整形外科5例,不明が4例であった.この結果から概算すると,通院中の推計患者数は741?1391人で,100,000人当たり0.5?1人となった.臨床調査の項目別アンケートの返信があった110例を対象とした.病型別では,I型39例,II型46例,III型21例,不明は4例で,男女比は1: 1.14であった.診断方法としては,遺伝子診断58%,筋生検による病理診断30%,電気生理学的診断4%で,臨床診断のみが2%であった.遺伝子診断は,72例(65%)において実施されていた.最高到達運動機能は,I型では定頸不可能例が87%を占めた.II型では坐位保持可能例が最も多かった.III型では全例で歩行が可能であった.筋力低下の特徴は,各病型で近位筋優位および下肢優位の筋力低下を示す例が大半であったが,遠位筋優位あるいは上肢優位といった非典型的な筋力低下を示す例も存在した.中枢神経系障害の有無については,I型では8例(21%)に認めたのに対し,II型では1例に認め,III型では認めなかった.今回の調査では,SMN遺伝子欠失があっても非典型的な症状を示す例や,SMN遺伝子欠失がなくてもほぼ典型的な症状を示す例などSMAの多様性が示された.SMAおよびその周縁疾患の臨床像を分析することは非常に重要であり,今後も継続していく予定である.
- 2013-01-31
著者
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大沢 真木子
東京女子医科大学小児科
-
大澤 真木子
東京女子医科大学医学部 小児科
-
斎藤 加代子
東京女子医科大学女性医師生涯研鑽支援委員会 東京女子医科大学遺伝子医療センター
-
斎藤 加代子
東京女子医科大学附属遺伝子医療センター
-
伊藤 万由里
東京女子医科大学小児科
-
斎藤 加代子
浜松市発達医療総合福祉センター 小児神経科
-
大澤 眞木子
東京女子医科大学医学部小児科学
-
斎藤 加代子
女性医学研究者支援委員会
-
斎藤 加代子
東京女子医科大学小児科
-
大澤 真木子
東京女子医科大学
-
斎藤 加代子
東京女子医大附属遺伝子医療センター
-
伊藤 万由里/斎藤
東京女子医科大学医学部小児科学;東京女子医科大学附属遺伝子医療センター/東京女子医科大学附属遺伝子医療センター/東京女子医科大学医学部小児科学
-
齋藤 加代子
東京女子医科大学遺伝子医療センター
-
伊藤 万由里
東京女子医科大学医学部小児科学;東京女子医科大学附属遺伝子医療センター
-
伊藤 万由里
東京女子医科大学医学部小児科学
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