脳MRI所見の経年的変化を基にしたLeigh症候群の亜型分類
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概要
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Leigh症候群は, 特徴ある神経病理所見を呈する神経変性疾患である. 確定診断には神経病理所見を要するため, 一般的に臨床症状,画像所見, 筋生検所見および血液もしくは髄液の乳酸, ピルビン酸値等を参考にして診断を行っている. 脳MRIは神経病理を反映する所見として診断に利用されているが, これまで脳MRIを系統的に検討された例は少ない. 脳MRIによって分類することで, Leigh症候群を理解しようと試みた. , 9家系10例のLeigh症候群において, 1症例につき1年7ヶ月から10年9ヶ月(平均5年8ヶ月)の観察期間のうち, 3回から11回(平均5回)の検査を行った, 計75の脳MRIをT2強調画像(水平断, 矢状断, 冠状断)において後方視的に検討した. T2強調画像における高信号の部位や性状, 萎縮部位の経過にともない, 5つのパターンに分類した. このMRIの分類と, 臨床症状と, ミトコンドリア遺伝子, 酵素診断を検討した., 1. 基底核中脳型では錐体外路症状, 2. 大脳皮質基底核小脳型ではけいれん, 精神運動発達遅滞, 3. 大脳皮質基底核脳幹型ではけいれん, 精神運動発達遅滞, 嚥下,呼吸障害, 4. 基底核型では感染にともなう失調性歩行, 軽度精神遅滞, 5. 脳幹型ではミオクローヌス, 失調性歩行, 嚥下, 呼吸障害を呈する傾向が認められた. また, 1. ではCOX部分欠損, 2. は原因不明, 3. ではミトコンドリア遺伝子T8993G, 4. ではT8993C, T9176C, 5. ではA8344Gと関係が深いと考えられた., Leigh症候群の亜型分類は, 症例の臨床経過の把握や, 予後の予測につながる可能性が示唆された. また, 脳MRIと病理所見の検討では, T2高信号は, 病理所見を反映する所見として矛盾しなかった.
- 2013-01-31
著者
-
大沢 真木子
東京女子医科大学小児科
-
柴田 亮行
Montefiore Medical Center神経病理
-
柴田 亮行
東京女子医大・病理
-
大澤 真木子
東京女子医科大学医学部 小児科
-
田良島 美佳子
東京女子医科大学 小児科
-
小野 由子
東京女子医科大学脳神経センター神経放射線科
-
中野 和俊
東京女子医科大学 小児科
-
大澤 眞木子
東京女子医科大学医学部小児科学
-
小野 由子
東京女子医科大学神経放射線科
-
大澤 真木子
東京女子医科大学
-
柴田 亮行
東京女子医科大学医学部病理学(第一)
-
小野 由子
東京女子医科大学 画像診断・核医学部
-
田良島 美佳子/中野
さいたま市総合療育センターひまわり学園療育センターさくら草;東京女子医科大学医学部小児科学/なかの小児科クリニック;東京女子医科大学医学部小児科学/東京女子医科大学医学部画像診断学・核医学/東京女子医科大学医学部病理学(第一)/東京女子医科大学医学部小児科学
-
中野 和俊
なかの小児科クリニック;東京女子医科大学医学部小児科学
-
田良島 美佳子
さいたま市総合療育センターひまわり学園療育センターさくら草;東京女子医科大学医学部小児科学
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