家族性グルコーストランスポーター1欠損症症候群

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グルコーストランスポーター1欠損症症候群(Glucose transporter type 1 deficiency syndrome; GLUT-1 DS) は,脳のエネルギー代謝基質であるglucoseが中枢神経系に取り込まれないことにより生じる代謝性脳症である.GLUT-1DSでは,大多数にSLC2A1 遺伝子におけるヘテロ接合性のde novo変異を認め,ハプロ不全が発症に関与する.孤発症例が多いが,家族例の報告も散見される.文献報告例では常染色体優性遺伝が多数であるが,常染色体劣性遺伝やモザイクの家系も報告されている. GLUT-1 DSにおけるミスセンス変異例は中等〜軽症の症候を示すが,明確な遺伝子型-表現型関連は未確立であり,同一変異の患者間,さらに常染色体優性遺伝家系内でさえ臨床的重症度・表現型には多様性がある.Suls らにより報告されたS324L変異例では早発型欠神発作てんかんを呈したが,同じ遺伝子変異をヘテロ接合性に持つ自験家族例では認めず,さらに異なる臨床経過を呈した.またGLUT-1 DSの家族例では,知的障害やてんかんは上位世代には無症候・軽症が多いが,世代を経ると重症化し,発症年齢も早期化するといった次世代の表現促進現象も観察され,GLUT-1 DSの発症機序は複雑と考える.症候性遺伝性てんかんであるGLUT-1 DSは,一般に体温上昇時に症状は増悪するが,熱性けいれんの合併の頻度は多くなかった.本症はケトン食治療が有効な疾患であり,発端者で診断が確定された際に,一見無症候の家族にも再度詳細な病歴を聴取し,必要であれば家系内の遺伝子診断も検討すべきである.
2013-01-31

家族性グルコーストランスポーター1欠損症症候群

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