小児神経学専門医に対するpantothenate kinase-associated neurodegeneration(PKAN)関連疾患の実態調査
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概要
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Pantothenate kinase-associated neurodegeneration(以下PKAN)は、ジストニアなど不随意運動を主症状とする、常染色体性劣性遺伝の希少難病である。本疾患および関連疾患の疫学調査はこれまでされていない。今回、日本小児神経学専門医に対するPKANおよび関連疾患の実態調査を施行した。,平成23年度厚生労働科学研究(難治性疾患克服研究事業、主任研究者:長谷川一子)の一環として、全国の日本小児神経学専門医1026人を対象にアンケート調査を実施し、PKAN関連疾患の診療歴の有無、病型、症例の属性、家族性発症、神経所見、画像所見、合併症などを調査した。調査にあたっては、主任研究者所属施設倫理委員会の審査を受けた。,152人から回答があり(回答率14.8%)、内20人に診療歴があった(13.2%)。PKAN総数は13例(典型例10例、非典型例3例)で遺伝子診断例が5例あったが、hot spotは認められなかった。関連疾患は11例で、infantile neuroaxonal dystrophy 5例、fatty acid hydroxylase associated neurodegeneration(以下FAHN)疑い2例、その他4例であった。PKAN4例で両側淡蒼球内節刺激療法が、同1例で同部位凝固術が施行されていた。家族性発症は、PKANで2家系、FAHN疑いで1家系であった。頭部MRIでのeye of the tiger徴候は、PKAN典型例の1例(7歳時)では確認できなかった。,回答率が低く、実態調査としては十分ではないが、同時に施行された他学会での調査と合わせて、実態をより明らかにすることは可能と思われる。PKANでは約4割で脳外科的治療が施されており、難治な病態が伺われた。,
- 2013-01-31
著者
-
塩田 睦記
東京女子医科大学小児科
-
伊藤 康
東京女子医科大学小児科
-
舟塚 真
東京女子医科大学 眼科学教室
-
大澤 眞木子
東京女子医科大学医学部小児科学
-
伊藤 康
東京女子医科大学医学部小児科
-
伊藤 康
東京女子医科大学医学部小児科学
-
塩田 睦記
東京女子医科大学医学部小児科学
-
舟塚 真
東京女子医科大学医学部小児科学
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