I-cell病(ムコリピドーシスII型)の1例
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概要
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I-cell病(ムコリピドーシスII型)は、ライソゾーム酵素の異常に基づく稀な先天代謝異常症で、常染色体劣性遺伝を示す。乳児期にムコ多糖症様の臨床症状、すなわち、特異な顔貌、多発性骨形成不全や精神運動発達遅滞などを呈するが、尿中ムコ多糖の排泄増加は認められない。浅黒い皮膚の色をしたムコ多糖症に比べ白色の皮膚をして、歯肉の著しい増殖が特徴である。リンパ球には空胞化が、繊維芽細胞には病名の由来となった封入体(inclusion body)が認められ、血清中にはライソゾーム酵素の著増が認められる。哺乳困難、喘鳴、体重増加不良にて入院となった2か月女児について、その臨床的特徴からI-cell病を疑い確定診断した症例について報告する。
- 2013-01-31
著者
-
大沢 真木子
東京女子医科大学小児科
-
大和田 操
東京都予防医学協会
-
大澤 真木子
東京女子医科大学医学部 小児科
-
西村 敏
東京女子医科大学小児科
-
西村 敏
東京女子医科大学
-
永木 茂
東京女子医科大学 医学部 小児科学教室
-
大澤 眞木子
東京女子医科大学医学部小児科学
-
大澤 真木子
東京女子医科大学
-
大和田 操
東京都予防医学協
-
永木 茂
東京女子医科大学医学部小児科学
-
西村 敏
東京女子医科大学医学部小児科学;にしむらこどもクリニック
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