ジストロフィン遺伝子部分欠失を示すDMD/BMD患者における骨格筋のジストロフィンmRNAの分析
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
Duchenne型(DMD)およびBecker型(BMD)筋ジストロフィー患者におけるジストロフィン遺伝子部分欠失がmRNAレベルではどのようになっているのかを明らかにするため、RT-PCRを用いて,欠失を示すDMD11例およびBMD6例について骨格筋のジストロフィンmRNAの分析を行つた.さらに,DMD3例とBMD5例について,semi-nestedPCRによりジストロフィンmRNAを定量した.コントロールに比較して,DMD/BMD患者のジストロフィンmRNAはいずれも有意に減少していたが(p<0.05),DMDとBMDとの間には有意差が認められなかつた.DMD/BMD患者17例について,ジストロフィン遺伝子の三つの領域(欠失を含む領域,欠失の上流側,下流側)をそれぞれ増幅した.欠失を含む領域の転写産物が得られ,その塩基配列を分析した.16例において,DMD1例では他のDMDに比べ、臨床的重症度に差はなかつたが,RT-PCR産物は得られず,転写における障害と推測された.他のDMD1例では,リンパ球のDNAの欠失と骨格筋のmRNAにおける欠失領域の不一致を認めた.このことはDNA診断において,プライマー領域の欠失により,欠失していないexonを欠失していると誤る可能性を示唆した.別のDMD1例では,骨格筋のmRNAとリンパ球のmRNAの欠失領域に不一致があり,これはsomatic mosaicismによるものと考えられた.DMD/BMDの患者におけるジストロフィン遺伝子欠失の分子レベルにおけるメカニズムを解明するため,mRNAの分析は重要と考えられる.
- 東京女子医科大学の論文
- 1998-09-25
著者
-
斎藤 加代子
東京女子医科大学女性医学研究者支援室,東京女子医科大学遺伝子医療センター,東京女子医科大学男女共同参画推進局女性医師・研究者支援センター
-
大澤 真木子
東京女子医科大学小児科
-
加藤 秀人
東京女子医科大学微生物学免疫学
-
加藤 秀人
東京女子医大・医・微生物免疫学
-
加藤 秀人
東京女子医科大学 医学部 微生物学免疫学
-
杜 娟
東京女子医科大学医学部小児科学
-
池谷 紀代子
東京女子医科大学医学部小児科学
-
斎藤 加代子
東京女子医科大学女性医師生涯研鑽支援委員会 東京女子医科大学遺伝子医療センター
-
池谷 紀代子
東京女子医科大学 皮膚科学教室
-
斎藤 加代子
浜松市発達医療総合福祉センター 小児神経科
-
斎藤 加代子
女性医学研究者支援委員会
-
斎藤 加代子
東京女子医科大学小児科
-
大澤 真木子
東京女子医科大学
-
斎藤 加代子
東京女子医大附属遺伝子医療センター
-
池谷 紀代子
東京女子医科大学小児科
関連論文
- 医師に対する学童保育支援の必要性
- ワークライフバランス(仕事と家庭の調和)に関する本学医学部学生の意識調査
- 小児の脳死判定 (特集 わが国の小児臓器移植医療をいかに発展させるか)
- 医師の勤務に対応する学童保育支援の検討
- Duchenne 型筋ジストロフィーに対する副腎皮質ステロイドと gentamicin の併用投与効果の基礎的検討
- 29 福山型筋ジストロフィー患児に対する手術経験(一般演題,第27回日本小児内視鏡外科・手術手技研究会)
- P-138A 当科における重症心身障害児の肩食道逆流現象に対する標準術式と周術期管理(胃,十二指腸,小腸6, 第44回日本小児外科学会学術集会)
- 23.高度側彎を伴った重症心身障害児の胃軸捻転に対する腹腔鏡下手術(一般演題,第26回日本小児内視鏡外科・手術手技研究会)
- P2-60 糖輸送担体1型欠損症に対するアトキンス式ダイエット変法 : 従来のケトン食療法に代わる新たな食事療法(薬物治療6,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- 日本人糖尿病母体から出生した児の糖代謝異常にHNF-1α遺伝子変異は関与しない
- 長期間に亘り心因発作と診断されていた恐怖発作を呈する一女児例
- Hirschsprung病に合併したウイリス動脈輪閉塞症患者におけるエンドセリンB受容体遺伝子の解析
- B-2 神経細胞移動障害を伴うてんかんの臨床的検討
- 福山型先天性筋ジストロフィーの日常管理 (第1土曜特集 ミオパチー--臨床と治療研究の最前線) -- (先天性筋ジストロフィーのマネジメント)
- 遺伝性感覚自津神経性ニューロパチーV型と考えられた先天性無痛症の一卵性双生児例
- 長期中心静脈栄養中に頭部MRI上T1高信号化を多巣性に認めた重症心身障害者の1例
- 小児・新生児における MRSA 敗血症に対する Teicoplanin の薬物動態及び臨床的検討
- 18. 腹腔鏡下脾臓摘出術を施行した遊走脾茎捻転, 壊死の 1 例(第 5 回日本小児内視鏡手術研究会)
- 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン(循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2004-2005年度合同研究班報告))
- 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン
- 医師国家試験で評価すべき臨床能力 -アンケート調査結果報告-
- テュートリアル教育でのテュータの質的向上を目指したアドバンス・プログラム実施の試み
- 学生はテュートリアルをどう捉えているのか(2)-個人面接およびグループ討論からの検討-
- 学生はテュートリアルをどう捉えているのか(1)-基礎医学教育へのテュートリアルの導入-
- テュートリアル教育におけるテュータの養成,担当状況と今後の課題
- テュートリアル教育の支援システムの現状と今後の課題 -とくに設備,備品および教材について-
- 3.ワクチン(FKTN)遺伝子変異による軽微な筋力低下を伴う拡張型心筋症(第29回東京女子医科大学神経懇話会)
- G-1 抗てんかん薬断薬後に見られた寄生虫妄想の2例
- カルバマゼピンを服用中に急性リンパ性白血病を発症した3小児例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 初の女性理事長として
- 急性左心不全を呈した慢性腎不全患者の1例
- 筋型糖原病の全国調査および浜松市発達医療総合センターにおける筋型糖原病診断症例の比較検討
- ジストロフィン遺伝子部分欠失を示すDMD/BMD患者における骨格筋のジストロフィンmRNAの分析
- 小児難治性てんかんに対するケトン食治療の再検討
- Panayiotopoulos 症候群106例の臨床・脳波学的検討
- 脳波異常を伴わないPanayiotopoulos症候群3例の検討(一般演題,第2回日本てんかん学会関東・甲信越地方会)
- 若年性ミオクロニーてんかんにおける治療抵抗因子の検討
- P2-29 West症候群におけるECD-SPECTとIomazenil-SPECTの有用性の比較(画像,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- P1-27 NICU入院歴と、その後のてんかん発症との関連について(病因,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- P1-17 長時間ビデオ脳波検査の有用性に関する検討(脳波・脳磁図1,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- 新しいてんかん診断大要案(2001)の小児科領域における臨床応用と問題点
- 小児期の占拠性病変に伴う側頭葉てんかんの臨床研究
- 子どもの痛み・不機嫌 (デキる医師の紹介・逆紹介スキル99--「紹介する⇔紹介される」のギャップを埋める教訓集) -- (小児)
- アセチルコリン受容体欠乏症による先天性筋無力症候群患児に対する治療の取り組み
- 7例の colpocephaly に合併した症候性部分てんかんの臨床・脳波学的検討
- てんかん発作が疑われた神経調節性失神8例の臨床的検討
- 3.D-Bifunctional protein欠損症の1例(第28回東京女子医科大学神経懇話会)
- P-43 意識消失と痙攣を繰り返し、てんかん発作が疑われた神経調節性失神9例の臨床的検討(発作症状,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)
- P-17 PHTによりDIHS様症状の後に無顆粒球症を呈した1症例 : 同時期に同病棟で発症した軽症薬疹2症例との比較検討(副作用,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)
- O2-71 Rasmussen症候群小児2例における機能的半球切除術前後の発作、ADL改善についての検討(QOL,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
- 非侵襲的換気療法により気管内挿管を回避できた重症心身障害児(者)についての検討
- Carbamazepineによる爪甲脱落症の1例
- 部分てんかんを契機に診断されたKlinefelter症候群の2例
- ミオクローヌスで発症したシアリドーシス1型の一例
- 6. ガンマグロブリン不応型川崎病に対する血漿交換療法の経験(日本アフェレシス学会第14回関東甲信越地方会抄録)
- 「降圧剤使用中の授乳について」の提案
- 知能正常で頭部CT上白質の瀰漫性低吸収域を示す先天性筋ジストロフィーの日本人小児例 : 16年間経過を追った症例について
- Breaking bad news 教育の有用性とOSCEにおける評価の試み
- Hirschsprung病患者由来培養リンパ球において検出された新規エンドセリンB受容体スプライス変異の解析
- ACTHとzonisamideの併用療法下に腎盂結石をきたした驚愕てんかんの1例
- 急性脳症によるKluver-Bucy症候群に対する選択的セロトニン再取り込み阻害剤(SSRI)の投与経験
- Risperidone が自傷行為に奏効した Lesch-Nyhan 症候群の 1例
- ミオパチーの治療-マネージメントから遺伝子治療まで : 序論
- 22q11.2欠失症候群における包括的遺伝子医療の重要性
- 脳性麻痺の薬物療法 : ボツリヌス毒素療法を中心に
- 大動脈に穿通した多発食道潰瘍からの出血で死亡した重症心身障害者の1例
- 6. 福山型先天性筋ジストロフィーにおける大脳皮質・網膜病変の神経病理学的考察(一般演題,第20回東京女子医科大学神経懇話会,学術情報)
- 1型プロコラーゲンC末端プロペプチドおよび1型コラーゲン・cross-linked carboxyterminal telopeptideを用いた胎児期骨代謝の特徴の検討
- Duchenne型筋ジストロフィー患児に発生した視神経膠腫の1例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- West 症候群にて発症した beta-ureidopropinate 欠損症の1女児例の臨床像
- 核を持たないミトコンドリア細胞の細胞生物学的研究(第11回佐竹高子研究奨励賞受賞者研究発表,第329回東京女子医科大学学会例会,学会)
- ミトコンドリア脳筋症の治療 : 1999年(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 下肢痛時に筋MRI T2強調画像で高信号域を呈したDuchenne型筋ジストロフィーの1例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 福山型筋ジストロフィー(FCMD)骨格筋におけるlaminin α2 chainの検討(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 肢帯型筋ジストロフィーにおけるα-sarcoglycanの検討
- Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiberと先天性筋線維タイプ不均等症の姉妹例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 先天性筋ジストロフィーにおける感染症罹患時の一過性筋力低下(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 小児期の近位型脊髄性筋萎縮症の臨床像と分子遺伝学的診断
- 遺伝医学教育-特に多講座貢献による Tutorial を用いた方法について
- 尿GC-MS分析による β-Ureidopropionase 欠損症の4例の化学診断
- R270X変異を認め早期に Rett 症候群と診断された1例
- 当科における非侵襲的換気療法(NIV)によるを宅呼吸管理26例の検討(一般演題III,第24回東京女子医科大学在宅医療研究会,学術情報)
- 日本人の脊髄性筋萎縮症における表現型と遺伝型の関係 : SMN遺伝子のDNAおよびmRNA解析
- 医学生の人間関係教育10年間 : 1990〜2000年(教育経過報告,神経内科学教室竹宮敏子教授退任記念特別号)
- 指導的立場に立つ優れた女性医学研究者育成を目指して : 保育とワークシェアによる女性医学研究者支援プロジェクト(7.女性循環器医の離職リスクを回避するために,第73回日本循環器学会学術集会)
- 個の医療の実例 : 薬理遺伝学領域への遺伝カウンセリングの関わり
- 小児神経・筋疾患における遺伝カウンセリング
- 着床前診断 : 小児科医の立場から
- 神経線維腫症(NF-1)に伴うモヤモヤ症候群の1例 : 脳血管病変を伴ったNF-1症例の文献報告例との比較検討(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 筋ジストロフィー患児の運動負荷時にみられる筋痛の病態に関する研究
- 神経筋疾患における分子遺伝学の臨床応用 : 福山型筋ジストロフィーと脊髄性筋萎縮症について(第14回遺伝医学研究会,学術情報)
- 骨格筋の細胞膜とその異常 : ジストロフィンと細胞膜タンパク質を中心として
- 5.小児期発症筋ジストロフィーの原因解明の研究(第5回佐竹高子研究奨励金受賞者研究発表,東京女子医科大学学会第313回例会,学会)
- IA-21 難治性てんかんを合併するHypomelanosis of Itoの検討
- 疾患遺伝子診断法 : 福山型筋ジストロフィーを中心として(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 脊髄性筋萎縮症の臨床と分子遺伝学(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 出生前診断が行なわれた福山型先天性筋ジストロフィー胎児(17週)の一剖検例 : 皮膚病変の形成に関する神経病理学的考察
- 福山型先天性筋ジストロフィーにおける脳幹,小脳の形態に関する放射線学的研究
- 福山型筋ジストロフィー
- P2-21-15 ドセタキセル投与後好中球減少症と薬物代謝関連遺伝子多型との関連について(Group116 悪性卵巣腫瘍・基礎5,一般演題,第63回日本産科婦人科学会学術講演会)