再メチル化障害により退行を示しベタイン食療法が効果を示した1例

概要

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メチオニン、ホモシステインはDNAメチル化において重要な働きを担い、メチル基転移反応の中心的な役割を担う。脳は遺伝子の厳密な調整を必要とする臓器でありDNAメチル化により遺伝子発現調節を行う。故にメチル基転移機構の異常はしばしば重篤な神経疾患を引き起こしうる。今回、アミノ酸代謝異常による再メチル化障害により急激な退行を来たし、ベタイン食事療法により神経症状の改善を認めた一例につき報告した。症例は9歳男児で、主訴は歩かない、意欲の低下、手のぴくつき、精神運動面の退行であった。40週3698gで仮死なく出生した。現病歴は、乳児期より精神運動発達遅滞があり、定頸4カ月、座位9カ月、独歩2歳半、階段昇降6歳、喃語1歳過ぎ、発語は4歳で認めた。日常的に手もみ行動や自閉的行動が認められていた。6歳より複雑部分発作が出現し加療中であった。8歳2カ月頃より日中からぼーっとし、笑顔や発語が消失して寝て過ごすことが多くなった。同時期より歩行は困難となりハイハイで移動し、食事では固形物をむせ込むため摂取が不可能となった。約2カ月の経過で急激な退行を示し、運動面の回復も不十分なため精査加療目的で当科へ紹介入院となった。入院後精査では高ホモシステイン血症、低メチオニン血症のアミノ酸代謝異常を認めており、急激な神経学的退行を示している臨床経過より、ホモシステイン再メチル化障害と診断した。治療としてビタミンB12、葉酸、ベタイン投与を行った。高ホモシステイン血症による凝固障害や血栓症は認められず、治療開始後に血液中のメチオニン、ホモシステイン値は改善した。特にベタイン開始後の臨床的な治療反応性は良好であり、精神面では以前の活気を取り戻し、治療開始半年後の脳波検査でも基礎波の改善が認められた。その後も運動機能障害は残存しておりリハビリを継続中である。神経学的な予後に関しては未だ不明な点が多い疾患で予後不良な報告も多く、早期発見と治療が望まれる。
2013-01-31

再メチル化障害により退行を示しベタイン食療法が効果を示した1例

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