先天性皮膚弛緩症と大脳皮質形成異常を伴ったCongenital Disorder of Glycosylation typeIIの1例

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Congenital disorder of glycosylation (CDG)は、蛋白のグリコシル化に関係する酵素の障害が原因で発症する疾患で、最近20年ほどで概念が確立してきた新しい先天代謝異常症である。N型およびO型糖鎖の合成異常により多系統の症状を呈する。今回、生下時からの全身の皮膚弛緩症と喉頭軟化症、大脳皮質形成異常を認め、CDG-IIと診断された1例を経験した。,症例は、在胎35週4日、体重2794g(+1.8SD)、頭囲31.2cm(-0.1SD)で出生の女児。出生時から全身の皮膚弛緩、異常な大泉門開大(5×5cm)、特徴的顔貌、喉頭軟化症による呼吸障害を認め、頭部MRIで大脳皮質形成異常を認めた。喉頭軟化症に関しては、非侵襲的陽圧換気で管理しえた。生後1カ月時にはトランスフェリン等電点電気泳動で異常を認めなかったが、生後6カ月時に再度施行したトランスフェリン、アポリポプロテインC-3等電点電気泳動により異常パターンを呈し、CDG-IIと診断。遺伝子解析でATP6V0A2遺伝子の変異が確認された。有熱時痙攣を発症し、抗てんかん薬を内服しているが、1歳2カ月時で独歩可能、有意語もあり、発達は順調である。,皮膚弛緩症の原因としてCDGが関係していると初めて報告されたのは2005年のことであり、新しいタイプのCDG-IIと考えられている。最近、原因遺伝子がATP6V0A2にあることが解明された。本邦では皮膚弛緩症、大脳皮質形成異常を伴うCDG-II(ATP6V0A2-CDG)は過去に1例しか報告されておらず、希少な疾患と考えられる。症例の経過を、文献的考察を加えて報告する。
2013-01-31

先天性皮膚弛緩症と大脳皮質形成異常を伴ったCongenital Disorder of Glycosylation typeIIの1例

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