縦隔奇形種を合併した福山型先天性筋ジストロフィーの1例
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概要
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福山型先天性筋ジストロフィー(Fukuyama congenital muscular dystrophy: FCMD)は,fukutin(FKTN)遺伝子変異により,重度の筋ジストロフィー病変に眼病変,中枢神経系の形成障害を伴う全身性疾患である.本邦の小児型筋ジストロフィーではDuchenne型に次いで多い.経過中,縦隔奇形腫を合併した軽症FCMDの一女児例を経験したので報告する.症例は3歳2か月女児.生後8か月時にウイルス感染罹患時に高クレアチンキナーゼ(CK)血症を指摘された.頭部CT所見よりFCMDを疑われ,1歳時にFKTN遺伝子検査にて確定診断された.つかまり立ち1歳5か月,独歩2歳9か月,二語文2歳10か月と緩徐ながら発達を認め,軽症FCMDとして経過観察されていた.2歳過ぎより乾性咳嗽が慢性化し近医を受診した.胸部X線で左肺に浸潤影を指摘されたが,呼吸筋力低下による無気肺として経過観察された.3歳2か月時,当院に精査入院した際に左肺の呼吸音減弱,胸部X線上,左肺野透過性低下および前縦隔の異常陰影を認めた.胸部CTにて左縦隔の嚢胞性腫瘤より縦隔奇形腫と診断し,左開胸・胸腔鏡併用縦隔腫瘍摘出術を施行した.病理組織所見では成熟奇形腫と診断された.FCMDが腫瘍を合併した報告はほとんどなく,その関連性は明らかではないが,文献的考察と併せて報告する.
- 2013-01-31
著者
-
川島 章子
静岡県立こども病院小児外科
-
世川 修
東京女子医科大学小児外科・第二外科
-
土屋 晶義
東京女子医科大学小児外科・第二外科
-
石垣 景子
東京女子医科大学小児科
-
世川 修
東京女子医科大学 小児外科
-
西川 愛子
東京女子医科大学病院心臓血管外科
-
村上 てるみ
東京女子医科大学小児科
-
佐藤 孝俊
東京女子医科大学 小児科学教室
-
唐木 克二
東京女子医科大学 医学部 小児科学教室
-
村上 てるみ
東京女子医科大学 小児科学教室
-
大澤 眞木子
東京女子医科大学医学部小児科学
-
西川 俊郎
東京女子医大
-
大澤 真木子
東京女子医科大学
-
川島 章子
東京女子医科大学小児外科
-
伊藤 進
東京女子医科大学医学部小児科学
-
島田 姿野
東京女子医科大学医学部小児科学
-
島田 姿野
東京女子医科大学医学部小児科学;東京女子医科大学統合医科学研究所
-
齊藤 崇
東京女子医科大学医学部小児科学
-
梶野 幸子
東京女子医科大学医学部小児科学
-
佐藤 孝俊
東京女子医科大学医学部小児科学
-
世川 修
東京女子医科大学医学部外科学(第二)
-
石垣 景子
東京女子医科大学医学部小児科学
-
川島 章子
東京女子医科大学医学部外科学(第二)
-
土屋 晶義
東京女子医科大学医学部外科学(第二)
-
西川 愛子
東京女子医科大学医学部小児科学
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