片側性の脳室上衣下嚢胞と脳室内隔壁を呈したピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の一女児例
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概要
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ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)欠損症は、小児の一次性乳酸アシドーシスと神経学的異常の主原因となる先天性代謝異常症である。我々は、特異な片側性の脳室上衣下嚢胞と脳室内隔壁を呈したPDHA1遺伝子変異を伴うPDHC欠損症の一女児例を経験した。本症例では、精神運動発達遅滞、てんかん、小頭症を呈した。また、高乳酸血症は伴わなかったが、乳酸/ピルビン酸比正常の高乳酸髄液症を認めた。片側性の脳室周囲白質軟化症の脳画像所見は、PDHC欠損症の診断の一助となり得ると考え報告した。
- 2013-01-31
著者
-
石垣 景子
東京女子医科大学小児科
-
舟塚 真
東京女子医科大学 眼科学教室
-
大澤 眞木子
東京女子医科大学医学部小児科学
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伊藤 進
東京女子医科大学医学部小児科学
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小國 弘量
東京女子医科大学医学部小児科学
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大谷 ゆい
東京女子医科大学医学部小児科学
-
島田 姿野
東京女子医科大学医学部小児科学
-
島田 姿野
東京女子医科大学医学部小児科学;東京女子医科大学統合医科学研究所
-
舟塚 真
東京女子医科大学医学部小児科学
-
石垣 景子
東京女子医科大学医学部小児科学
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