アレイCGHを用いたDMD遺伝子の重複変異領域の断端解析
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概要
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DMD遺伝子の変異はDuchenne/Becker型筋ジストロフィーを引き起こす。同遺伝子の変異領域の断端(breakpoint)解析は、同疾患に対する遺伝カウンセリング並びにエクソン・スキッピングなどの変異特異的な治療法の検討において有用な情報となる。断端解析を行うにあたっては、欠失変異では短いゲノムPCR産物の有無により欠失を推測できるのに対し、重複変異では技術的に高度なlong-range PCRが要求される。我々は重複変異における断端解析を簡易化するために、DMD遺伝子全領域をカバーするアレイCGH(DMD-aCGH)の有用性を検討した。MLPA法によりあらかじめエクソン5?7の重複変異が同定されたサンプルを用いて検証したところ、DMD-aCGHによりゲノム上の重複の全長と断端の位置が容易に推測可能であった。最終的にはイントロン4から7にかけての29 kbの重複領域、並びに断端接合部の位置と塩基配列を同定できた。切断点の解析から、本例における重複の発生機構としてFoSTeS (Fork Stalling and Template Switching)の関与が示唆された。
- 2013-01-31
著者
-
石垣 景子
東京女子医科大学小児科
-
村上 てるみ
東京女子医科大学小児科
-
武田 伸一
独立行政法人国立病院機構刀根山病院外科
-
佐藤 孝俊
東京女子医科大学 小児科学教室
-
村上 てるみ
東京女子医科大学 小児科学教室
-
大澤 眞木子
東京女子医科大学医学部小児科学
-
大澤 真木子
東京女子医科大学
-
武田 伸一
独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部
-
齊藤 崇
独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部
-
齊藤 崇/石垣
独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部;東京女子医科大学医学部小児科学/東京女子医科大学医学部小児科学/東京女子医科大学医学部小児科学/東京女子医科大学医学部小児科学/東京女子医科大学医学部小児科学/独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部/東京女子医科大学医学部小児科学
-
齊藤 崇
東京女子医科大学医学部小児科学
-
梶野 幸子
東京女子医科大学医学部小児科学
-
佐藤 孝俊
東京女子医科大学医学部小児科学
-
齊藤 崇
独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部;東京女子医科大学医学部小児科学
-
石垣 景子
東京女子医科大学医学部小児科学
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