遺伝カウンセリング第2報;DMD疑い例の保因者診断-DMD3'側の多型検索
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概要
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Duchenne筋ジストロフィー（DMD）疑いの兄をもつ女性クライアントの遺伝カウンセリングを行った．クライアントは保因者である不安が強いため，遺伝子多型を用いたＸ染色体親起源検索を行った．クライアントは母親から兄とは異なるＸ染色体を伝達されており，DMD保因者である可能性は非常に低いと結論した．この過程でDMD遺伝子（DMD）3’側では有効な多型が検出されなかったので，新たにDMD3’側の多型マーカー検索を行い，８種類のマイクロサテライト・マーカーが検出された．今後，これらのマーカーはDMDの保因者・出生前診断の有用なマーカーとなると考えられる．
- 長崎大学の論文
著者
-
松本 正
長崎大学医学部保健学科看護学専攻
-
佐々木 規子
長崎大学大学院医歯薬学総合研究科
-
近藤 達郎
遺伝カウンセリングシステム検討委員会
-
近藤 達郎
長崎大学小児科学教室
-
近藤 達郎
長崎大学 医学部保健学科
-
天本 なぎさ
長崎大学小児科
-
近藤 達郎
長崎大学病院小児科
-
佐々木 規子
長崎大学医学部小児科
-
松本 正
長崎大学医学部保健学科
-
近藤 達郎
長崎大学 医学部小児科
-
宮原 春美
長崎大学医学部保健学科
-
佐々木 規子
長崎大学医学部保健学科看護学専攻
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