一方のAlleleのみに変異を認めた若年型糖原病?型 (酸性α-glucosidase欠損症)の1例
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概要
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若年型糖原病Ⅱ型の１例で遺伝子解析を施行した．患者は母親由来alleleのみにR600C変異を有し，同時にその他に２種類の多型をもたらすアミノ酸置換変異を同じallele上に有していた．RT-PCR産物の制限酵素消化では他方の父親由来alleleの発現が少ない可能性が示唆された．今後，発現低下機構の解明が必要である．
著者
-
松本 正
長崎大学医学部保健学科看護学専攻
-
清水 貴士
長崎大学医学部小児科
-
近藤 達郎
遺伝カウンセリングシステム検討委員会
-
近藤 達郎
長崎大学小児科学教室
-
近藤 達郎
長崎大学 医学部保健学科
-
近藤 達郎
長崎大学病院小児科
-
清水 貴士
長崎大学大学院医歯薬学総合研究科小児病態制御学
-
清水 貴士
長崎大学医歯薬学総合研究科小児病態制御学
-
松本 正
長崎大学医学部保健学科
-
近藤 達郎
長崎大学 医学部小児科
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