新規変異を示したX連鎖性副腎白質変性症の1例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
視力障害で発症した副腎白質変性症の１男児例において遺伝子変異を検索し，ALDP遺伝子のエクソン１内部に１塩基置換の点変異が検出された．この変異によりG116Eのアミノ酸置換が生じると考えられた．本変異は現在までに報告がない新規遺伝子変異である．
- 長崎大学の論文
著者
-
松本 正
長崎大学医学部保健学科看護学専攻
-
津留 陽
長崎大学 小児科
-
清水 貴士
長崎大学医学部小児科
-
清水 貴士
長崎大学大学院医歯薬学総合研究科小児病態制御学
-
清水 貴士
長崎大学医歯薬学総合研究科小児病態制御学
-
松本 正
長崎大学医学部保健学科
関連論文
- 看護学生における風疹, 麻疹, 水痘, ムンプス感染防止対策 : 抗体価測定とワクチン接種
- 緩徐進行性に多関節の変形・拘縮をきたした1男児例-progressive pseudorheumatoid dysplasiaとの異同について-
- 小児科領域におけるSY5555ドライシロップの基礎的, 臨床的検討
- Medulloblastomaに対する化学療法の効果について
- PROP1異常症における臨床像の検討
- 複合型成長ホルモン分泌不全症におけるPROP 1遺伝子異常
- 重篤な新生児慢性肺疾患の経過中に低血糖, 高アンモニア血症, 肝機能障害, 中枢神経症状を合併した極低出生体重児の4例
- 半導体レーザードップラー微小循環血流計を用いた新生児皮膚循環動態の検討 : 第4編 皮膚微小循環からみた早産児の循環動態の特徴
- 長崎県における West症候群の疫学的 ・臨床的研究 (1989〜1998年)
- 頚椎高度後彎を伴うosteopathia striata with cranial sclerosisの1例
- 遺伝カウンセリング第2報;DMD疑い例の保因者診断-DMD3'側の多型検索
- 乾燥臍帯を用いたX連鎖性Adrenoleukodystrophyの遺伝子診断
- 骨髄移植を試みた完全型 DiGeorge 症候群の1例
- 遺伝カウンセリング第2報;DMD疑い例の保因者診断-DMD3'側の多型検索
- 遺伝カウンセリング第2報;DMD疑い例の保因者診断-DMD3'側の多型検索
- 「遺伝」のイメージ:アンケート調査から
- 一方のAlleleのみに変異を認めた若年型糖原病?型 (酸性α-glucosidase欠損症)の1例
- 1α水酸化酵素遺伝子に新たな変異が同定されたビタミンD依存性くる病1型の1家系
- 線維性骨異形成症による視神経管狭窄をきたした McCune-Albright 症候群の1例 : パミドロネート治療の試み
- 先天性副腎低形成症に合併した中枢性性腺機能低下症におけるDAX-1の関与
- 精神運動発達遅滞を伴う難治てんかんの外科治療 : 家族と医療側からみた行動および発作予後
- 「遺伝相談(カウンセリング)」 公開講座を実施して
- 米国の遺伝医療, 遺伝サービス, 及び遺伝教育の現状
- 遺伝カウンセリング:第1報 遺伝性脊髄小脳変性症
- 長崎県における遺伝カウンセリングシステム構築への取り組み
- Tリンパ球のクローナリティー検索による DiGeorge 症候群に対する骨髄移植の有効性の検討
- 骨髄移植後の回復が遷延した再生不良性貧血の1例
- 過成長症候群におけるゲノム不活化の異常
- 骨異形成を伴う overgrowth 症候群男児におけるエストロゲン治療の試み
- 中枢性思春期早発症を併発した原発性副腎皮質結節性異形成(PPNAD)と思われる女児例 : 3β hydroxysteroid dehydrogenase (3β HSD) 阻害剤(トリロスタン)による治療経験
- 新規変異を示したX連鎖性副腎白質変性症の1例
- 乳幼児の発達評価:遠城寺式発達スクリ-ニングテストの検討
- 韓国晋州保健大学との学術交流報告: 韓国学生のホームステイ
- 骨成熟・骨端閉鎖と女性ホルモン (特集 成長障害) -- (各論)
- 基底核部胚細胞腫3例の検討 : MRI所見を中心に
- 染色体異常児家族への告知に関しての家族・医師へのアンケート調査から見えてくるもの : より良い告知を目指して