乾燥臍帯を用いたX連鎖性Adrenoleukodystrophyの遺伝子診断
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概要
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Ｘ連鎖性adrenoleukodystrophy（ALD）の家系診断のために，乾燥臍帯を材料としてDNA抽出，PCR反応，直接塩基決定法を施行した．乾燥臍帯からはPCR反応が可能な大きさおよび十分量のDNAが抽出可能であった．ALD遺伝子の後半部は相同性の高い領域が常染色体上にも４カ所存在したが，Ｘ染色体特異的な塩基配列部位をプライマーとすることで変異の確定が可能であった．本家系の変異部位は制限酵素の認識配列に相当したため，今後の家系診断はPCR-制限酵素消化法で可能となり，塩基配列決定法は不要となった．
- 長崎大学の論文
著者
-
松本 正
長崎大学医学部保健学科看護学専攻
-
清水 貴士
長崎大学医学部小児科
-
近藤 達郎
遺伝カウンセリングシステム検討委員会
-
近藤 達郎
長崎大学小児科学教室
-
近藤 達郎
長崎大学 医学部保健学科
-
天本 なぎさ
長崎大学小児科
-
近藤 達郎
長崎大学病院小児科
-
天本 なぎさ
新古賀病院婦人科
-
清水 貴士
長崎大学大学院医歯薬学総合研究科小児病態制御学
-
清水 貴士
長崎大学医歯薬学総合研究科小児病態制御学
-
松本 正
長崎大学医学部保健学科
-
近藤 達郎
長崎大学 医学部小児科
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