正常adenosine deaminase(ADA)活性を伴う46, XX, del(20)(q11.23q13.11)の1例
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概要
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46, XX, del(20)(q11.23q13.11)の1例を報告する。症例は在胎41週1日で出生した。出生体重は3, 082g、身長51.0cm、頭囲34.2cmであった。眼球陥凹、前向き鼻孔、前額部のポートワインマーク、耳介下方付着、両側軸三叉線高位、右股関節脱臼、全身の筋緊張低下などの異常がみられた。反復性感染の既往はなかった。生後7カ月のときの発達指数は約60であった。末梢血リンパ球を用いたGバンドによる染色体検査では、患児は20q11.23→q13.11の腕内欠失を有していることがわかった。20q13.11に遣伝子座があるといわれるadenosine deaminase(ADA)値は14.6IU/L(正常値6.8-18.2)であった。
- 2007-03-25
著者
-
岩本 壮太郎
九州保健福祉大学保健科学部作業療法学科
-
池脇 信直
九州保健福祉大学薬学部
-
池脇 信直
九州保健福祉大学薬学部動物生命薬科学科・高梁学園免疫研究所
-
岩城 哲
九州保健福祉大学保健科学部作業療法学科
-
園田 徹
九州保健福祉大学保健科学部作業療法学科
-
富森 美絵子
九州保健福祉大学保健科学学部作業療法学科
-
岩本 壮太郎
九州保健福祉大学
-
池脇 信直
九州保健福祉大学保健科学部:高梁学園免疫研究所
-
池脇 信直
九州保健福祉大学薬学部動物生命薬科学科臨床免疫学研究室
-
富森 美絵子
九州保健福祉大学保健科学部作業療法学科
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