手足の異常を伴わない46,XY,dup(13)(q31.2-qter)の1例

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概要

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5pter→p15.33の部分欠失と13q31.2→qterの部分重複を併せ持つ症例を報告する。症例は、健康で血縁関係のない両親の第1子として生まれた男児である。在胎41週のときに体重2,015g、身長42.2cm、頭囲32.0cmで出生した。小下顎、上向き鼻孔、耳介低位を伴い、口蓋裂、仙骨部陥凹、右停留精巣、襟巻き状陰嚢、両側単一手掌横線、重度の肺動脈狭窄を伴うファロー四徴を有していた。多指や指の重なり、足の揺り椅子状変形はなかった。末梢血リンパ球を用いたGバンドによる染色体検査、SKY法、FISH法により患児の染色体核は46, XY, der(5)t(5;13)(p15.33;q31.2)と決定した。母親の染色体核型は正常であったが、父親については検査ができていない。この症例の重要性は13トリソミー症候群の危険領域、特に多指趾について、示唆することである。
九州保健福祉大学の論文
2005-03-25

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