肝疾患におけるα1-アンチトリプシン表現型の研究

概要

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肝疾患患者761名の血清α1-アンチトリプシン表現型の分布を正常者648名を対照として新しい方法であるpolyacrylamide gel slab isoelectric focusingを用いて検討した.正常者群で,MMが99.2%, rare variants 0.8%,肝疾患患者群で,MMが98.8%, rare variants 1.2%であった.欧米と比較しMMが圧倒的に多く,また欠乏症を呈するZ遣伝子が検出されなかった.このようにα1-アンチトリプシン表現型の分布には民族差が認められた.慢性肝疾患患者中に欧米では稀であり,α1-アンチトリプシン濃度が低値を示すPのheterozygotesが4名認められた.この患者の肝生検組織にはα1-アンチトリプシンの蓄積は認められなかった.Isoelectric focusingによりMMがさらに3つの亜型,M1M1, M1M2, M2M2に分類され,3群間に血中濃度差(M1M1＞M1M2＞M2M2)が認められた.低値群のM2M2の出現頻度が正常者群で4.9%であるのに対し,慢性肝疾患患者群に10.8%と有意に高頻度に観察された(p＜0.001).
社団法人日本肝臓学会の論文