Pattern of Urinary Acid Mucopolysaccharide Excretion in Hurler-Scheie Compound

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概要

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• Two sibs, aged 35 and 28 years, respectively, presented a phenotype intermediate between that of Hurler and of Scheie syndromes. Both had severe dwarfism, characteristic facies, corneal clouding, dysostosis multiplex, restriction of joint mobility, umbilical and inguinal hernias, hepatosplenomegaly and normal intelligence. Both were found to excrete large amounts of acid mucopolysaccharides with a major fraction consisting of dermatan sulfate and a small amount of heparan sulfate.Peripheral leucocytes from these two sibs exibited α-L-iduronidase deficiency. In view of these findings, they were diagnosed as Hurler-Scheie compound heterozygosity but the possibility of another mutation at the iduronidase locus might also be considered.

• 西日本整形・災害外科学会の論文

著者

• 杉岡 洋一

  九州大学医学部整形外科

• 江口 正雄

  九州大学医学部整形外科学教室

• 柴田 堅一郎

  九州大学医学部整形外科学教室

• 貝原 信紘

  九州大学医学部整形外科

• 貝原 信紘

  九州大学医学部 整形外科

• 高岸 憲二

  九州大学医学部整形外科

• 佐田 博己

  九州大学医学部整形外科

• 恒吉 香保子

  九州大学医学部心療内科

• 南川 妙子

  九州大学医学部眼科

• 柴田 堅一郎

  九州大学医学部 整形外科

• 杉岡 洋一

  九州大学医学部

• 高岸 憲二

  九州大学医学部 整形外科

• 江口 正雄

  九州大学医学部

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