先天性第 VII 因子欠乏症 3 家系のミスセンス変異
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概要
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先天性第VII因子欠乏症3家系について, PCRとダイレクトシークエンスを用いた遺伝子解析を行い, 3種類のミスセンス変異を同定した. 家系1の発端者の病因遺伝子異常は, Thr 359 (ACG) → Met (ATG) のホモ接合体であった. 家系2の発端者は, 父親由来の対立遺伝子に His 348 (CAT) → Gln (CAG) を, また, 母親由来の対立遺伝子に第VII因子活性値低下に関与するポリモルフィズムであるArg 353 Gln と5フランキング領域の 10 bp の挿入を有していることにより, 血漿第VII因子のレベルが低下していると考えられた. 家系3では, 未報告のGly 283 (GGC) → Ser (AGC) をヘテロ接合体で同定した.
- 日本血栓止血学会の論文
- 2001-04-01
著者
-
野中 聡
旭川医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科学講座
-
野中 源一郎
九州大学薬学部
-
野中 誠
昭和大学藤が丘病院呼吸器外科
-
野中 作太郎
九州電気専門学校
-
林 達哉
旭川医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科学講座
-
鈴木 隆史
東京医科大学臨床検査医学科
-
稲葉 浩
東京医科大学臨床検査医学講座
-
福武 勝幸
東京医科大学臨床検査医学講座
-
天野 景裕
東京医科大学臨床検査医学科
-
新井 盛夫
東京医科大学臨床病理学教室
-
山中 晃
東京医科大学臨床検査医学科
-
西田 恭治
東京医科大学臨床検査医学講座
-
新井 盛夫
ノボノルディスクファーマ(株)止血開発企画部
-
香川 和彦
東京医科大学 臨床検査医学科
-
永泉 圭子
東京医科大学臨床検査医学講座
-
萩原 剛
東京医科大学 臨床検査医学講座
-
伊藤 武善
日本大学医学部第一内科
-
西田 恭治
東京医科大学
-
天野 景裕
東京医科大学病院臨床検査医学講座
-
天野 景裕
東京医科大学 臨床検査医学講座
-
天野 景裕
東京医科大学 第2外科
-
稲葉 浩
東京医科大学 臨床検査医学講座
-
伊藤 武善
日本大学 内科学講座内科1部門
-
新井 盛夫
東京医科大学臨床検査医学講座
-
福武 勝幸
東京医科大学
-
西田 恭治
東京医科大学 臨床検査医学科
-
伊藤 武善
日本大学医学部内科学講座内科
-
山中 晃
東京医科大学病院臨床検査医学
-
西田 恭治
東京医科大学臨床検査医学科
-
香川 和彦
東京医科大学臨床検査医学講座
-
新井 盛大
ノボ ノルディスク ファーマ株式会社 開発本部
-
山中 晃
東京医科大学 臨床検査医学講座
-
伊藤 武善
日本大学医学部内科学講座 内科一
-
新井 盛夫
東京医科大学 臨床検査医学講座
-
鈴木 隆史
東京医科大学 臨床検査医学講座
-
新井 盛夫
東京医科大学 臨床検査医学
-
永泉 圭子
東京医科大学臨床検査医学教室
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