腎性低尿酸血症を有し再発性下腿潰瘍に自家植皮術が有効であった48, XXYY症候群の1例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
性腺機能低下,再発性下腿潰瘍を主訴とする34才男性例の染色体を分析した結果, Klinefelter症候群の珍しい亜型とされる48, XXYY症候群と判明した.母親と弟の染色体構成は正常であった.本例は高度の知能障害,骨格系の異常,皮膚紋理の異常,皮膚血管系の異常など, XXYY症候群において注目されている特徴的な表現型を有するとともに,家族性腎性低尿酸血症を合併していた.しかし攻撃的性格はまったく認めなかった.また本例に合併した下腿潰瘍に対しては自家植皮術とテストステロンの補充療法が有効であった.本邦報告症例の文献的調査を行なった結果,本例はモザイクを伴わないXXYY症候群としては我が国で第14番めの症例にあたると判断される.
著者
-
中島 弘
大阪大学医学部分子制御内科学(第二内科)
-
河野 典夫
大阪大学医学部保健学科
-
中島 弘
大阪大学医学部第二内科学教室
-
森脇 要
大阪大学医学部第二内科学教室
-
森脇 要
大阪大学医学部内科学第二教室
-
中島 忠久
大阪大学医学部第二内科
-
垂井 清一郎
大阪大学医学部中央臨床検査部
-
田島 幸児
大阪大学医学部第二内科
-
飯田 さよみ
大阪大学医学部第二内科
-
田島 幸児
大阪大学医学部第二内科学教室
-
中島 忠久
大阪大学医学部第二内科学教室
-
河野 典夫
大阪大学医学部第二内科学教室
関連論文
- 血清尿酸値に関連する遺伝子群の分子進化学的な考察
- 臨床疫学が示す高尿酸血症のリスクの意味
- 集団検診における痛風, 無症候性高尿酸血症の経時的変化 : 3年間の縦断的観察
- CSII療法の功罪
- 水・電解質異常を来した内分泌疾患症例における尿酸排泄の変動
- 下肢筋膿瘍に伴う糖尿病の増悪とその後の血糖管理中に網膜症の特異な経過をたどった若年発症インスリン非依存型糖尿病の1例
- 妊娠晩期に糖尿病網膜症の急激な一過性増悪を認めた糖尿病合併高齢妊婦
- イノシンとヒポキサンチン
- 糖尿病眼合併症をもつ患者に対するチーム医療と患者教育に関する実態調査II : 教育に携わる看護婦の現状
- 糖尿病眼合併症をもつ患者に対するチーム医療と患者教育に関する実態調査I : 糖尿病患者教育に対する医療チームの現状
- 司会のことば
- 検診を契機に発見され, 選択的動脈内カルシウム負荷試験が術前診断に有効であった径15mmの膵グルカゴノーマの1例
- IV.随時尿によるフォローアップ(2) 早期糖尿病性腎症の発症に及ぼす軽症高血圧の影響 -NIDDM症例5年間の経時的分析-
- 糖尿病網膜症と腎症の進展度が一致しない症例における臨床的背景の検討
- インスリン抵抗性定量評価法の確立を通じた,インスリン抵抗性改善による生活習慣病の発症阻止と,健康増進のための最適運動プログラム作成の試み
- 高尿酸血症管理の最近の動向について : 実地医家調査1996年と1999年の相違点の分析から
- 高尿酸血症管理の最近の動向について : 実地医家調査1996年と1999年比較から
- 甲状腺機能低下性ミオパチーにおける運動筋のプリン体分解亢進について
- 代謝疾患
- わが国における先天性代謝異常症の出生前診断の現状
- 筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症 : 1家系に由来する3症例について
- 家族性地中海熱型を呈しコルヒチンが奏効した周期熱の1例
- Congenital dyserythropoietic anemia type Iの1症例
- 肝障害に伴う高アンモニア血症に対する血中アンモニア測定簡易キット法の臨床的応用
- 著明な両側性肺動脈血栓を呈したBehçet病の1例
- 著明な脳萎縮に合併したADH分泌異常症候群(SIADH)の1例
- 前頚部巨大腫瘤を主症状としたサルコイドーシスの1例
- 腎性低尿酸血症を有し再発性下腿潰瘍に自家植皮術が有効であった48, XXYY症候群の1例
- 保存的治療により治癒した脾内膵仮性嚢胞の1例
- 特発性血小板減少性紫斑病の経過中に重症筋無力症を合併した1症例
- Phosphofructokinase lsozyme: Studies on Liver Phosphofructokinase
- ラツト灌流膵におけるXenopsin, Neurotensin, Substance Pのグルカゴン分泌能
- ヒト副腎皮質腫瘍のACTH反応性に関する研究:-臨床観察ならびに実験的考察-
- 長寿家系に発生した家族性高コレステロ-ル血症homozygoteの1例
- 大分子ACTHの性状に関する研究
- Hyperlipoproteinemia in primary gout (Second report):Qualitative abnormalities in low-density lipoproteins from gouty patients
- A case of apolipoprotein E3 deficiency (E2/2 phenotype) associated with renovascular hypertension and atherosclerosis obliterans.
- Alterations of urinary excretion of antipyrine metabolites in patients with cirrhosis of the liver.
- Two brothers with hereditary xanthinuria due to xanthine oxidase deficiency
- Molecular biological approaches to the mechanism of myogenic hyperuricemia: analysis of the primary structure and the genomic structure of muscle - type isozyme of human phosphofructokinase
- A family of hereditary xanthinuria: Two siblings with peptic ulcer and hypouricemia due to xanthine oxidase deficinecy, and a heterozygote(father) with gout.
- Hypouricemia associated with hyperoxypurinemia due to altered renal handling - Analysis by probenecid - and pyrazinamide - loading tests
- Purine Degradation in Contracting Fast and Slow Muscle
- Enhanced purine degradation in muscles of patients with hypoparathyroidism
- Effect of Parathyroid Function on the Uric Acid Metabolism in a Case of Primary Gout Associated with Parathyroid Adenoma and Renal Cell Carcinoma
- A study on the distribution of 3-methylcholanthrene-inducible cytochrome P-450 within the hepatic lobulus of rats.
- Studies on the Abnormal Metabolism of Uric Acid in Massively Obese Patients:Remarkable Impairment of Renal Urate Excretion and Its Improvement by Low - calorie Diet
- The effect of an .ALPHA.-glucosidase inhibitor on fatty liver in obesity.
- Studies on the Metabolism of Purine Nucleotide in Massive Obese Subjects:(I) Changes of Serum Uric Acid during Intensive Weight Reduction
- Effect of Daily Consumption Dose of Ethanol on the Ethanol Induced Hyperuricemia
- A Contribution of Hepatic Purine Degradation Induced by Hypoglycemia to the Development of Hyperuricemia in Glycogen Storage Disease Type I
- Treatment of myogenic hyperuricemia:Effects of glucose infusion and allopurinol administration on purine metabolism in patients with muscular glycogenoses
- Hereditary and Acquired Erythrocyte Phosphofructokinase Deficiency
- Metabolic Disturbance in Phosphofructokinase Deficient Erythrocytes of Glycogenosis VII
- Diabetes Mellitus and2, 3-DPG
- A study of the role of cytochrome b5 in the reductive metabolism of halothane.
- A case of renal hypouricemia associated with increased plasma oxypurine concentration due to its decreased excretion
- Overproduction of oxypurines through myogenic and hepatogenic mechanisms
- Pathogenesis of Hyperuricemia in Type VII Glycogenosis:an accelerated purine degradation in exercising muscle
- A case of renal hypouricemia with Parkinsonism
- Approach to the hexosamine metabolism
- Diabetic Microangiopathy and Metabolism of Glycosides
- Studies on the lipid and lipoprotein levels in gout and asymptomatic hyperuricemia -The possible role of serum apoprotein B containing lipoproteins in preventing the occurrence of gouty attack
- Systematic Diagnosis of Myopathy due to Muscle Glycogenosis
- Molecular Basis of Myogenic Hyperuricemia:Analysis of Tissue-specific Expression of Phosphofructokinase-M Gene Transcripts
- A Case of Renal Hypouricemia Associated with XXYY Syndrome
- Proper management of hyperuricemia and gout::investigation into general practitioners and comparison with the consensus statement by the Japan Purine and Pyrimidine Association Meeting 1996.
- Treatment of Myogenic Hyperuricemia:Allopurinol Effects in Muscle Phosphofructokinase Deficiency
- A Case of Hypouricemia due to Combined Reabsorption Defect
- Three cases of renal hypouricemia
- Hyperuricemia associated with familial hypercholesterolemia
- A case of mesenteric gastrinoma identified six years after diagnosis of Zollinger-Ellison syndrome.
- Family study of hereditary xanthine (xanthine oxidase deficiency ):increased urinary excretions of xanthine and hypoxanthine in heterozygotes and association with gout in a heterozygote
- タイトル無し
- Hexosamine Metabolism and Diabetes Mellitus
- Exercise- induced alteration of erythrocyte glycolysis -Its relation to accelerated degradation of muscular adenine nucleotides
- Clinical aspect of abnormalities in responsiveness to glucocorticoids.
- Protective effect of camostat mesilate and allopurinol on acute edematous pancreatitis in the rat induced by excessive doses of caerulein.
- Two cases of chronic idiopathic intestinal pseudoobstruction with abnormal esophageal motility and bilateral hydronephrosis.
- :EVALUATION OF AORTO-CORONARY BYPASS SURGERY
- Lipidbiochemical Characterization of Various Kinds of Lysosomes
- Gastrointestinal Glucagon in Pathophysiology of Diabetes Mellitus
- Pathogenesis of Hyperuricemia in Glycogenosis Type VII:a contribution of an exaggerated degradation of purine nucleotides in exercising muscle
- Adult Case of Glycogenosis Type I with Hyperuricemia
- Myogenic Hyperuricemia: a novel mechanism of hyperuricemia found in type VII glycogenosis
- A case of allopurinol - induced fever myositis and dermatitis
- Hyperlipoproteinemia in Primary Gout with Respect to Phenotypes of Hyperlipoproteinemia
- Enzyme Defects in Erythrocytes
- Symposium on recent trend in the research of hyperlipidemia in Japan. (1). Profiles of primary hyperlipidemia in Japan.