Two brothers with hereditary xanthinuria due to xanthine oxidase deficiency
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概要
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Two male siblings with xanthinuria due to xanthine oxidase deficiency are reported. The propositus, a 29-year-old man, had gastroduodenal ulcer. Routine laboratory studies showed an extremely low serum uric acid level (0.1mg/dl)and decreased urinary excreti on of uric acid (4.9 mg /dl 36.8 mg/day), indicating reduced uric acid synthesis. Similar findings were obtained in his elder brother. Further biochemical analyses showed elevated serum levels of xanthine (proposi tus 0.44 mg /dl and his brother 0.40 mg /dl vs. normal controls < 0.02 mg/dl)and hypoxanthine ( 0.14 mg/dl and 0.10 mg /dl vs.0.03 mg/dl), and concomitantly increased urinary excretions of xanthine (51.2 mg/dl and 29.0 mg/dl vs.1.0 mg/dl)and hypoxanthine (15.5 mg /dl and 9.9 mg /dl vs.0.3 mg/dl). Xanthine oxidase activity in duodenal mucosa extracts was undetectable in the propositus and extremely low in his brother ( 0 and 0.2 mU/g tissue vs. normal controls 20.6mU/g tissue). Thus, the diagnosis of hereditary xanthinuria due to xanthine oxidase deficiency was established.
- Japanese Society of Gout and Nucleic Acid Metabolismの論文
著者
-
福崎 恒
神戸大学医学部第一内科
-
戸田 常紀
大阪府済生会中津病院循環器内科
-
河野 典夫
大阪大学医学部保健学科
-
藤本 栄
大阪府済生会中津病院内科
-
垂井 清一郎
大阪大学医学部小児科学教室
-
宮崎 都志幸
大阪府済生会中津病院内科
-
山崎 亨
大阪府済生会中津病院内科
-
酒見 英太
大阪府済生会中津病院内科
-
早川 正徳
大阪府済生会中津病院内科
-
勇 二三雄
大阪府済生会中津病院 結石粉砕室
-
姫野 誠一
大阪大学医学部第二内科
-
福崎 恒
神戸大学医学部内科学第1講座
-
原 尚子
大阪大学医学部第二内科
-
嶺尾 郁夫
大阪大学医学部第二内科
-
垂井 清一郎
大阪大学医学部中央臨床検査部
-
戸田 常紀
大阪府済生会中津病院内科
-
姫野 誠一
大阪大学医学部第2内科
-
勇 二三雄
大阪府済生会中津病院中央検査部
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