Congenital dyserythropoietic anemia type Iの1症例
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概要
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無効造血と赤芽球形態異常を特徴とする先天性貧血はcongenital dyserythropoietic anemia (CDA)と呼ばれ,形態的特徴より通常type I, II, IIIに区別されているが,世界的にも極めてまれな疾患である. CDA type Iの1例を経験したので報告する.症例は27才,女性で薬剤師.両親は6親等にあたる血族結婚であるが,他に家族歴に異常を認めない.たまたま急性肝炎を発症し当科に入院した.肝炎治癒後も貧血(赤血球246万/cmm),軽度の間接ビリルビン高値(2.7mg/dl)が続いた.肝炎治癒後の現症では肝1横指,脾わずかに触知,両第4趾短趾症の他著変なし.末梢血液像では奇型赤血球,大小不同が顕著で網状赤血球の軽度増加をみたが,白血球,血小板には異常なかつた.骨髄では著明な赤芽球過形成がみられ, CDA type Iに特徴的なinternclear chromatin bridgeを赤芽球の2.5%に認めた.電顕にても赤芽球核の“spongy appearance”等の特徴的形態を示した.赤血球寿命の短縮は軽度で,鉄動態では著明な無効造血を示した. Ham test陰性,赤血球解糖系酵素,ヘモグロビンに異常はみられなかつた.本症の遺伝形式は常染色体劣性とされているが,本例もこれに矛盾しない.本例で短趾症がみられたが,検索し得たCDA type I, 27例中4例に合指症, 1例に短指症がみられ, Fanconi貧血やDiamond Blackfan症候群と同様に,この様な骨格異常の合併は本症の特徴の一つと考えられる.
著者
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倉田 義之
大阪大学医学部附属病院 輸血部
-
金山 良男
大阪大学医学部第二内科
-
木谷 照夫
大阪大学医学部血液・腫瘍内科
-
河野 典夫
大阪大学医学部保健学科
-
垂井 清一郎
大阪大学医学部小児科学教室
-
平岡 諦
大阪大学医学部第二内科
-
近江 伸和
大阪大学医学部第二内科
-
首藤 弘史
大阪大学医学部第二内科
-
谷口 信博
大阪大学医学部第二内科
-
米沢 毅
大阪大学医学部第二内科
-
河野 典夫
大阪大学医学部第二内科
-
倉田 義之
大阪大学医学部第二内科
-
木谷 照夫
大阪大学医学部第二内科
-
倉田 義之
大阪大学医学部付属病院輸血部
-
垂井 清一郎
大阪大学医学部中央臨床検査部
-
米沢 毅
大阪大学医学部内科学第2講座
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