オルニチントランスカルバミレース欠損症と思われる17歳男子の1例
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概要
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豆類嗜好が強く頻回の頭痛を訴えていた17歳の男性が異常行動,高アンモニア血症を伴なう意識障害を呈し,3日間の昏睡の後に死亡した.血液生化学検査にて静脈血アンモニアの著増(603μg/dl),血漿アミノ酸のうちグルタミンとグルタミン酸の著増および,尿中オロット酸の著増がみられたが,血清トランスアミナーゼ値や血漿シトルリン,アルギニン濃度は著変を呈さなかった.肝生検では,光顕的に軽度の脂肪肝を示し,電顕的にもミトコンドリアの変化はほとんどなかった.病歴や検査所見より先天性高アンモニア血症のうち,オルニチントランスカルバミレース欠損症であることがもっとも強く示唆された.本症はX染色体優性遺伝のため男性例は極めて稀であることから,家族検索などを加えて報告する.
著者
-
芳野 信
久留米大学小児科
-
神代 龍吉
久留米大学 医学部看護学科
-
石井 邦英
久留米大学 第2内科
-
古賀 郁利子
久留米大学内科学講座消化器内科部門
-
谷川 久一
久留米大学
-
犬塚 貞孝
久留米大学二内科
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安倍 弘彦
久留米大学 奥田内科
-
芳野 信
久留米大学 小児科
-
赤司 隆裕
久留米大学医学部第2内科
-
矢野 洋一
久留米大学医学部第2内科
-
権藤 和久
久留米大学医学部第2内科
-
坂口 祐助
久留米大学小児科
-
芳野 信
久留米大学
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