テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 日本小児科学会の論文
- 2009-03-01
著者
-
松尾 雅文
神戸大学大学院 医学系研究科 小児科学
-
奥山 虎之
国立成育医療センター 遺伝診療科
-
呉 繁夫
東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
-
岡野 善行
大阪市立大学大学院医学研究科
-
大和田 操
女子栄養大学
-
芳野 信
久留米大学小児科
-
大浦 敏博
東北大学病院小児科
-
大浦 敏博
東北大学小児科
-
松原 洋一
東北大学大学院 医学系研究科 発生・発達医学講座 遺伝学分野
-
高柳 正樹
千葉県こども病院 小児救急総合診療科
-
新宅 治夫
大阪市立大学小児科
-
呉 繁夫
東北大学大学院小児病態学
-
遠藤 文夫
熊本大学医学部小児科
-
呉 繁夫
東北大学大学院
-
奥山 虎之
国立成育医療センター 内分泌代謝科
-
奥山 虎之
国立成育医療センター臨床検査部
-
大和田 操
女子栄養大学大学院小児栄養学
-
遠藤 文夫
熊本大学小児科
-
伊藤 哲哉
名古屋市立大学大学院医学研究科 先天異常・新生児・小児医学分野
-
遠藤 文夫
熊本大学大学院小児科学分野
-
遠藤 文夫
熊本大学 医学薬学研究部 小児科学分野
-
大浦 敏明
大阪市知的障害者育成会
-
松尾 雅文
神戸大学大学院小児科学
-
松尾 雅文
神戸大学医学部附属病院 親と子の心療部
-
大浦 敏博
仙台市立病院小児科
-
中村 公俊
熊本大学大学院小児科学分野
-
芳野 信
久留米大学医学部小児科
-
大浦 敏明
仙台市立病院小児科
-
松原 洋一
東北大学 大学院 小児医
-
松原 洋一
秋田大学 医学部神経運動器学講座脳神経外科学分野
-
松原 洋一
東北大学・医・遺伝病学
-
伊藤 哲哉
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
-
伊藤 哲哉
名古屋市立大学大学院医学研究科
-
伊藤 哲哉
名古屋市立大学大学院新生児小児医学分野
-
高柳 正樹
千葉県こども病院代謝科
-
高柳 正樹
千葉県こども病院小児救急総合診療科
-
松原 洋一
東北大医 病態代謝学
-
中村 公俊
熊本大学医学部附属病院小児科
-
岡野 善行
大阪市立大学大学院発達小児医学
-
岡野 善行
大阪市立大学小児科
-
新宅 治夫
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
-
新宅 治夫
大阪市立大学 小児科
-
新宅 治夫
大阪市立大学医学部附属病院 栄養部
-
松尾 雅文
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学
-
松原 洋一
東北大学大学院医学系研究科遺伝病学分野
-
松原 洋一
東北大学 大学院医学系研究科遺伝病学
-
高柳 正樹
千葉県こども病院
-
松原 洋一
東北大学大学院遺伝病学
-
新宅 治夫
大阪市立大学 大学院医学研究科発達小児医学
-
新宅 治夫
大阪市立大学 医研究 発達小児医
-
伊藤 哲哉
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児小児医学分野
-
新宅 治夫
大阪市立大学 医学部 小児科
-
新宅 治夫
大阪市立大学大学院 医学研究科 発達小児医学
-
岡野 善行
大阪市立大学 大学院医学研究科発達小児医学
-
遠藤 文夫
熊本大学医学部
-
大和田 操
東京都予防医学協
-
奥山 虎之
国立成育医療研究センター臨床検査部
-
芳野 信
久留米大学 小児科
-
芳野 信
久留米大学
関連論文
- RNA/ENAキメラを用いたエクソンスキップ誘導によるジストロフィン蛋白のDMD由来の筋培養細胞での発現
- Duchenne 型筋ジストロフィーの治療の最前線
- 糖原病Ib型に対する肝移植と遺伝カウンセリング
- IPEX症候群と腎疾患
- 私の筋ジストロフィー研究を振り返って
- ラット移植肝へのFas-LとBcl-2遺伝子の同時発現による生着延長効果について
- ムコ多糖症I型・II型の全国疫学調査
- ムコ多糖症VI型酵素製剤ガルサルファーゼの国内臨床開発について
- ムコ多糖症II型の酵素補充療法 : 日本人14例の解析
- ムコ多糖症新生児マススクリーニングの研究 : 特殊抗体を用いた血漿中, 尿中ムコ多糖の測定
- 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン(循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2004-2005年度合同研究班報告))
- 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン
- 新しい免疫抑制剤と遺伝子導入による免疫制御
- 肝クッパー細胞の排除がアデノウイルスベクターによる肝細胞遺伝子治療に与える効果
- 臓器移植におけるFasL遺伝子導入とアポトーシス
- ハプロタイプ解析と直接シークエンス法にて新たなPKHD 1遺伝子変異を同定したARPKDの1例
- Therapy 遺伝子治療の移植医療への応用
- Bartter 症候群と Gitelman 症候群に対する利尿剤負荷試験の有用性についての検討
- 溶血性尿毒症症候群発症8年後より高度蛋白尿を呈し, 糸球体硬化および著明な間質の線維化を認めた1例
- Alport 症候群
- 末期腎不全に至り腎移植を行った小児ネフローゼ症候群4例の検討
- 術前の気管支鏡検査により気管食道瘻を確認し, 合併症なく管理し得たB型先天性食道閉鎖症の極低出生体重児の1例
- 当院における過去5年間の糖尿病母体より出生した児35例の検討
- CTGリピート数の著明な増加を認め, 胎児水腫・先天性乳糜胸を合併した重症先天性筋強直性ジストロフィーの1救命例
- 5.肝細胞癌を発症した小児HBVキャリアの1例(第29回近畿小児がん研究会,研究会)
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- Bartter 症候群の病因病態 : 遺伝子解析から見えてきたもの
- Dent 病7症例の臨床像と遺伝学的背景との関連についての検討
- 重篤な経過をたどった高用量ステロイド依存性ネフローゼ症候群の1例
- 心因性失声の1例
- 甲状腺特異的転写因子の相互作用に関する検討 : TTF2はTTF1, PAX8によるサイログロブリン遺伝子プロモータ活性化を増大させる
- 精神遅滞・自閉傾向を合併したシトリン欠損症の一例
- Rituximab の投与がFSGSの移植後再発に対し有効であったと考えられた1例 : ネフローゼ症候群に対するBリンパ球活性化の関与に関する考察
- ジストロフィン異常症76家系の遺伝子解析
- 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
- 肝臓へのFasリガンド遺伝子導入による肝炎発症と拒絶反応制御
- P-973 臓器移植における免疫制御のための遺伝子導入療法
- Crigler Najjar 症候群モデルラットに対する温度感受性不死化肝細胞を用いた遺伝子治療法の開発
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- 常染色体性 Alport 症候群
- 第104回 日本眼科学会総会 宿題報告IV : 黄斑疾患 : 黄斑形成と中心視成立の分子細胞生物学
- 医原性低ナトリウム血症および術後嘔気嘔吐症に関する検討
- 日本人3型 Bartter 症候群患者5例における遺伝子型および表現型に関する研究
- 常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD)の2例の臨床経過の検討
- Gitelman 症候群の最近の知見
- キャリーオーバーした難治性ネフローゼ症候群に対しミコフェノール酸モフェチルの投与が有効であった２例
- I-7-4 進行性筋ジストロフィー患児に対するリハビリテーション外来フォローアップ(神経筋疾患1)
- 筋ジストロフィー患者に対するゲンタマイシン療法時における腎機能評価
- 神経幹細胞脳内移植後のムコ多糖症VII型マウスに対する脳機能改善に関する考察
- IPEX症候群と腎疾患
- 同種骨髄移植を施行し, 免疫抑制剤中止後に著明な移植片対宿主病症状を示さずにGVL効果が得られた若年性骨髄単球性白血病(JMML)の1例
- 非血縁者間同種骨髄移植を施行し良好な経過をとっているNF-1に合併した若年性骨髄単球性白血病(JMML)の2例
- 26HP9-1 小脳原発のBurkitt lymphomaの一例(ポスター リンパ腫2,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 遺伝子導入カプセル化細胞によるライソゾーム病への治療研究
- こども発育学寄附講座(パルモア)の紹介 (寄附講座)
- 特発性肺ヘモジデローシスを合併した新生児期発症血球貪食性リンパ組織球症の1例
- 出生直後に発症したビタミンK欠乏性出血症の成熟新生児の2例
- 溶血性尿毒症症候群発症8年後より高度蛋白尿を呈し, 糸球体硬化および著明な間質の線維化を認めた1例
- 臓器移植におけるFasL遺伝子導入とアポトーシス
- アデノウイルスベクターを用いたFasリガンド, CrmA発現によるラット肝移植の生着延長効果
- 体位による哺乳時チアノーゼの増減を認めたE型先天性食道閉鎖症の1新生児例
- 新生児期に発症し遺伝子診断できた Noonan 症候群の1症例
- 先天代謝異常症に対する細胞治療 (第5土曜特集 細胞医療Update) -- (再生医療)
- 遺伝カウンセリングケースリポート(3)Stickler症候群
- 遺伝 (特集 小児科医が知っておきたい眼科疾患)
- 成育医療センターにおけ遺伝子診療の現状--遺伝カウンセリングナースの役割 (ワークショップ:遺伝子診療部・遺伝外来での看護職者の役割)
- 出生前における遺伝性疾患の遺伝子診断 (第5土曜特集 生殖医療のすべて) -- (出生前診断)
- 空腸瘻管理中に Pneumatosis intestinalis を発症した1乳児例
- 精神遅滞・自閉性障害を合併したシトリン欠損症の1例
- 臍帯血移植後に血清 Eosinophil Cationic Protein 値が高値を呈し気管支喘息様症状を呈した Bronchiolitis Obliterans Organizing Pneumonia (BOOP) の1症例
- OP13-2 化学療法と放射線療法のみで治療を継続した左肩甲骨原発Ewing肉腫の1例(ポスター 骨軟部腫瘍2,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- ムコ多糖症38例の呼吸器病態および治療効果の検討
- 末期腎不全へと至ったANCA関連血管炎症候群の2例
- アルグルコシダーゼαを用いた成人型ポンペ病の治療例
- 遺伝子導入羊膜細胞を用いたムコ多糖症VII型モデルマウスに対する脳内移植治療の検討
- ムコ多糖症に対する酵素補充療法の導入と新生児マススクリーニングの可能性
- ムコ多糖症VII型の遺伝子治療 : in vivo cross-correction の関与とCTLA4Igの同時発現による長期治療効果について
- アデノウイルスベクターによるムコ多糖症VII型の遺伝子治療, 特に発現蛋白の臓器組織分布についての検討
- Blood access の確保に難渋し, 維持血液透析を余儀なくされた2歳女児例
- アデノ随伴ウイルス(AAV)ベクターによるムコ多糖症VII型に対する遺伝子治療
- 在胎35週まで血清クレアチンキナーゼ値が正常範囲内であった Duchenne 型筋ジストロフィーの超低出生体重児
- キャンピロバクター腸炎後に溶血性尿毒症症候群を発症し末期腎不全へと至った7歳女児例
- Duchenne 型筋ジストロフィーのエクソンスキッピング誘導治療
- 男性仮性半陰陽を呈した48,XXYY Klinefelter症候群の1例
- 転写因子PAX8にミスセンス変異を認めた先天性甲状腺機能低下症の母子例
- 遺伝子治療の最近の進歩 : 遺伝子治療から分子治療まで
- 遺伝子治療の最近の進歩 : 遺伝子治療から分子治療まで
- 最近分かった筋ジストロフィーの病態と治療
- 集学的治療により救命しえた Potter sequence の1例
- 3) Duchenne型筋ジストロフィーの分子治療(4.リサーチレビュー,クリニカルカンファレンス(一般診療・その他),生涯研修プログラム,第59回日本産科婦人科学会生涯研修プログラム・卒後研修プログラム,研修コーナー)
- 分娩進行中に新型インフルエンザ(パンデミック(H1N1)2009)を発症した妊婦より出生した新生児の1例 : オセルタミビルの使用経験
- 特発性乳び胸, 肝結節性病変, 片側性多嚢胞性異形成腎を伴った重症胎児水腫の1例
- RAA系ホルモンの動態からみた一絨毛膜性双胎管理における体重差の意義
- 新生児感染症に対する超高速PCR装置を用いた迅速診断法の開発(第1報)
- パンデミックインフルエンザA(H1N1)2009を発症中に分娩に至った妊婦2症例における経胎盤感染の検討
- タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症
- クラドリビン単剤にて2年以上寛解を維持している難治性ランゲルハンス細胞組織球症の1例
- 非侵襲的陽圧換気療法と器械による咳介助を活用し気管内挿管から離脱した脊髄性筋萎縮症I型
- mRNAを標的とした遺伝病治療