精神遅滞・自閉傾向を合併したシトリン欠損症の一例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2005-11-05
著者
-
八木 麻理子
神戸大学大学院 医学系研究科 臨床薬効評価学
-
西山 敦史
神戸大学大学院 医学系研究科 小児科学
-
石橋 和人
神戸大学大学院 医学系研究科 小児科学
-
竹島 泰弘
神戸大学大学院 医学系研究科 小児科学
-
松尾 雅文
神戸大学大学院 医学系研究科 小児科学
-
佐伯 武頼
鹿児島大学医学部生化学第1講座
-
小林 圭子
鹿児島大学大学院医歯学総合研究科分子病態生化学
-
佐伯 武頼
徳島文理大学人間生活学部
-
小林 圭子
鹿児島大學大学院医歯学総合研究科分子病態生化学
-
小林 圭子
桐生厚生総合病院 小児科
-
佐伯 武頼
鹿児島大学医学部
-
八木 麻理子
神戸大学大学院医学系研究科臨床薬効評価学
-
竹島 泰弘
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
-
松尾 雅文
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学
-
佐伯 武頼
鹿児島大学医学部生化学第一講座
-
八木 麻理子
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
-
小林 圭子
鹿児島大学大学院医歯学総合研究科・発生発達成育学講座分子病態生化学
-
小林 圭子
鹿児島大学大学院医歯学総合研究科・発生発達成育学講座・分子病態生化学
-
西山 敦史
神戸大学 大学院 医学系研究科 小児科
-
小林 圭子
鹿児島大学医学部生化学第一
-
石橋 和人
神戸大学大学院医学系研究科小児科学
関連論文
- DMD由来線維芽細胞の筋細胞への形質転換と、RNA/ENAキメラによるジストロフィン発現評価への応用
- RNA/ENAキメラを用いたエクソンスキップ誘導によるジストロフィン蛋白のDMD由来の筋培養細胞での発現
- Duchenne 型筋ジストロフィーの治療の最前線
- 成人発症II型シトルリン血症例およびその同胞2例の 遺伝子異常:発症前診断の試み
- IPEX症候群と腎疾患
- 20.胆汁鬱滞性肝障害にて発見されたシトルリン血症の2例(要望演題)(第29回日本胆道閉鎖症研究会)
- 私の筋ジストロフィー研究を振り返って
- 多彩な合併症を呈した Netherton 症候群の1剖検例
- 経口アルギニン製剤にて高アンモニア血症と脳症の改善が認められた成人発症II型シトルリン血症の1例
- P-492 腎臓癌におけるEGFR発現量およびゲフィチニブ感受性関連体細胞変異(3.医薬品適正使用5,医療薬学の未来へ翔(はばた)く-薬剤師の薬剤業務・教育・研究への能動的関わり-)
- 持続的血液濾過透析が有効であったカルバミルリン酸合成酵素I欠損症の1乳児例
- 肝細胞癌切除後に高アンモニア血症を発症して成人発症II型シトルリン血症と診断された1例
- SLC25A13遺伝子の新規変異同定とその変異 citrin の推定構造
- マルチ診断法を用いたSLC25A13変異遺伝子の検索とその変異頻度
- 成人発症II型シトルリン血症責任遺伝子SLC25A13および類似遺伝子SLC25A12 mRNAの組織分布ならびに citrin の細胞内局在
- 成人発症II型シトルリン血症における変異遺伝子の頻度と遺伝子診断
- ニワトリ肝実質細胞の無血清培地での簡便な初代培養法
- 6. シトリン欠損症に対するピルビン酸ナトリウムの効果(第400回ビタミンB研究委員会研究発表要旨)
- 成人発症II型シトルリン血症CTLN2治療法の検討 : グリセオール・高糖質輸液の危険性とピルビン酸の可能性
- Bartter 症候群と Gitelman 症候群に対する利尿剤負荷試験の有用性についての検討
- 溶血性尿毒症症候群発症8年後より高度蛋白尿を呈し, 糸球体硬化および著明な間質の線維化を認めた1例
- Alport 症候群
- 末期腎不全に至り腎移植を行った小児ネフローゼ症候群4例の検討
- 術前の気管支鏡検査により気管食道瘻を確認し, 合併症なく管理し得たB型先天性食道閉鎖症の極低出生体重児の1例
- 当院における過去5年間の糖尿病母体より出生した児35例の検討
- CTGリピート数の著明な増加を認め, 胎児水腫・先天性乳糜胸を合併した重症先天性筋強直性ジストロフィーの1救命例
- 5.肝細胞癌を発症した小児HBVキャリアの1例(第29回近畿小児がん研究会,研究会)
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- Bartter 症候群の病因病態 : 遺伝子解析から見えてきたもの
- Dent 病7症例の臨床像と遺伝学的背景との関連についての検討
- 重篤な経過をたどった高用量ステロイド依存性ネフローゼ症候群の1例
- 心因性失声の1例
- 甲状腺特異的転写因子の相互作用に関する検討 : TTF2はTTF1, PAX8によるサイログロブリン遺伝子プロモータ活性化を増大させる
- 新生児マススクリーニングが契機となり発見されたSLC25A13変異遺伝子複合ヘテロ接合体患者の自然歴
- 精神遅滞・自閉傾向を合併したシトリン欠損症の一例
- Citrin 遺伝子変異の同定された先天性門脈-大循環シャントの2症例
- Citrin 欠損症における追跡調査の現状と発育成長に及ぼす影響
- Citrin 欠損による発育成長に及ぼす影響
- Rituximab の投与がFSGSの移植後再発に対し有効であったと考えられた1例 : ネフローゼ症候群に対するBリンパ球活性化の関与に関する考察
- 新生児マス・スクリーニングを契機に診断された citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD)2症例の臨床経過
- 新生児マススクリーニングを契機に診断されたNICCD2症例の臨床像の検討
- Citrin 欠損による肝内胆汁うっ滞症 : 14例の臨床像の解析
- マススクリーニングを契機に発見された、Citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 : 8症例の臨床像の検討
- カルニチンの代謝および中枢神経系への作用 : カルニチン欠損マウスを用いて
- タンデム質量分析法によるシトリン欠損症の新生児マススクリーニング : 新生児期濾紙血アミノ酸ではスクリーニング困難な患者の存在
- シトリン欠損症
- 2-III-15 絶食JVSマウスの自発行動とエネルギー消費におよぼすカルニチンの長期効果(一般研究発表,日本ビタミン学会 第58回大会研究発表要旨)
- 9.ヒトシトリン欠損症モデルマウスの病態解析(第403回ビタミンB研究協議会研究発表要旨,ビタミンB研究委員会)
- Citrin 欠損症における摂取栄養素の特徴と発症機構
- Citrin 欠損症の確定診断への新たなアプローチ : ヒト末梢血における citrin 蛋白発現の解析
- 国内外における citrin 欠損症の診断とSLC25A13変異解析
- NICCD患児の栄養素摂取量調査
- ジストロフィン異常症76家系の遺伝子解析
- 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- 常染色体性 Alport 症候群
- ミオパチーの治療-マネージメントから遺伝子治療まで : Duchenne 型筋ジストロフィーの gentamicin 治療
- 医原性低ナトリウム血症および術後嘔気嘔吐症に関する検討
- 日本人3型 Bartter 症候群患者5例における遺伝子型および表現型に関する研究
- 常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD)の2例の臨床経過の検討
- Gitelman 症候群の最近の知見
- キャリーオーバーした難治性ネフローゼ症候群に対しミコフェノール酸モフェチルの投与が有効であった２例
- I-7-4 進行性筋ジストロフィー患児に対するリハビリテーション外来フォローアップ(神経筋疾患1)
- 筋ジストロフィー患者に対するゲンタマイシン療法時における腎機能評価
- IPEX症候群と腎疾患
- 同種骨髄移植を施行し, 免疫抑制剤中止後に著明な移植片対宿主病症状を示さずにGVL効果が得られた若年性骨髄単球性白血病(JMML)の1例
- 非血縁者間同種骨髄移植を施行し良好な経過をとっているNF-1に合併した若年性骨髄単球性白血病(JMML)の2例
- 26HP9-1 小脳原発のBurkitt lymphomaの一例(ポスター リンパ腫2,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- こども発育学寄附講座(パルモア)の紹介 (寄附講座)
- 特発性肺ヘモジデローシスを合併した新生児期発症血球貪食性リンパ組織球症の1例
- 出生直後に発症したビタミンK欠乏性出血症の成熟新生児の2例
- 溶血性尿毒症症候群発症8年後より高度蛋白尿を呈し, 糸球体硬化および著明な間質の線維化を認めた1例
- 体位による哺乳時チアノーゼの増減を認めたE型先天性食道閉鎖症の1新生児例
- 新生児期に発症し遺伝子診断できた Noonan 症候群の1症例
- 空腸瘻管理中に Pneumatosis intestinalis を発症した1乳児例
- 精神遅滞・自閉性障害を合併したシトリン欠損症の1例
- 臍帯血移植後に血清 Eosinophil Cationic Protein 値が高値を呈し気管支喘息様症状を呈した Bronchiolitis Obliterans Organizing Pneumonia (BOOP) の1症例
- OP13-2 化学療法と放射線療法のみで治療を継続した左肩甲骨原発Ewing肉腫の1例(ポスター 骨軟部腫瘍2,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 末期腎不全へと至ったANCA関連血管炎症候群の2例
- Blood access の確保に難渋し, 維持血液透析を余儀なくされた2歳女児例
- 在胎35週まで血清クレアチンキナーゼ値が正常範囲内であった Duchenne 型筋ジストロフィーの超低出生体重児
- キャンピロバクター腸炎後に溶血性尿毒症症候群を発症し末期腎不全へと至った7歳女児例
- Duchenne 型筋ジストロフィーのエクソンスキッピング誘導治療
- 男性仮性半陰陽を呈した48,XXYY Klinefelter症候群の1例
- 転写因子PAX8にミスセンス変異を認めた先天性甲状腺機能低下症の母子例
- 遺伝子治療の最近の進歩 : 遺伝子治療から分子治療まで
- 遺伝子治療の最近の進歩 : 遺伝子治療から分子治療まで
- 最近分かった筋ジストロフィーの病態と治療
- 集学的治療により救命しえた Potter sequence の1例
- 3) Duchenne型筋ジストロフィーの分子治療(4.リサーチレビュー,クリニカルカンファレンス(一般診療・その他),生涯研修プログラム,第59回日本産科婦人科学会生涯研修プログラム・卒後研修プログラム,研修コーナー)
- 分娩進行中に新型インフルエンザ(パンデミック(H1N1)2009)を発症した妊婦より出生した新生児の1例 : オセルタミビルの使用経験
- 特発性乳び胸, 肝結節性病変, 片側性多嚢胞性異形成腎を伴った重症胎児水腫の1例
- RAA系ホルモンの動態からみた一絨毛膜性双胎管理における体重差の意義
- 新生児感染症に対する超高速PCR装置を用いた迅速診断法の開発(第1報)
- パンデミックインフルエンザA(H1N1)2009を発症中に分娩に至った妊婦2症例における経胎盤感染の検討
- タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症
- クラドリビン単剤にて2年以上寛解を維持している難治性ランゲルハンス細胞組織球症の1例
- 非侵襲的陽圧換気療法と器械による咳介助を活用し気管内挿管から離脱した脊髄性筋萎縮症I型
- mRNAを標的とした遺伝病治療