小林 圭子 | 鹿児島大学医学部生化学第一
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概要
関連著者
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吉田 一郎
久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設
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小林 典男
東北大金研
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上田 寛
東大物性研
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上田 実
名古屋大学 大学院医学系研究科頭頸部・感覚器外科学講座
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上田 昭一
熊本大学大学院医学薬学研究部泌尿器病態学
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山浦 淳一
東大物性研
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萩原 政幸
阪大極限セ
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西 正和
東大物性研
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山田 靖哉
大阪市立大学 大学院医学研究科腫瘍外科学講座
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岡林 孝弘
エポジン自己血輸血研究会
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田中 紀章
エポジン自己血輸血研究会
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里見 進
エポジン自己血輸血研究会
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鈴木 博孝
エポジン自己血輸血研究会
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高木 弘
エポジン自己血輸血研究会
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高橋 俊雄
エポジン自己血輸血研究会
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斎藤 洋一
エポジン自己血輸血研究会
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峠 哲哉
エポジン自己血輸血研究会
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杉町 圭藏
エポジン自己血輸血研究会
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折田 薫三
エポジン自己血輸血研究会
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土師 誠二
近畿大学医学部第2外科
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松井 徹哉
名城大学理工学部建築学科
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森 正樹
大阪大学消化器外科
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福原 知宏
東京大学人工物工学研究センター
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三浦 登
東大物性研
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後藤 恒昭
東大物性研
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永田 行博
鹿児島大学
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永田 見生
久留米大学 医学部整形外科学講座
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永田 松夫
千葉県がんセンター消化器外科
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堂地 勉
鹿児島大
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多胡 茂
株式会社村田製作所
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三上 重幸
株式会社村田製作所
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坂本 孝一
株式会社村田製作所
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石川 容平
株式会社村田製作所
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岩朝 光利
福岡大学病院脳神経外科
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内藤 正俊
福岡大学整形外科
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三田 彰
慶應義塾大学
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林 和彦
住友電工
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吉田 剛
三菱電機株式会社情報技術総合研究所
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水落 隆司
三菱電機株式会社情報技術総合研究所
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朝倉 啓文
日本医大
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竹下 俊行
日本医大
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服部 晃
岐阜女子大学
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岩田 展幸
日本大学理工学部
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山本 寛
日本大学理工学部
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孝橋 賢一
九州大学形態機能病理
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小田 義直
九州大学形態機能病理
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外山 勝弘
東邦大学大森病院呼吸器内科
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木村 一博
東邦大学大森病院呼吸器内科
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中田 紘一郎
東邦大学大森病院呼吸器内科
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山田 茂人
久留米大学医学部脳疾患研究所
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田中 正敏
久留米大学医学部脳疾患研究所
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猪口 隆洋
久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設
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山下 裕史朗
久留米大学医学部小児科
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里井 美香
久留米大学医学部小児科
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籐後 明子
久留米大学医学部小児科
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小枝 達也
鳥取大学脳研小児科
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平谷 美智夫
福井県小児療育センター
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菅 滋正
阪大基礎工
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中尾 裕則
高エ研
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村上 洋一
高エ研
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杉山 純
豊田中研
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伊藤 満
東工大応セラ研
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日浦 昌道
四国がんセンター
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亀卦川 卓美
高エネ研
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香川 利春
東京工業大学 精密工学研究所
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鳥羽山 滋生
聖隷浜松病院小児外科
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清水 隆司
NHK放送技術研究所
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杉之下 文康
NHK放送技術研究所
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野本 俊裕
NHK放送技術研究所
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松下 吉宏
NHK営業局
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久保 歳弘
NHK営業局
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杉浦 敏博
マスプロ電工株式会社
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木下 義晶
九州大学小児外科
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田口 智章
九州大学小児外科
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有賀 正
北海道大学医学部小児科
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鳴海 拓志
東京大学大学院工学系研究科
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廣瀬 通孝
東京大学大学院情報理工学系研究科
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長田 卓也
東京医科大学健康増進スポーツ医学講座
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高山 智燮
奈良県立医科大学消化器・総合外科
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長尾 確
名古屋大学
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宗崎 良太
九州大学小児外科
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田尻 達郎
九州大学小児外科
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安藤 陽一
阪大産研
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大澤 敏
金沢工業大学
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田口 智章
九州大学病院MEセンター
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真鍋 達也
県立宮崎病院外科
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宇戸 啓一
県立宮崎病院外科
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上田 祐滋
県立宮崎病院外科
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豊田 清一
県立宮崎病院外科
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栗田 治
慶應義塾大学
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早川 裕弌
東京大
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林田 真
九州大学小児外科
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松浦 俊治
九州大学小児外科
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佐伯 勇
九州大学小児外科
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内山 秀昭
九州大学消化器・総合外科
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副島 雄二
九州大学消化器・総合外科
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武冨 紹信
九州大学消化器・総合外科
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調 憲
九州大学消化器・総合外科
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前原 喜彦
九州大学消化器・総合外科
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原田 良夫
トーカロ
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熊谷 健一
北大院理
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宍戸 寛明
京大院理
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松田 祐司
京大院理
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鈴木 康弘
愛知県立大
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金 志香
千葉大学大学院
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桐谷 佳恵
千葉大学
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玉垣 庸一
千葉大学
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鈴木 達也
名古屋市立大学小児外科
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中村 良介
産業総合研究所
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山内 勝治
近畿大学医学部奈良病院小児外科
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小角 卓也
近畿大学医学部奈良病院小児外科
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内海 俊樹
鹿児島大・理・生物
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阿部 美紀子
鹿児島大・理・生物
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立花 光夫
島根大学医学部消化器・総合外科
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庄田 守男
東京女子医大
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笠貫 宏
東京女子医大
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佐野 功
佐世保市立総合病院外科
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桶屋 勝幸
(株)日立製作所システム開発研究所
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坂下 博之
東京医科歯科大学呼吸器内科
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浜村 吉昭
神戸市水道局技術部計画課
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竹内 重隆
神戸市水道局技術部計画課
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牛尾 亮太
神戸市水道局技術部計画課
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大竹 耕平
三重大学消化管・小児外科
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井上 幹大
三重大学消化管・小児外科
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小池 勇樹
三重大学消化管・小児外科
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松下 航平
三重大学消化管・小児外科
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大北 喜基
三重大学消化管・小児外科
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吉山 繁幸
三重大学消化管・小児外科
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荒木 俊光
三重大学消化管・小児外科
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三木 誓雄
三重大学消化管・小児外科
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楠 正人
三重大学消化管・小児外科
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長谷川 史郎
静岡県立こども病院小児外科
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木寺 詔紀
横浜市立大学大学院生命ナノシステム科学研究科
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酒井 慎一
東京大学地震研究所
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中村 修
長崎大学生産科学研究科
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畑中 直樹
長崎大学生産科学研究科
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中島 大
全国小水力利用推進協議会
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板倉 昭慶
筑波大学プラズマ研究センター
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平原 史樹
横浜市立大
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三根 有紀子
福岡県立大学ヘルスプロモーション実践研究センター
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寺田 恵子
めぐみ助産院
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浅野 美智留
福岡看護専門学校水巻校助産学科開設準備室
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石橋 美幸
フムフムネットワーク
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石井 裕剛
京都大学
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小枝 達也
米国
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小枝 達也
鳥取大学教育地域科学部人間教育講座障害児病理学
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淺間 一
東京大学
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菅野 重樹
早稲田大学
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小野 嘉之
東邦大・理・物理
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久野 公子
宮崎総農試
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川崎 安夫
宮崎総農試
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水野 章敏
学習院大学理学部
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安達 正芳
東北大学多元物質科学研究所
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福山 博之
東北大学多元物質科学研究所
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小畠 秀和
東北大学多元物質科学研究所
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森 宏之
帝京大
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仁科 孝子
東京都立八王子小児病院外科
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村越 孝次
東京都立八王子小児病院外科
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渡邊 昌彦
北里大学外科
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平井 郁子
大妻女子大学短期大学部
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林原 賢治
日本医科大学 臨病理
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喜成 年泰
金沢大学理工研究域
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高山 峯夫
福岡大学工学部建築学科
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寺川 直樹
鳥取大
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前田 忠彦
科学技術振興機構(jst)社会技術研究開発センター(ristex)
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福井 真司
尚絅学院大学
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黒田 浩一
京都大学大学院農学研究科応用生命科学専攻
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古城 幸子
新見公立短期大学看護学科
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上山 和子
新見公立短期大学
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宇野 文夫
新見公立短期大学
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神原 光
新見公立短期大学
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岸本 努
新見公立短期大学
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鹿島 隆
新見公立短期大学
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田中 弘之
昭和大学藤が丘病院心臓血管外科
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的場 輝佳
関西福祉科学大学
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鷲谷 いづみ
東京大学大学院農学生命科学研究科
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李 銀〓
筑波大学大学院
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小林 皇
札幌医科大学医学部泌尿器科学教室
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加藤 隆一
札幌医科大学医学部泌尿器科学教室
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大谷 義夫
東京医科歯科大学医学部附属病院呼吸器内科
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小島 勝雄
東京医科歯科大学医学部附属病院心臓肺外科
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石川 浩一
近中四農研
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工藤 諭
東大新領域
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橋本 信
東大理
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吉田 鉄平
東大理
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藤森 淳
東大理
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内田 慎一
東大理
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廣瀬 伸一
福岡大学病院総合母子医療センター新生児部門
-
五藤 周
埼玉県立小児医療センター外科
-
内田 広夫
埼玉県立小児医療センター外科
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川嶋 寛
埼玉県立小児医療センター外科
-
岩中 督
東京大学小児外科
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日高 良一
山口大学大学院連合獣医学研究科
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長井 千春
愛知県立芸術大学
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柳垣 孝広
市立八幡浜総合病院泌尿器科
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武田 肇
市立八幡浜総合病院泌尿器科
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武内 政幸
大東文化大学
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布野 修司
滋賀県立大学
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小野 英哲
東北工業大学建築学科
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坪内 和女
福岡大学医学部泌尿器科学教室
著作論文
- 成人発症II型シトルリン血症例およびその同胞2例の 遺伝子異常:発症前診断の試み
- 非けいれん性てんかん重積状態をくりかえした成人発症II型シトルリン血症の1例
- 20.胆汁鬱滞性肝障害にて発見されたシトルリン血症の2例(要望演題)(第29回日本胆道閉鎖症研究会)
- 経口アルギニン製剤にて高アンモニア血症と脳症の改善が認められた成人発症II型シトルリン血症の1例
- 持続的血液濾過透析が有効であったカルバミルリン酸合成酵素I欠損症の1乳児例
- 肝細胞癌切除後に高アンモニア血症を発症して成人発症II型シトルリン血症と診断された1例
- 13歳時より月経周期に一致する精神症状をくりかえしたカルバミルリン酸合成酵素I欠損症の1例
- SLC25A13遺伝子の新規変異同定とその変異 citrin の推定構造
- マルチ診断法を用いたSLC25A13変異遺伝子の検索とその変異頻度
- 成人発症II型シトルリン血症責任遺伝子SLC25A13および類似遺伝子SLC25A12 mRNAの組織分布ならびに citrin の細胞内局在
- 成人発症II型シトルリン血症における変異遺伝子の頻度と遺伝子診断
- 6. シトリン欠損症に対するピルビン酸ナトリウムの効果(第400回ビタミンB研究委員会研究発表要旨)
- 成人発症II型シトルリン血症CTLN2治療法の検討 : グリセオール・高糖質輸液の危険性とピルビン酸の可能性
- 新生児マススクリーニングが契機となり発見されたSLC25A13変異遺伝子複合ヘテロ接合体患者の自然歴
- 精神遅滞・自閉傾向を合併したシトリン欠損症の一例
- SLC25A13遺伝子変異を認めた新生児肝内胆汁うっ滞症の兄妹例
- Citrin 遺伝子変異の同定された先天性門脈-大循環シャントの2症例
- Citrin 欠損症における追跡調査の現状と発育成長に及ぼす影響
- Citrin 欠損による発育成長に及ぼす影響
- 15 novel mutations in SLC25A13 gene of patients with citrin deficiency from 5 countries
- Clinical and genetic analysis of 4 NICCD cases in mainland of China
- シトルリン血症2型における乳児期の血中アミノ酸の変動
- 生体部分肝移植を施行した古典型シトルリン血症の1例
- 新生児マス・スクリーニングを契機に診断された citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD)2症例の臨床経過
- 新生児マススクリーニングを契機に診断されたNICCD2症例の臨床像の検討
- Citrin 欠損による肝内胆汁うっ滞症 : 14例の臨床像の解析
- マススクリーニングを契機に発見された、Citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 : 8症例の臨床像の検討
- シトリン欠損症--責任遺伝子発見と疾患概念について
- カルニチンの代謝および中枢神経系への作用 : カルニチン欠損マウスを用いて
- ヒトシトリン欠損症モデルマウスの確立とその肝臓遺伝子発現の特徴
- タンデム質量分析法によるシトリン欠損症の新生児マススクリーニング : 新生児期濾紙血アミノ酸ではスクリーニング困難な患者の存在
- シトリン欠損症
- 2-III-15 絶食JVSマウスの自発行動とエネルギー消費におよぼすカルニチンの長期効果(一般研究発表,日本ビタミン学会 第58回大会研究発表要旨)
- シトリン欠損症 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (わが国で病因が解明された先天代謝異常症)
- Citrin 欠損症における摂取栄養素の特徴と発症機構
- Citrin 欠損症の確定診断への新たなアプローチ : ヒト末梢血における citrin 蛋白発現の解析
- 国内外における citrin 欠損症の診断とSLC25A13変異解析
- NICCD患児の栄養素摂取量調査
- シトルリン血症に対する生体肝移植の経験 : 小児発症型(CTLN1)と成人発症型(CTLN2)
- 乳児小児期のSLC25A13遺伝子異常症5例の臨床経過について : 生体肝移植を要した重症1例を含めて
- シトリン欠損症による新生児肝内胆汁うっ滞症の1症例
- 新生児マススクリーニングで高ガラクトース血症として発見されたSLC25A13遺伝子異常症の1例
- 新生児マススクリーニングで高ガラクトース血症として発見されたSLC25A13異常症(成人発症II型シトルリン血症)の一例
- シトリン欠損症(NICCD)における尿中2-ヒドロキシイソ吉草酸の意義
- カルバミルリン酸合成酵素I(CPS I)欠損症の遺伝子解析
- Ornithine transcarbamylase 欠損spf-ashマウスではアンモニウム塩投与後の肝内 Ornithine 濃度上昇が起こらない
- 精神遅滞・自閉性障害を合併したシトリン欠損症の1例
- シトリン欠損症の分子病態生化学
- Citrin 欠損による肝内胆汁うっ滞性新生児肝炎(NICCD)診断におけるSLC25A13変異遺伝子検索の現状
- 成人発症II型シトルリン血症で見られた肝PSTI遺伝子の異常発現
- 高アンモニア血症関連疾患モデル動物の病態解析と治療法の開発
- 成人発症II型シトルリン血症責任遺伝子のポジショナルクローニング
- デキサメサゾンによるCPS I遺伝子誘導の長鎖脂肪酸による抑制にはエンハンサー領域近傍の AP-1 binding site が関与する
- 発現調節領域トランスジーンを導入したカルニチン欠乏JVSマウスにおけるカルバミルリン酸合成酵素I(CPS I)遺伝子発現抑制の機構
- シトルリン血症 : Citrin 欠損症を中心として
- Citrin 欠損に基づく多彩な病態 : 新生児肝炎様肝内胆汁うっ滞症と成人発症II型シトルリン血症
- 低血糖による痙攣で発症したII型シトルリン血症の乳児例
- 成人発症II型シトルリン血症遺伝子のポジショナルクローニング : Homozygosity Mapping による責任遺伝子座位の探索を中心にして
- 成人発症II型シトルリン血症の病因解析と発症機構解析
- シトルリン血症における遺伝子解析およびDNA診断
- Carbamylphosphate synthetase活性の低下を伴い多彩な併発症を示した成人型シトルリン血症の1例
- SLC25A13遺伝子変異による新生児胆汁鬱滞症候群患者の20年間の血清アミノ酸の推移
- mRNA成熟障害(第8報) : オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)遺伝子イントロン5内の点変異により生じた新たなエクソンが原因となったOTC欠損症例
- Citrin(肝型 aspartate glutamate carrier)欠損症
- 2-III-13カルニチン欠乏JVSマウス肥大心でのPDK4タンパクとPDH複合体の結合に関する解析(第55回大会一般研究発表)
- Ornithine transcarbamylase (OTC) 欠損spf-ashマウスにおける尿素合成律速因子は Ornithine である
- 中国・揚子江南方地域におけるシトリン欠損症の患者発見とSLC25A13変異頻度検索
- シトリン欠損症の臨床症状の変遷と診断法の開発
- 1-III-12 全身性カルニチン欠乏肥大心室におけるPDK4蛋白発現亢進の意味
- SLC25A13遺伝子変異がもたらす疾患とその病態
- 群馬県における第一例目の生体肝移植の経験
- Pathogenesis and pathophysiology of citrullinemia
- 成人発症II型シトルリン血症の病因解析と発症機構解析
- シトリン欠損症マス・スクリーニングの可能性
- タイトル無し