15 novel mutations in SLC25A13 gene of patients with citrin deficiency from 5 countries
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2007-10-23
著者
-
小林 圭子
鹿児島大学大学院医歯学総合研究科分子病態生化学
-
小林 圭子
鹿児島大學大学院医歯学総合研究科分子病態生化学
-
小林 圭子
桐生厚生総合病院 小児科
-
宋 元宗
鹿児島大學大学院医歯学総合研究科分子病態生化学
-
牛飼 美晴
鹿児島大學大学院医歯学総合研究科分子病態生化学
-
盛 建盛
鹿児島大學大学院医歯学総合研究科分子病態生化学
-
宋 元宗
中国 Jinan 大学附属第一医院儿科
-
小林 圭子
鹿児島大学大学院医歯学総合研究科・発生発達成育学講座分子病態生化学
-
小林 圭子
鹿児島大学大学院医歯学総合研究科・発生発達成育学講座・分子病態生化学
-
小林 圭子
鹿児島大学医学部生化学第一
関連論文
- 成人発症II型シトルリン血症例およびその同胞2例の 遺伝子異常:発症前診断の試み
- 非けいれん性てんかん重積状態をくりかえした成人発症II型シトルリン血症の1例
- 20.胆汁鬱滞性肝障害にて発見されたシトルリン血症の2例(要望演題)(第29回日本胆道閉鎖症研究会)
- 経口アルギニン製剤にて高アンモニア血症と脳症の改善が認められた成人発症II型シトルリン血症の1例
- 持続的血液濾過透析が有効であったカルバミルリン酸合成酵素I欠損症の1乳児例
- 肝細胞癌切除後に高アンモニア血症を発症して成人発症II型シトルリン血症と診断された1例
- 13歳時より月経周期に一致する精神症状をくりかえしたカルバミルリン酸合成酵素I欠損症の1例
- SLC25A13遺伝子の新規変異同定とその変異 citrin の推定構造
- マルチ診断法を用いたSLC25A13変異遺伝子の検索とその変異頻度
- 成人発症II型シトルリン血症責任遺伝子SLC25A13および類似遺伝子SLC25A12 mRNAの組織分布ならびに citrin の細胞内局在
- 成人発症II型シトルリン血症における変異遺伝子の頻度と遺伝子診断
- シトルリン血症における遺伝子解析およびDNA診断
- 6. シトリン欠損症に対するピルビン酸ナトリウムの効果(第400回ビタミンB研究委員会研究発表要旨)
- 成人発症II型シトルリン血症CTLN2治療法の検討 : グリセオール・高糖質輸液の危険性とピルビン酸の可能性
- 2-III-6 Citrin欠損症における多彩な症状は細胞質NADH蓄積に起因する?(第56回大会一般研究発表)
- 9.成人発症II型シトルリン血症疾患モデルマウスの開発
- 新生児マススクリーニングが契機となり発見されたSLC25A13変異遺伝子複合ヘテロ接合体患者の自然歴
- 精神遅滞・自閉傾向を合併したシトリン欠損症の一例
- SLC25A13遺伝子変異を認めた新生児肝内胆汁うっ滞症の兄妹例
- Citrin 遺伝子変異の同定された先天性門脈-大循環シャントの2症例
- Citrin 欠損症における追跡調査の現状と発育成長に及ぼす影響
- Citrin 欠損による発育成長に及ぼす影響
- 15 novel mutations in SLC25A13 gene of patients with citrin deficiency from 5 countries
- Clinical and genetic analysis of 4 NICCD cases in mainland of China
- シトルリン血症2型における乳児期の血中アミノ酸の変動
- 生体部分肝移植を施行した古典型シトルリン血症の1例
- 新生児マス・スクリーニングを契機に診断された citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD)2症例の臨床経過
- 新生児マススクリーニングを契機に診断されたNICCD2症例の臨床像の検討
- Citrin 欠損による肝内胆汁うっ滞症 : 14例の臨床像の解析
- マススクリーニングを契機に発見された、Citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 : 8症例の臨床像の検討
- シトリン欠損症--責任遺伝子発見と疾患概念について
- カルニチンの代謝および中枢神経系への作用 : カルニチン欠損マウスを用いて
- ヒトシトリン欠損症モデルマウスの確立とその肝臓遺伝子発現の特徴
- タンデム質量分析法によるシトリン欠損症の新生児マススクリーニング : 新生児期濾紙血アミノ酸ではスクリーニング困難な患者の存在
- シトリン欠損症
- 2-III-15 絶食JVSマウスの自発行動とエネルギー消費におよぼすカルニチンの長期効果(一般研究発表,日本ビタミン学会 第58回大会研究発表要旨)
- シトリン欠損症 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (わが国で病因が解明された先天代謝異常症)
- Citrin 欠損症における摂取栄養素の特徴と発症機構
- Citrin 欠損症の確定診断への新たなアプローチ : ヒト末梢血における citrin 蛋白発現の解析
- 国内外における citrin 欠損症の診断とSLC25A13変異解析
- NICCD患児の栄養素摂取量調査
- シトルリン血症に対する生体肝移植の経験 : 小児発症型(CTLN1)と成人発症型(CTLN2)
- 乳児小児期のSLC25A13遺伝子異常症5例の臨床経過について : 生体肝移植を要した重症1例を含めて
- シトリン欠損症による新生児肝内胆汁うっ滞症の1症例
- 新生児マススクリーニングで高ガラクトース血症として発見されたSLC25A13遺伝子異常症の1例
- 新生児マススクリーニングで高ガラクトース血症として発見されたSLC25A13異常症(成人発症II型シトルリン血症)の一例
- シトリン欠損症(NICCD)における尿中2-ヒドロキシイソ吉草酸の意義
- ラットカルデクリンとエラスターゼIVの酵素学的比較
- 1-III-10 カルニチン(ビタミンB_T)欠乏JVSマウス肥大心において発現が変化する遺伝子の解析 : 第49回大会一般研究発表要旨
- 全身性カルニチン欠乏マウスにみられる心肥大における遺伝子発現異常の解析 -第2報-
- カルバミルリン酸合成酵素I(CPS I)欠損症の遺伝子解析
- Ornithine transcarbamylase 欠損spf-ashマウスではアンモニウム塩投与後の肝内 Ornithine 濃度上昇が起こらない
- 150 着床前遺伝子診断の基礎的研究 : SRYおよびZFXによる性別判定の精度向上を目指して
- 精神遅滞・自閉性障害を合併したシトリン欠損症の1例
- シトリン欠損症の分子病態生化学
- Citrin 欠損による肝内胆汁うっ滞性新生児肝炎(NICCD)診断におけるSLC25A13変異遺伝子検索の現状
- 7. 遺伝性カルニチン欠乏, Juvenile visceral steatosisマウスの心肥大に対する食餌脂質含量と組成の効果
- 成人発症II型シトルリン血症で見られた肝PSTI遺伝子の異常発現
- 高アンモニア血症関連疾患モデル動物の病態解析と治療法の開発
- 成人発症II型シトルリン血症責任遺伝子のポジショナルクローニング
- デキサメサゾンによるCPS I遺伝子誘導の長鎖脂肪酸による抑制にはエンハンサー領域近傍の AP-1 binding site が関与する
- 発現調節領域トランスジーンを導入したカルニチン欠乏JVSマウスにおけるカルバミルリン酸合成酵素I(CPS I)遺伝子発現抑制の機構
- シトルリン血症 : Citrin 欠損症を中心として
- Citrin 欠損に基づく多彩な病態 : 新生児肝炎様肝内胆汁うっ滞症と成人発症II型シトルリン血症
- 疾患モデル動物--病因解析での役割と限界(14)成人発症2型シトルリン血症モデルマウス
- 10. 成人発症II型シトルリン血症はミトコンドリア膜アスパラギン酸・グルタミン酸輸送体の欠損によって起こる
- 低血糖による痙攣で発症したII型シトルリン血症の乳児例
- シトルリン血症の遺伝子診断
- 成人発症II型シトルリン血症遺伝子のポジショナルクローニング : Homozygosity Mapping による責任遺伝子座位の探索を中心にして
- 成人発症II型シトルリン血症の病因解析と発症機構解析
- 成人発症II型シトルリン血症の病因遺伝子の検索 : Homozygosity mapping による解析
- 成人発症II型シトルリン血症診断マーカーとしての血中hPSTIの評価
- 214 シトルリン血症の出生前遺伝子診断と新たな変異の発見
- シトルリン血症における遺伝子解析およびDNA診断
- Carbamylphosphate synthetase活性の低下を伴い多彩な併発症を示した成人型シトルリン血症の1例
- シトルリン血症におけるアルギニノコハク酸合成酵素mRNAの解析
- SLC25A13遺伝子変異による新生児胆汁鬱滞症候群患者の20年間の血清アミノ酸の推移
- mRNA成熟障害(第8報) : オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)遺伝子イントロン5内の点変異により生じた新たなエクソンが原因となったOTC欠損症例
- オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損spf-ashマウスの高アンモニア血症治療へのオルニチンアミノトランスフェラーゼ阻害剤の応用
- Citrin(肝型 aspartate glutamate carrier)欠損症
- 2-III-13カルニチン欠乏JVSマウス肥大心でのPDK4タンパクとPDH複合体の結合に関する解析(第55回大会一般研究発表)
- カルニチン欠乏マウス肥大心でのPDK4蛋白のPDH複合体との結合の意義
- Ornithine transcarbamylase (OTC) 欠損spf-ashマウスにおける尿素合成律速因子は Ornithine である
- 中国・揚子江南方地域におけるシトリン欠損症の患者発見とSLC25A13変異頻度検索
- シトリン欠損症の臨床症状の変遷と診断法の開発
- 1-III-12 全身性カルニチン欠乏肥大心室におけるPDK4蛋白発現亢進の意味
- SLC25A13遺伝子変異がもたらす疾患とその病態
- 群馬県における第一例目の生体肝移植の経験
- 嚢胞性線維症における遺伝子診断の現状 (遺伝子診断--その現状と展望) -- (呼吸器)
- 尿素サイクル異常症の分子遺伝学 (高アンモニア血症)
- 先天性代謝異常症の遺伝子解析と診断 (遺伝子診断--基礎から臨床へ)
- Pathogenesis and pathophysiology of citrullinemia
- 成人発症II型シトルリン血症の病因解析と発症機構解析
- シトリン欠損症マス・スクリーニングの可能性
- タイトル無し