低血糖による痙攣で発症したII型シトルリン血症の乳児例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2001-10-23
著者
-
佐伯 武頼
鹿児島大学医学部生化学第1講座
-
高柳 正樹
千葉県こども病院 小児救急総合診療科
-
小林 圭子
鹿児島大学大学院医歯学総合研究科分子病態生化学
-
小池 和俊
茨城県立こども病院小児科
-
泉 維昌
茨城県立こども病院小児科
-
土田 昌宏
茨城県立こども病院小児科
-
重松 陽介
福井大学 医学部 小児科
-
重松 陽介
福井大学医学部看護学科
-
重松 陽介
福井医科大学 医学部 看護学科
-
小林 圭子
桐生厚生総合病院 小児科
-
佐伯 武頼
鹿児島大学医学部
-
土田 昌宏
茨城県立こども病院
-
〓田 昌宏
茨城県立こども病院小児科
-
土田 昌宏
自治医科大学 小児科
-
土田 昌宏
東邦大学
-
小池 和俊
筑波大学 小児科学
-
重松 陽介
福井医大・小児科
-
高柳 正樹
千葉県こども病院小児救急総合診療科
-
小池 和俊
茨城県立こども病院 小児科
-
土屋 真紀
茨城県立こども病院小児科
-
高柳 正樹
千葉県こども病院
-
佐伯 武頼
鹿児島大学医学部生化学第一講座
-
重松 陽介
福井医科大学看護学科
-
土屋 真紀
茨城県立こども病院 小児科
-
小林 圭子
鹿児島大学大学院医歯学総合研究科・発生発達成育学講座分子病態生化学
-
田 昌宏
東京小児がん研究グループ(tccsg)aml委員会
-
泉 維昌
茨城県立こども病院
-
小林 圭子
鹿児島大学医学部生化学第一
関連論文
- 成人発症II型シトルリン血症例およびその同胞2例の 遺伝子異常:発症前診断の試み
- 日本人メチルマロン血症患者におけるMUT遺伝子変異およびハプロタイプ解析
- 新生児期発症オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の3例
- 尿素回路障害 OTC欠損症,ASS欠損症 (小児の治療指針) -- (代謝)
- 20.胆汁鬱滞性肝障害にて発見されたシトルリン血症の2例(要望演題)(第29回日本胆道閉鎖症研究会)
- 有機酸代謝異常 (特集 フローチャートでみる私の処方) -- (代謝性疾患の処方)
- タンデム質量分析計による先天代謝異常症ハイリスク・スクリーニング
- 経口アルギニン製剤にて高アンモニア血症と脳症の改善が認められた成人発症II型シトルリン血症の1例
- Late-onset OTCD 男児に対する Arginine replacement と代謝および内分泌的変化
- 持続的血液濾過透析が有効であったカルバミルリン酸合成酵素I欠損症の1乳児例
- 肝細胞癌切除後に高アンモニア血症を発症して成人発症II型シトルリン血症と診断された1例
- 生後9ヵ月に発症したホロカルボキシラーゼ合成酵素異常によるマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の男児例
- SLC25A13遺伝子の新規変異同定とその変異 citrin の推定構造
- マルチ診断法を用いたSLC25A13変異遺伝子の検索とその変異頻度
- 成人発症II型シトルリン血症責任遺伝子SLC25A13および類似遺伝子SLC25A12 mRNAの組織分布ならびに citrin の細胞内局在
- 成人発症II型シトルリン血症における変異遺伝子の頻度と遺伝子診断
- ニワトリ肝実質細胞の無血清培地での簡便な初代培養法
- カルニチンパルミトイル転位酵素 I 欠損症の 1 女児例
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1異常症のアシルカルニチン分析と新生児マススクリーニングへの応用
- 6. シトリン欠損症に対するピルビン酸ナトリウムの効果(第400回ビタミンB研究委員会研究発表要旨)
- 成人発症II型シトルリン血症CTLN2治療法の検討 : グリセオール・高糖質輸液の危険性とピルビン酸の可能性
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- 新生児マススクリーニングが契機となり発見されたSLC25A13変異遺伝子複合ヘテロ接合体患者の自然歴
- 精神遅滞・自閉傾向を合併したシトリン欠損症の一例
- 千葉県こども病院におけるリスクマネージメント (特集 小児病院におけるリスクマネージメント(1)診療科別リスクマネージメント)
- ミトコンドリア呼吸鎖異常症の病因診断と分子病理の解明
- 先天性高乳酸血症の病因解明へ向けて: BN-PAGEを用いたミトコンドリア呼吸鎖異常症のスクリーニング
- Citrin 遺伝子変異の同定された先天性門脈-大循環シャントの2症例
- 父性片親性ダイソミーが成因と考えられる中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の1女児例
- ガラクトース血症マススクリーニング要精検者の臨床的多様性
- Citrin 欠損症における追跡調査の現状と発育成長に及ぼす影響
- Citrin 欠損による発育成長に及ぼす影響
- Reye 症候群で発症した肝型CPT I欠損症のCPT1-A遺伝子の解析
- 白血球アシルカルニチン分析による脂肪酸β酸化異常症の in vitro 診断法の検討
- 2.尿細管機能異常疾患における腎の1,25-(OH)_2Dの産生能に関する検討(第4回千葉カルシウム代謝研究会)
- 横紋筋融解症で発症した極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の5歳男児例
- 全身型Carnitine palmitoyltransferase II型欠損症の1例
- ^Cグリシン呼気試験による高グリシン血症の新しい診断法の開発
- 新生児マス・スクリーニングを契機に診断された citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD)2症例の臨床経過
- 新生児マススクリーニングを契機に診断されたNICCD2症例の臨床像の検討
- Citrin 欠損による肝内胆汁うっ滞症 : 14例の臨床像の解析
- マススクリーニングを契機に発見された、Citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 : 8症例の臨床像の検討
- カルニチンの代謝および中枢神経系への作用 : カルニチン欠損マウスを用いて
- タンデム質量分析法によるシトリン欠損症の新生児マススクリーニング : 新生児期濾紙血アミノ酸ではスクリーニング困難な患者の存在
- シトリン欠損症
- 2-III-15 絶食JVSマウスの自発行動とエネルギー消費におよぼすカルニチンの長期効果(一般研究発表,日本ビタミン学会 第58回大会研究発表要旨)
- 9.ヒトシトリン欠損症モデルマウスの病態解析(第403回ビタミンB研究協議会研究発表要旨,ビタミンB研究委員会)
- Citrin 欠損症における摂取栄養素の特徴と発症機構
- Citrin 欠損症の確定診断への新たなアプローチ : ヒト末梢血における citrin 蛋白発現の解析
- 国内外における citrin 欠損症の診断とSLC25A13変異解析
- NICCD患児の栄養素摂取量調査
- Reye 様症候群で発症し初期のカルニチン投与が著効したCPT2欠損症の1例
- シトルリン血症に対する生体肝移植の経験 : 小児発症型(CTLN1)と成人発症型(CTLN2)
- 新生児マススクリーニングで発見された6-ピルボイルテトラヒドロプテリン合成酵素欠損症の1例
- オルニチントランスカルバミラーゼ異常症と Becker 型筋ジストロフィー症(ヘテロ接合体)を合併した3歳女児例
- 乳児小児期のSLC25A13遺伝子異常症5例の臨床経過について : 生体肝移植を要した重症1例を含めて
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- グリコーゲンシンターゼ欠損症(糖原病0型)が疑われる男児例
- 糖原病I型における自宅での血糖値・血中乳酸値のモニタリング : 治療管理の指標として
- 3. von Willebrand因子-cleaving protease欠損症が原因と考えられた肝外門脈閉塞症の1例(一般演題,第20回日本小児脾臓研究会)
- ミトコンドリア呼吸鎖障害と代謝性肝疾患
- 高CK血症を契機に診断された長鎖3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症の一例
- 海外にて診断された日本人脂肪酸代謝異常症の2例
- Congenital porto-systemic venous shunt の病的意義
- 診療 救急外来における先天代謝異常症
- 脂肪酸代謝異常症の血中カルニチン値について
- 新生児発症男児OTC欠損症の3例
- 新生児ヘモクロマトーシスの3例
- 新生児期発症の分泌性下痢症を来したミトコンドリア呼吸鎖異常症
- 脂肪肝成立における背景としての CETP (Cholesteryl Ester Transfer Protein) 遺伝子異常
- 先天性微絨毛萎縮症の1男児例
- ウイルソン病の病型(表現形)と肝における抗酸化能の変化
- 静脈管開存とガラクトース代謝 : 静脈管の新生児肝機能へ及ぼす影響
- 新生児マススクリーニングで高ガラクトース血症として発見されたSLC25A13遺伝子異常症の1例
- シトリン欠損症(NICCD)における尿中2-ヒドロキシイソ吉草酸の意義
- 0191 カルニチン欠乏マウス肥大心室にみられる遺伝子発現変化の解析 : Differential display法を用いたカルニチン欠乏特異的遺伝子の単離
- カルバミルリン酸合成酵素I(CPS I)欠損症の遺伝子解析
- Ornithine transcarbamylase 欠損spf-ashマウスではアンモニウム塩投与後の肝内 Ornithine 濃度上昇が起こらない
- シトリン欠損症の分子病態生化学
- Citrin 欠損による肝内胆汁うっ滞性新生児肝炎(NICCD)診断におけるSLC25A13変異遺伝子検索の現状
- 成人発症II型シトルリン血症で見られた肝PSTI遺伝子の異常発現
- 高アンモニア血症関連疾患モデル動物の病態解析と治療法の開発
- 成人発症II型シトルリン血症責任遺伝子のポジショナルクローニング
- デキサメサゾンによるCPS I遺伝子誘導の長鎖脂肪酸による抑制にはエンハンサー領域近傍の AP-1 binding site が関与する
- 発現調節領域トランスジーンを導入したカルニチン欠乏JVSマウスにおけるカルバミルリン酸合成酵素I(CPS I)遺伝子発現抑制の機構
- シトルリン血症 : Citrin 欠損症を中心として
- 低血糖による痙攣で発症したII型シトルリン血症の乳児例
- シトルリン血症における遺伝子解析およびDNA診断
- Carbamylphosphate synthetase活性の低下を伴い多彩な併発症を示した成人型シトルリン血症の1例
- SLC25A13遺伝子変異による新生児胆汁鬱滞症候群患者の20年間の血清アミノ酸の推移
- mRNA成熟障害(第8報) : オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)遺伝子イントロン5内の点変異により生じた新たなエクソンが原因となったOTC欠損症例
- 全身性カルニチン欠乏JVSマウス肥大心におけるカテコールアミン代謝の解析 : 第2報
- 3-II-13 全身性カルニチン欠乏JVSマウス肥大心におけるカテコールアミン代謝の解析 : 第48回大会研究発表要旨 : 一般研究発表要旨
- 全身性カルニチン欠乏JVSマウス肥大心におけるカテコールアミン代謝の解析
- カルニチンの生体作用 : カルニチン欠損マウスを用いた解析から(ビタミン類縁化合物に関する最近の研究)
- Citrin(肝型 aspartate glutamate carrier)欠損症
- 2-III-13カルニチン欠乏JVSマウス肥大心でのPDK4タンパクとPDH複合体の結合に関する解析(第55回大会一般研究発表)
- Ornithine transcarbamylase (OTC) 欠損spf-ashマウスにおける尿素合成律速因子は Ornithine である
- 代謝異常疾患の病態形成における遺伝子発現異常-全身性カルニチン欠乏マウスの知見から
- 1-III-12 全身性カルニチン欠乏肥大心室におけるPDK4蛋白発現亢進の意味