Carbamylphosphate synthetase活性の低下を伴い多彩な併発症を示した成人型シトルリン血症の1例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1995-05-25
著者
-
佐伯 武頼
鹿児島大学医学部生化学第1講座
-
棚橋 忍
高山赤十字病院内科
-
亀谷 正明
高山赤十字病院内科
-
白子 順子
高山赤十字病院 内科
-
佐伯 武頼
鹿児島大学医学部
-
佐伯 武頼
鹿児島大学医学部生化学第一講座
-
小林 圭子
鹿児島大学大学院医歯学総合研究科・発生発達成育学講座分子病態生化学
-
亀谷 正明
高山赤十字病院病院内科
-
小林 圭子
鹿児島大学医学部生化学第一
-
河瀬 晴彦
高山赤十字病院内科
-
白子 須子
高山赤十字病院内科
-
上久保 啓太
高山赤十字病院内科
関連論文
- 成人発症II型シトルリン血症例およびその同胞2例の 遺伝子異常:発症前診断の試み
- All-trans retinoic acid療法中に陰嚢部Fournier's gangreneを来し外耳道腫瘤を伴って再発した急性前骨髄球性白血病
- 20.胆汁鬱滞性肝障害にて発見されたシトルリン血症の2例(要望演題)(第29回日本胆道閉鎖症研究会)
- 症例報告 低血糖脳症後に食行動異常が自制困難となった1型糖尿病の1例
- 経口アルギニン製剤にて高アンモニア血症と脳症の改善が認められた成人発症II型シトルリン血症の1例
- 持続的血液濾過透析が有効であったカルバミルリン酸合成酵素I欠損症の1乳児例
- 肝細胞癌切除後に高アンモニア血症を発症して成人発症II型シトルリン血症と診断された1例
- SLC25A13遺伝子の新規変異同定とその変異 citrin の推定構造
- マルチ診断法を用いたSLC25A13変異遺伝子の検索とその変異頻度
- 成人発症II型シトルリン血症責任遺伝子SLC25A13および類似遺伝子SLC25A12 mRNAの組織分布ならびに citrin の細胞内局在
- 成人発症II型シトルリン血症における変異遺伝子の頻度と遺伝子診断
- ニワトリ肝実質細胞の無血清培地での簡便な初代培養法
- 6. シトリン欠損症に対するピルビン酸ナトリウムの効果(第400回ビタミンB研究委員会研究発表要旨)
- 成人発症II型シトルリン血症CTLN2治療法の検討 : グリセオール・高糖質輸液の危険性とピルビン酸の可能性
- 新生児マススクリーニングが契機となり発見されたSLC25A13変異遺伝子複合ヘテロ接合体患者の自然歴
- 精神遅滞・自閉傾向を合併したシトリン欠損症の一例
- Citrin 遺伝子変異の同定された先天性門脈-大循環シャントの2症例
- Citrin 欠損症における追跡調査の現状と発育成長に及ぼす影響
- Citrin 欠損による発育成長に及ぼす影響
- 新生児マス・スクリーニングを契機に診断された citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD)2症例の臨床経過
- 新生児マススクリーニングを契機に診断されたNICCD2症例の臨床像の検討
- Citrin 欠損による肝内胆汁うっ滞症 : 14例の臨床像の解析
- マススクリーニングを契機に発見された、Citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 : 8症例の臨床像の検討
- 低血糖脳症後に食行動異常が自制困難となった1型糖尿病の1例
- カルニチンの代謝および中枢神経系への作用 : カルニチン欠損マウスを用いて
- タンデム質量分析法によるシトリン欠損症の新生児マススクリーニング : 新生児期濾紙血アミノ酸ではスクリーニング困難な患者の存在
- シトリン欠損症
- 2-III-15 絶食JVSマウスの自発行動とエネルギー消費におよぼすカルニチンの長期効果(一般研究発表,日本ビタミン学会 第58回大会研究発表要旨)
- 9.ヒトシトリン欠損症モデルマウスの病態解析(第403回ビタミンB研究協議会研究発表要旨,ビタミンB研究委員会)
- Citrin 欠損症における摂取栄養素の特徴と発症機構
- Citrin 欠損症の確定診断への新たなアプローチ : ヒト末梢血における citrin 蛋白発現の解析
- 国内外における citrin 欠損症の診断とSLC25A13変異解析
- NICCD患児の栄養素摂取量調査
- シトルリン血症に対する生体肝移植の経験 : 小児発症型(CTLN1)と成人発症型(CTLN2)
- 乳児小児期のSLC25A13遺伝子異常症5例の臨床経過について : 生体肝移植を要した重症1例を含めて
- 213. 核内巨大封入体を認めた甲状腺髄様癌の一例(第44群 : 総合(甲状腺), 示説, 第23回日本臨床細胞学会秋季大会記事)
- 新生児マススクリーニングで高ガラクトース血症として発見されたSLC25A13遺伝子異常症の1例
- II-112 Gastrointestinal stromal tumor (GIST)より出血をきたしたvon Recklinghausen病の1手術例
- シトリン欠損症(NICCD)における尿中2-ヒドロキシイソ吉草酸の意義
- 維持透析中の糖尿病患者に発症したフルニエ壊疽 (Fournier's gangrene) の女性例 : 女性例での起炎菌の検討
- 長期間発熱・下痢症状を繰り返していた慢性甲状腺炎合併ACTH単独欠損症の一例
- 血液透析患者血清中のGBV-C RNAの測定
- 肝動脈塞栓術で2年8カ月経過観察し得た転移性悪性インスリノーマの1剖検例 : 本邦における肝転移を来した悪性インスリノーマの検討
- バセドウ病の再発と尋常性白斑とともに発症した抗GAD抗体陽性糖尿病の1例
- 食道癌術後早期胃管癌の2例 : 本邦報告例の臨床的検討
- 麻痺性イレウスと腸管嚢腫様気腫, 気腹を合併したOverlap 症候群(強皮症, 多発性筋炎) の1剖検例
- Human Caldecrin のクローニングとバキュロウイルスによる発現
- 0191 カルニチン欠乏マウス肥大心室にみられる遺伝子発現変化の解析 : Differential display法を用いたカルニチン欠乏特異的遺伝子の単離
- カルバミルリン酸合成酵素I(CPS I)欠損症の遺伝子解析
- Ornithine transcarbamylase 欠損spf-ashマウスではアンモニウム塩投与後の肝内 Ornithine 濃度上昇が起こらない
- シトリン欠損症の分子病態生化学
- Citrin 欠損による肝内胆汁うっ滞性新生児肝炎(NICCD)診断におけるSLC25A13変異遺伝子検索の現状
- 地域医療において高度医療は可能か?
- 成人発症II型シトルリン血症で見られた肝PSTI遺伝子の異常発現
- 高アンモニア血症関連疾患モデル動物の病態解析と治療法の開発
- 成人発症II型シトルリン血症責任遺伝子のポジショナルクローニング
- デキサメサゾンによるCPS I遺伝子誘導の長鎖脂肪酸による抑制にはエンハンサー領域近傍の AP-1 binding site が関与する
- 発現調節領域トランスジーンを導入したカルニチン欠乏JVSマウスにおけるカルバミルリン酸合成酵素I(CPS I)遺伝子発現抑制の機構
- シトルリン血症 : Citrin 欠損症を中心として
- 低血糖による痙攣で発症したII型シトルリン血症の乳児例
- 成人発症II型シトルリン血症遺伝子のポジショナルクローニング : Homozygosity Mapping による責任遺伝子座位の探索を中心にして
- 成人発症II型シトルリン血症の病因解析と発症機構解析
- シトルリン血症における遺伝子解析およびDNA診断
- Carbamylphosphate synthetase活性の低下を伴い多彩な併発症を示した成人型シトルリン血症の1例
- SLC25A13遺伝子変異による新生児胆汁鬱滞症候群患者の20年間の血清アミノ酸の推移
- mRNA成熟障害(第8報) : オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)遺伝子イントロン5内の点変異により生じた新たなエクソンが原因となったOTC欠損症例
- HB抗原について--最近の知見より (特殊蛋白の臨床病理(第14回日本臨床病理学会東海・北陵支部総会))
- HB抗原の亜型と疫学--地理病理学を含む (解明されるB型肝炎ウイルス) -- (HB抗原の本態をめぐって)
- Au 抗原を中心とした各種肝疾患のリンパ球の subpopulation(第2回気管支喘息カンファランス 第4回岐阜薬大薬理公開セミナー合同学術講演会)
- 全身性カルニチン欠乏JVSマウス肥大心におけるカテコールアミン代謝の解析 : 第2報
- 3-II-13 全身性カルニチン欠乏JVSマウス肥大心におけるカテコールアミン代謝の解析 : 第48回大会研究発表要旨 : 一般研究発表要旨
- 全身性カルニチン欠乏JVSマウス肥大心におけるカテコールアミン代謝の解析
- β-インターフェロン治療中,亜急性甲状腺炎を合併した C型慢性肝炎の1例
- カルニチンの生体作用 : カルニチン欠損マウスを用いた解析から(ビタミン類縁化合物に関する最近の研究)
- Citrin(肝型 aspartate glutamate carrier)欠損症
- 2-III-13カルニチン欠乏JVSマウス肥大心でのPDK4タンパクとPDH複合体の結合に関する解析(第55回大会一般研究発表)
- グリクラジドにて治療中,ミコナゾール投与にて低血糖をきたしたインスリン非依存型糖尿病の1例
- 医師卒後臨床研修制度の影響を受けて高山赤十字病院からの報告
- Ornithine transcarbamylase (OTC) 欠損spf-ashマウスにおける尿素合成律速因子は Ornithine である
- IgM型HBc抗体によるB型急性肝炎の診断についての検討
- 小児のHBs抗原持続陽性者におけるe抗原,e抗体の検討
- HBs抗原陽性肝疾患におけるe抗原,e抗体の検索
- 岐阜県S村におけるHBs抗原,HBs抗体の疫学的研究(第4報) : M村との比較
- 代謝異常疾患の病態形成における遺伝子発現異常-全身性カルニチン欠乏マウスの知見から
- 当院における衛生委員会の活動状況
- 寒冷地における血糖自己測定機器の問題点と測定値におよぼす低温の影響について
- 1-III-12 全身性カルニチン欠乏肥大心室におけるPDK4蛋白発現亢進の意味
- SLC25A13遺伝子変異がもたらす疾患とその病態
- 飛騨のS村におけるe抗原とe抗体
- 完全房室ブロックを合併したpolymyositisの1剖検例
- 術前に膵嚢胞破綻部を証明しえた膵性腹水の1例
- 重回帰分析を用いた肝細胞癌高危険群の設定とその限界 : 多施設アンケートによる集計ならびに早期診断症例の臨床的検討
- Epidemiological studies on the HBV infection among the children at school age in S village in Gifu prefecture: Observation of anti-HBs positive for 6 years.
- A case of primary hepatocellular carcinoma associated with hyper-thyroxine-binding-globulinemia.
- Hypoadrenocorticismにおける赤血球インスリン受容体結合能:補充前後の検討
- A CASE OF HEPATIC ARTERY ANEURYSM WITH CALCIFICATION
- 膵癌による主膵管狭窄に伴い発生した膵性腹水に対し,内視鏡的膵管ステント留置が著効した1例
- Three cases of macroamylasemia.
- タイトル無し
- Controlled study of the conjugal infection with nonA nonB chronic liver disease.