小林 圭子 | 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科分子病態生化学
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概要
関連著者
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小林 圭子
鹿児島大学大学院医歯学総合研究科分子病態生化学
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佐伯 武頼
鹿児島大学医学部生化学第1講座
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佐伯 武頼
徳島文理大学人間生活学部
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堀内 正久
鹿児島大学医歯学総合研究科・環境医学
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大浦 敏博
東北大学病院小児科
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李 孟賢
鹿児島大学医学部第一生化学
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坂本 修
東北大学病院小児科
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岡野 善行
大阪市立大学大学院医学研究科
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虻川 大樹
宮城県立こども病院総合診療科
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飯沼 一宇
東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座小児病態学分野
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安田 智嗣
鹿児島大学病院集中治療部
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飯沼 一宇
東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座小児病態学
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飯沼 一宇
東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
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飯沼 一宇
東北大学大学院医学研究科小児病態学
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飯沼 一宇
東北大学医学部 小児科
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吉田 一郎
久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設
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山野 恒一
大阪市立大学大学院 医学研究科 発達小児医学
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芳野 信
久留米大学小児科
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坂本 修
東北大学大学院 医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野
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大浦 敏博
東北大学大学院 医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野
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重松 陽介
福井大学医学部看護学科
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永田 行博
鹿児島大学
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八木 麻理子
神戸大学大学院 医学系研究科 臨床薬効評価学
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西山 敦史
神戸大学大学院 医学系研究科 小児科学
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石橋 和人
神戸大学大学院 医学系研究科 小児科学
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竹島 泰弘
神戸大学大学院 医学系研究科 小児科学
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松尾 雅文
神戸大学大学院 医学系研究科 小児科学
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河野 嘉文
鹿児島大学病院小児科
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内藤 悦雄
徳島大医小児科
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高柳 正樹
千葉県こども病院 小児救急総合診療科
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黒田 泰弘
徳島大学医学部小児科
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増田 美奈
鹿児島大医第1生化学
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重松 陽介
福井大学 医学部 小児科
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黒田 泰弘
徳島大学医学部発生発達医学講座小児医学分野
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黒田 泰弘
小児科内科三好医院
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重松 陽介
福井医科大学 医学部 看護学科
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伊藤 道徳
徳島大学医学部小児科
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武藤 庫参
市立島田市民病院小児科
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横田 一郎
徳島大学医学部発生発達医学講座小児医学分野
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吉田 一郎
久留米大学医学教育学
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松浦 里
徳島赤十字病院小児科
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田中 正敏
久留米大学医学部脳疾患研究所
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猪口 隆洋
久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設
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鈴木 達也
名古屋市立大学小児外科
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廣瀬 伸一
福岡大学病院総合母子医療センター新生児部門
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市川 光太郎
北九州市立八幡病院小児救急センター
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和田 尚弘
静岡県立こども病院腎臓内科
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當寺ヶ盛 学
福岡市立こども病院 放射線科
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財前 善雄
福岡市立こども病院・感染症センター小児外科
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鈴木 剛
東京警察病院消化器センター内科
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河島 尚志
東京医科大学 小児科
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五百井 寛明
東京医科大学 小児科
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武隈 孝治
東京医科大学 小児科
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星加 明徳
東京医科大学 小児科
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井上 義人
金沢医科大学総合医学研究所人類遺伝学研究部門生化学
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久原 とみ子
金沢医科大学総合医学研究所人類遺伝学研究部門生化学
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河島 尚志
日本大学 医学部 小児科学 教室
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南 弘一
和歌山県立医科大学小児科
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吉川 徳茂
和歌山県立医科大学小児科
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柳川 敏彦
和歌山県立医科大学小児科
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奥田 修司
和歌山県立医科大学 小児科
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鈴木 達也
名古屋市立大学小児・移植外科
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服部 信孝
順天堂大学医学部神経学講座
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寺岡 慧
東京女子医科大学腎臓病総合医療センター
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甲斐 耕太郎
東京女子医科大学腎センター外科
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唐仁原 全
東京女子医科大学腎センター外科
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中島 一朗
東京女子医科大学腎センター外科
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渕之上 昌平
東京女子医科大学腎センター外科
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星加 明徳
東京医科大学小児科学講座
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廣瀬 伸一
福岡大学 医学部小児科
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平野 正憲
東京警察病院消化器センター内科
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高橋 秀和
東京警察病院消化器センター内科
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西村 秀司
東京警察病院消化器センター内科
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岩瀬 透
東京警察病院消化器センター内科
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下方 薫
名古屋大学第一内科
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和久井 紀貴
東邦大学医療センター大森病院消化器内科
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永井 英成
東邦大学医療センター大森病院消化器内科
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橋本 佳子
福岡市立こども病院外科
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長嵜 彰
福岡市立こども病院外科
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原 寿郎
九州大学小児科
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坂本 明子
広島大学 大学院 医歯薬総合研究 小児科学
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橋本 俊
名古屋市立大学病院小児・移植外科
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大浦 敏博
東北大学小児科
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森本 哲司
東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
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熊谷 直憲
東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
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森本 哲司
東北大学病院小児科
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関戸 好孝
名古屋大学医学部第1内科
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但馬 剛
広島大学大学院医歯薬学総合研究科小児科学
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佐倉 伸夫
広島大学大学院医歯薬学総合研究科小児科学
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畑 郁江
福井大学医学部附属病院小児科
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眞弓 光文
福井大学医学部附属病院小児科
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舟邉 さやか
順天堂大学医学部脳神経内科
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田中 亮太
順天堂大学医学部脳神経内科
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卜部 貴夫
順天堂大学医学部脳神経内科
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川崎 誠二
順天堂大学医学部肝胆膵外科
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生野 久美子
福岡市立こども病院外科
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井原 健二
九州大学小児科
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都 研一
九州大学小児科
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垣花 泰之
鹿児島大学病院集中治療部
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今林 徹
鹿児島大学病院集中治療部
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山田 晴彦
鹿児島大学医学部附属病院集中治療部
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仲村 将高
鹿児島大学医学部附属病院集中治療部
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飯沼 一宇
東北大学 大学院医学系研究科小児病態学
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小池 和俊
茨城県立こども病院小児科
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泉 維昌
茨城県立こども病院小児科
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土田 昌宏
茨城県立こども病院小児科
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渡辺 学
東邦大学医療センター大森病院消化器内科
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中島 健二
鳥取大学医学部脳神経内科
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佐倉 伸夫
広島大学 医学部 小児科
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佐倉 伸夫
岐阜大学 小児科
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但馬 剛
広島大学 医学部 小児科
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但馬 剛
広島大学 大学院医歯薬学総合研究科皮膚科学
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橋本 俊
名古屋市立大学
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君川 正昭
東京女子医科大学腎臓病総合医療センター外科
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黒田 泰弘
徳島大学 医学部発生発達医学講座小児医学分野
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黒田 泰弘
徳島大学 医・発生発達医学講座・小児医学分野
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大竹 明
埼玉医科大学小児科
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生野 久美子
国立病院機構小倉医療センター
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佐々木 望
埼玉医科大学 小児科
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石井 耕司
東邦大学消化器内科
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和久井 紀貴
東邦大学消化器内科
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住野 泰清
東邦大学消化器内科
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小野 浩明
県立広島病院小児科
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三木 一正
東邦大学医療センター大森病院 消化器内科
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野中 博子
東邦大学医療センター大森病院病院病理部
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和田 義郎
名古屋市立大学小児科
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新里 拓郎
鹿児島大学心臓血管内科
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新里 拓郎
鹿児島大学 大学院医歯学総合研究科循環器・呼吸器・代謝内科学
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新里 拓郎
鹿児島大学医学部 第一生化学
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中島 健二
鳥取大学医学部脳幹性疾患研究施設
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衣笠 昭彦
京都府立医科大学
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宮田 晃一郎
鹿児島大学医学部小児科
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岡 達三
鹿児島大学農学部
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寺岡 慧
東京女子医科大学 第四内科
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寺岡 慧
日本組織移植学会
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寺岡 慧
東京女子医大腎外科
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和久井 紀貴
済生会若草病院
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和久井 紀貴
東邦大学消化器センター内科
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白髪 宏司
東京女子医科大学腎臓小児科
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伊藤 克己
東京女子医科大学腎臓小児科
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野中 博子
東邦大学病理
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小林 圭子
昭和大
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山田 晴彦
鹿児島大学集中治療部
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野中 博子
東邦大学医療センター大森病院病院病理科
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野中 博子
第1外科
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三木 一正
東邦大学 総合診療消化器内科
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三木 一正
東邦大・消化器内科
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三木 一正
東京大学 消化器内科
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重松 陽介
福井大学 医学部 看護学科
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重松 陽介
京都大学医学部附属動物実験施設
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重松 陽介
福井医科大学 医学部 看護学科 小児科
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粕川 禮司
Department Of Internal Medicine Ii Fukushima Medical University School Of Medicine
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粕川 禮司
福島県立医科大学 医学部内科学第二
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畑 郁江
福井大学 医学部小児科
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畑 郁江
福井医科大学 小児科
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田中 幸枝
福井大学総合実験研究支援センター
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田中 幸枝
産業医科大学病院放射線部
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新沢 穣太郎
福島県立医科大学医学部内科学第二講座
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星 奈美子
太田総合病院付属太田西ノ内病院消化器
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迎 慎二
太田総合病院付属太田西ノ内病院消化器
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新澤 穣太郎
太田総合病院付属太田西ノ内病院消化器
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渡邊 茂
太田総合病院付属太田西ノ内病院消化器
-
粕川 禮司
太田総合病院付属太田西ノ内病院リウマチ科
-
折笠 博史
太田総合病院付属記念病院内科
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長坂 博範
千葉県こども病院 代謝科
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村山 圭
千葉県こども病院 代謝科
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村山 圭
君津中央病院
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長坂 博範
千葉県こども病院代謝科
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長坂 博範
埼玉医科大学 小児科
-
長坂 博範
千葉県こども病院小児科
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遠藤 文夫
熊本大学医学部小児科
-
中崎 晴弘
東邦大学消化器外科
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吉野 克正
東京警察病院消化器センター 内科
-
吉野 克正
東京警察病院 消化器セ 内科
-
安部 潔
東京警察病院循環器科
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桜林 真
東京警察病院消化器科
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櫻林 眞
東京警察病院 消化器センター 内科
-
櫻林 真
東京警察病院 内科消化器センター
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平野 正憲
東京厚生年金病院 内科
-
平野 正憲
東京警察病院内科
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小貫 純一
東京警察病院循環器センター
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中村 美保子
鹿児島大学医学部小児科
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上野 満
国分生協病院
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井原 健二
九州大学大学院医学研究院小児科
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住野 泰清
東邦大学医療センター大森病院消化器内科
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篠原 正夫
東邦大学医療センター大森病院消化器内科
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金山 政洋
東邦大学消化器内科
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籾山 浩一
東邦大学消化器内科
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竹内 基
東邦大学消化器内科
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松丸 克彦
東邦大学消化器内科
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篠原 正夫
東邦大学消化器内科
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永井 英成
東邦大学消化器内科
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渡辺 学
東邦大学消化器内科
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三木 一正
東邦大学消化器内科
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川瀬 友則
東京女子医科大学第三外科学
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中村 道郎
東京女子医科大学第3外科
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横田 一郎
徳島大学医学部小児科
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露木 和光
東京医科大学病院八王子医療センター小児科
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真弓 光文
福井医科大学小児科
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眞弓 光文
福井大学医学部小児科
著作論文
- 成人発症II型シトルリン血症例およびその同胞2例の 遺伝子異常:発症前診断の試み
- 非けいれん性てんかん重積状態をくりかえした成人発症II型シトルリン血症の1例
- 20.胆汁鬱滞性肝障害にて発見されたシトルリン血症の2例(要望演題)(第29回日本胆道閉鎖症研究会)
- 経口アルギニン製剤にて高アンモニア血症と脳症の改善が認められた成人発症II型シトルリン血症の1例
- 持続的血液濾過透析が有効であったカルバミルリン酸合成酵素I欠損症の1乳児例
- 肝細胞癌切除後に高アンモニア血症を発症して成人発症II型シトルリン血症と診断された1例
- 13歳時より月経周期に一致する精神症状をくりかえしたカルバミルリン酸合成酵素I欠損症の1例
- SLC25A13遺伝子の新規変異同定とその変異 citrin の推定構造
- マルチ診断法を用いたSLC25A13変異遺伝子の検索とその変異頻度
- 成人発症II型シトルリン血症責任遺伝子SLC25A13および類似遺伝子SLC25A12 mRNAの組織分布ならびに citrin の細胞内局在
- 成人発症II型シトルリン血症における変異遺伝子の頻度と遺伝子診断
- シトルリン血症における遺伝子解析およびDNA診断
- 6. シトリン欠損症に対するピルビン酸ナトリウムの効果(第400回ビタミンB研究委員会研究発表要旨)
- 成人発症II型シトルリン血症CTLN2治療法の検討 : グリセオール・高糖質輸液の危険性とピルビン酸の可能性
- 2-III-6 Citrin欠損症における多彩な症状は細胞質NADH蓄積に起因する?(第56回大会一般研究発表)
- 9.成人発症II型シトルリン血症疾患モデルマウスの開発
- 新生児マススクリーニングが契機となり発見されたSLC25A13変異遺伝子複合ヘテロ接合体患者の自然歴
- 精神遅滞・自閉傾向を合併したシトリン欠損症の一例
- SLC25A13遺伝子変異を認めた新生児肝内胆汁うっ滞症の兄妹例
- Citrin 遺伝子変異の同定された先天性門脈-大循環シャントの2症例
- Citrin 欠損症における追跡調査の現状と発育成長に及ぼす影響
- Citrin 欠損による発育成長に及ぼす影響
- 15 novel mutations in SLC25A13 gene of patients with citrin deficiency from 5 countries
- Clinical and genetic analysis of 4 NICCD cases in mainland of China
- シトルリン血症2型における乳児期の血中アミノ酸の変動
- 生体部分肝移植を施行した古典型シトルリン血症の1例
- 新生児マス・スクリーニングを契機に診断された citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD)2症例の臨床経過
- 新生児マススクリーニングを契機に診断されたNICCD2症例の臨床像の検討
- Citrin 欠損による肝内胆汁うっ滞症 : 14例の臨床像の解析
- マススクリーニングを契機に発見された、Citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 : 8症例の臨床像の検討
- シトリン欠損症--責任遺伝子発見と疾患概念について
- カルニチンの代謝および中枢神経系への作用 : カルニチン欠損マウスを用いて
- ヒトシトリン欠損症モデルマウスの確立とその肝臓遺伝子発現の特徴
- タンデム質量分析法によるシトリン欠損症の新生児マススクリーニング : 新生児期濾紙血アミノ酸ではスクリーニング困難な患者の存在
- シトリン欠損症
- 2-III-15 絶食JVSマウスの自発行動とエネルギー消費におよぼすカルニチンの長期効果(一般研究発表,日本ビタミン学会 第58回大会研究発表要旨)
- シトリン欠損症 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (わが国で病因が解明された先天代謝異常症)
- Citrin 欠損症における摂取栄養素の特徴と発症機構
- Citrin 欠損症の確定診断への新たなアプローチ : ヒト末梢血における citrin 蛋白発現の解析
- 国内外における citrin 欠損症の診断とSLC25A13変異解析
- NICCD患児の栄養素摂取量調査
- シトルリン血症に対する生体肝移植の経験 : 小児発症型(CTLN1)と成人発症型(CTLN2)
- 乳児小児期のSLC25A13遺伝子異常症5例の臨床経過について : 生体肝移植を要した重症1例を含めて
- シトリン欠損症による新生児肝内胆汁うっ滞症の1症例
- 新生児マススクリーニングで高ガラクトース血症として発見されたSLC25A13遺伝子異常症の1例
- 新生児マススクリーニングで高ガラクトース血症として発見されたSLC25A13異常症(成人発症II型シトルリン血症)の一例
- シトリン欠損症(NICCD)における尿中2-ヒドロキシイソ吉草酸の意義
- ラットカルデクリンとエラスターゼIVの酵素学的比較
- 1-III-10 カルニチン(ビタミンB_T)欠乏JVSマウス肥大心において発現が変化する遺伝子の解析 : 第49回大会一般研究発表要旨
- 全身性カルニチン欠乏マウスにみられる心肥大における遺伝子発現異常の解析 -第2報-
- カルバミルリン酸合成酵素I(CPS I)欠損症の遺伝子解析
- Ornithine transcarbamylase 欠損spf-ashマウスではアンモニウム塩投与後の肝内 Ornithine 濃度上昇が起こらない
- 精神遅滞・自閉性障害を合併したシトリン欠損症の1例
- シトリン欠損症の分子病態生化学
- Citrin 欠損による肝内胆汁うっ滞性新生児肝炎(NICCD)診断におけるSLC25A13変異遺伝子検索の現状
- 7. 遺伝性カルニチン欠乏, Juvenile visceral steatosisマウスの心肥大に対する食餌脂質含量と組成の効果
- 成人発症II型シトルリン血症で見られた肝PSTI遺伝子の異常発現
- 高アンモニア血症関連疾患モデル動物の病態解析と治療法の開発
- 成人発症II型シトルリン血症責任遺伝子のポジショナルクローニング
- デキサメサゾンによるCPS I遺伝子誘導の長鎖脂肪酸による抑制にはエンハンサー領域近傍の AP-1 binding site が関与する
- 発現調節領域トランスジーンを導入したカルニチン欠乏JVSマウスにおけるカルバミルリン酸合成酵素I(CPS I)遺伝子発現抑制の機構
- シトルリン血症 : Citrin 欠損症を中心として
- Citrin 欠損に基づく多彩な病態 : 新生児肝炎様肝内胆汁うっ滞症と成人発症II型シトルリン血症
- 疾患モデル動物--病因解析での役割と限界(14)成人発症2型シトルリン血症モデルマウス
- 10. 成人発症II型シトルリン血症はミトコンドリア膜アスパラギン酸・グルタミン酸輸送体の欠損によって起こる
- 低血糖による痙攣で発症したII型シトルリン血症の乳児例
- シトルリン血症の遺伝子診断
- 成人発症II型シトルリン血症遺伝子のポジショナルクローニング : Homozygosity Mapping による責任遺伝子座位の探索を中心にして
- 成人発症II型シトルリン血症の病因解析と発症機構解析
- 成人発症II型シトルリン血症の病因遺伝子の検索 : Homozygosity mapping による解析
- 成人発症II型シトルリン血症診断マーカーとしての血中hPSTIの評価
- 214 シトルリン血症の出生前遺伝子診断と新たな変異の発見
- シトルリン血症における遺伝子解析およびDNA診断
- SLC25A13遺伝子変異による新生児胆汁鬱滞症候群患者の20年間の血清アミノ酸の推移
- mRNA成熟障害(第8報) : オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)遺伝子イントロン5内の点変異により生じた新たなエクソンが原因となったOTC欠損症例
- オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損spf-ashマウスの高アンモニア血症治療へのオルニチンアミノトランスフェラーゼ阻害剤の応用
- Citrin(肝型 aspartate glutamate carrier)欠損症
- 2-III-13カルニチン欠乏JVSマウス肥大心でのPDK4タンパクとPDH複合体の結合に関する解析(第55回大会一般研究発表)
- カルニチン欠乏マウス肥大心でのPDK4蛋白のPDH複合体との結合の意義
- Ornithine transcarbamylase (OTC) 欠損spf-ashマウスにおける尿素合成律速因子は Ornithine である
- シトリン欠損症の臨床症状の変遷と診断法の開発
- 1-III-12 全身性カルニチン欠乏肥大心室におけるPDK4蛋白発現亢進の意味
- SLC25A13遺伝子変異がもたらす疾患とその病態
- Pathogenesis and pathophysiology of citrullinemia
- 成人発症II型シトルリン血症の病因解析と発症機構解析