日本人3型 Bartter 症候群患者5例における遺伝子型および表現型に関する研究
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概要
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3型Bartter症候群は太いヘンレループに存在するクロライドチャネルClC-Kbをコードする遺伝子，CLCNKBの異常で発症することがすでに明らかとなっている。しかし，同疾患においては遺伝子解析の結果，ヘテロ接合体変異しか検出できない症例が多数あることが報告されている。また，同疾患は，Gitelman症候群の特徴とされている低カルシウム尿症および低マグネシウム血症を伴い，Gitelman症候群と診断されている可能性が指摘されている。 今回，私たちは日本人3型Bartter症候群患者において，その遺伝学的特徴および臨床的特徴を明らかにしたので報告する。
- 日本小児腎臓病学会の論文
- 2007-11-15
著者
-
松尾 雅文
神戸大学大学院 医学系研究科 小児科学
-
吉川 徳茂
和歌山県立医科大学小児科
-
飯島 一誠
国立成育医療センター腎臓科
-
野津 寛大
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
-
神田 杏子
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
-
中西 浩一
和歌山県立医科大学小児科
-
吉川 徳茂
神戸大学 大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
-
貝藤 裕史
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科
-
里村 憲一
大阪府立母子保健総合医療センター第2小児内科
-
志水 信彦
大阪府立母子保健総合医療センター第2小児内科
-
志水 信彦
大阪府立母子総合医療センター腎代謝科
-
上辻 秀和
上辻こどもクリニック
-
野津 寛大
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科
-
野津 寛大
姫路赤十字病院
-
神田 祥一郎
青梅市立総合病院小児科
-
林 良樹
青梅市立総合病院小児科
-
松尾 雅文
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学
-
里村 憲一
大阪大(医)小児科
-
貝藤 裕史
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
-
野津 寛大
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学
-
神田 杏子
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科
-
飯島 一誠
国立成育医療センター腎臓内科
-
吉川 徳茂
和歌山県立医科大学 医学部小児科
-
中西 浩一
和歌山県立医科大学小児科学講座
-
志水 信彦
大阪府立母子保健総合医療センター 第2小児内科
-
里村 憲一
大阪府立母子保健総合医療センター 腎・代謝科
-
野津 寛大
神戸大学大学院 医学系研究科成育医学講座小児科学
-
中西 浩一
和歌山県立医科大学 小児科
-
飯島 一誠
国立成育医療センター 腎臓科
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