Dent 病7症例の臨床像と遺伝学的背景との関連についての検討
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概要
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6家系7症例のDent病についてその原因遺伝子であるCLCN5およびOCRL1の解析を行い，臨床像と遺伝学的背景との関連について検討を行った。3家系3症例にCLCN5の異常を，3家系4症例にOCRL1の異常を認めた。CLCN5に異常を認めた症例のうち2例に腎石灰化を，1例に腎結石を，1例に高カルシウム尿症を認めた。1例は軽度の腎機能障害を有している。一方，OCRL1に異常を認めた症例のうち2症例では軽度の発達遅滞を合併していたが，眼科的疾患やFanconi症候群を有する例はなかった。1例に軽度の腎機能障害を認めた。OCRL1に異常を認めた症例ではCLCN5異常例に比して血液生化学検査でAST，LDHが軽度高値を呈する傾向がみられたが，それ以外の両者の相違は臨床症状からは明らかではなかった。今後さらに症例を蓄積し，検討を進める必要がある。
- 日本小児腎臓病学会の論文
- 2007-11-15
著者
-
松尾 雅文
神戸大学大学院 医学系研究科 小児科学
-
野津 寛大
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
-
神田 杏子
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
-
田中 亮二郎
兵庫県立こども病院血液腫瘍科・救急医療室
-
吉矢 邦彦
原泌尿器科病院腎臓内科
-
五十嵐 隆
東京大学小児科
-
五十嵐 隆
岡山大学 大学院医歯薬学総合研究科腎･免疫･内分泌代謝内科
-
関根 孝司
東京大学大学院医学系研究科生殖・発達・加齢医学専攻小児医学講座
-
五十嵐 隆
東京大学大学院医学系研究科生殖・発達・加齢医学専攻小児医学講座
-
松尾 雅文
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科
-
貝藤 裕史
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科
-
濱平 陽史
姫路赤十字病院小児科
-
関根 孝司
東邦大学医療センター大橋病院小児科
-
関根 孝司
焼津市立総合病院 小児科
-
野津 寛大
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科
-
野津 寛大
姫路赤十字病院
-
松尾 雅文
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学
-
吉矢 邦彦
原泌尿器科病院腎内科
-
吉矢 邦彦
原泌尿器科病院 薬剤部
-
吉矢 邦彦
原泌尿器科病院
-
貝藤 裕史
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
-
野津 寛大
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学
-
神田 杏子
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科
-
五十嵐 隆
東京大学医学部小児科
-
関根 孝司
東京大学大学院医学系研究科 生殖・発達・加齢医学専攻小児医学講座
-
田中 亮二郎
兵庫県立こども病院腎臓内科
-
吉矢 邦彦
原泌尿器科病院 腎臓内科･透析室
-
神田 杏子
兵庫県立こども病院腎臓内科
-
五十嵐 隆
東京大学大学院医学系研究科 小児医学講座小児科
-
五十嵐 隆
東京大学大学院医学系研究科
-
田中 亮二郎
兵庫県立こども病院 腎臓内科
-
野津 寛大
神戸大学大学院 医学系研究科成育医学講座小児科学
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