遅発型男子OTC欠損症の共通遺伝子変異の迅速検出
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2007-10-23
著者
-
芳野 信
久留米大学小児科
-
渡辺 順子
久留米大学医学部小児科
-
渡辺 頼子
久留米大小児科
-
沼田 早苗
久留米大学 医学部 小児科学教室
-
植木 勲
久留米大学 医学部 小児科学教室
-
原田 英明
久留米大学 医学部 小児科学教室
-
藤井 智恵子
久留米大学 医学部 小児科学教室
-
芳野 信
久留米大学医学部小児科
-
原田 英明
Department Of Pediatrics And Child Health Kurume University School Of Medicine
-
渡辺 順子
久留米大学 医学部 小児科学教室
-
芳野 信
久留米大学 小児科
-
芳野 信
久留米大学
関連論文
- 代謝遺伝性疾患 フェニルケトン尿症--より良きキャリーオーバーをめざして (特集 小児神経・精神疾患臨床のトランジション--より良いキャリーオーバーを目指して) -- (小児期から成人期への臨床経過とその経年的なマネージメント)
- 臍帯血、血液濾紙を用いた先天性トキソプラズマ感染症のスクリーニング
- エレクトロスプレー・タンデム質量分析法(ESI-MS/MS)による新生児マススクリーニングで見いだされたプロピオン酸血症
- 小児科領域におけるS-1108細粒剤の基礎的・臨床的総合評価
- 小児科領域におけるSY5555の基礎的・臨床的検討
- ヒトmethylcrotonylCoA carboxylase遺伝子のクローニングとその異常
- 栄養療法で急性期治療を行ったメープルシロップ尿症の一例
- OTC欠損症女児例におけるGC/MSによる尿中オロット酸測定の診断的意義
- 遅発型男子OTC欠損症の共通遺伝子変異の迅速検出
- 男子遅発型OTC欠損症の変異遺伝子は古典型のそれに比べ淘汰速度が遅い
- 劇症肝炎で発症し、保存的療法により経過観察中の Wilson 病の14歳女児例
- グルタル酸尿症II型におけるアシルカルニチンの腎での handling
- 1型、3型 Gaucher 病患者における血中サイトカインと骨代謝マーカー、血液像との相関
- ボイトラー試験異常が契機となって診断されたグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の男児例
- 高尿酸血症薬,痛風治療薬 (小児の臨床薬理学) -- (解毒薬・代謝系薬)
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- 新生児マススクリーニングが契機となり発見されたSLC25A13変異遺伝子複合ヘテロ接合体患者の自然歴
- 新生児遷延性黄疸 (特集 周産期と肝臓・肝機能)
- 男子OTC欠損症 : 新生児例と遅発例の変異の対比
- 栄養療法にて急性期治療を行ったメープルシロップ尿症の1例
- マルチプルサルファターゼ欠損症の一例
- 高アンモニア血症の治療 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (急性期の治療)
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- フェニルケトン尿症 : 5歳時の知能予後と各年齢層の血清フェニルアラニン値との関連
- 男子遅発型 orntithine transcarbamylase(OTC) 欠損症の臨床像と予後因子
- Carnitine palmitoyltransferase II 欠損症3症例の遺伝子解析と遺伝子多型によるハプロタイプ分類
- 257 産後うつ病予防のサポートシステムへの新生児行動評価の導入 : EPDSとMAIによる介入の評価(Group42 産褥5,一般演題ポスター,第48回日本母性衛生学会総会)
- 256 産後うつ病予防のサポートシステムへの新生児行動評価の導入 : MAIスコアによる介入の評価(Group42 産褥5,一般演題ポスター,第48回日本母性衛生学会総会)
- シトリン欠損症(NICCD)における尿中2-ヒドロキシイソ吉草酸の意義
- メチルマロン酸血症腎不全患者におけるメチルマロン酸の動態
- 新生児発症の高アンモニア血症・高グリシン血症を伴ったメチルマロン酸尿症・ホモシスチン尿症症候群の一例
- グルタル酸尿症II型の栄養管理について
- GC/MS分析によるα-ケトアジピン酸-α-アミノアジピン酸尿症3例の化学診断
- 新生児期に緊急処置を要する先天代謝異常症 (小児の治療指針) -- (新生児)
- 便秘 (症候からみた小児の診断学) -- (一般的症候)
- 乳児期に生体肝移植を行ったメチルマロン酸血症
- 先天代謝異常学会の30年によせて
- 小児期のNASH--勃興しつつある小児生活習慣病 (第1土曜特集 NASH(非アルコール性脂肪性肝炎)) -- (各疾患におけるNASH)
- X-連鎖性副腎白質ジストロフィー家系の遺伝相談--異なる臨床病型患者2名を有する家系の経験から
- 血友病A家系における血縁者間の遺伝情報交換の問題点
- 遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症男性患者における予後因子と血漿アミノ酸プロフィールの特徴
- オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)遺伝子のI261T変異が認められた新生児期発症のOTC欠損症男児例
- 胎児肝生検によるカルバミルリン酸合成酵素-I欠損症の出生前診断
- 2C138 高アンモニア血症を伴うてんかんの1例
- フェニルケトン尿症 : 5歳時の知能指数と各年齢層の血清フェニルアラニン値との関連
- SLC25A13遺伝子変異による新生児胆汁鬱滞症候群患者の20年間の血清アミノ酸の推移
- 第6回国際新生児スクリーニング学会に参加して
- 小児の検査とインフォームドコンセント (特集 小児の検査値をどう読むか) -- (知っておきたい知識;各論)
- 低血糖・アシドーシス (特大号 小児救急医療の実際--重症化の予知とその対策) -- (おもな救急疾患)
- がん患児を持つ母親の退院後の在宅生活適応プロセス
- 小児診療なぜ?なに?指南(第8回)遺伝の話は特別なこと?--遺伝カウンセリング
- オルニチントランスカルバミレース欠損症と思われる17歳男子の1例
- メープルシロップ尿症(1)疫学的データを含む現在までの流れと現状での問題点 (特集 マス・スクリーニング) -- (先天代謝異常のマス・スクリーニング)
- 本邦における Wilson 病に対する酢酸亜鉛製剤(NPC-02)の有効性と安全性に関する検討
- 診療 羊水補充による妊娠継続は超早産児の予後を改善するのか
- 先天性高アンモニア血症 - 最近の知見 -
- 最終講義 出会いに学ぶ
- GC/MS法による新生児代謝異常マススクリーニングで発症前に発見されたオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の1例
- 遅発型男子 ornithine transcarbamylase 欠損症 : 分子病理, 集団遺伝学と臨床
- 先天代謝異常症における遺伝カウンセリング
- Retarded Physical and Mental Development and Multiple Minor Malformations Associated with Massive Excretion of Succinic Acid in Urine