ヒトmethylcrotonylCoA carboxylase遺伝子のクローニングとその異常
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1998-12-01
著者
-
井原 健二
九大・医・小児
-
近藤 郁子
愛媛大・医・衛生
-
小畑 慶子
愛媛大・医・衛生
-
福田 隆之
愛媛大・医・衛生
-
山縣 英久
愛媛大・医・衛生
-
重本 和宏
愛媛大・医・衛生
-
山口 清次
島根医大・小児
-
芳野 信
久留米大・医・小児
-
阿部 俊之助
愛媛大・農・分子細胞生物
-
山縣 英久
愛媛大学医学部衛生学
-
山縣 英久
愛媛大学 医学部 衛生学
-
小畑 慶子
愛媛大医. 衛生学
-
近藤 郁子
愛媛大学老年医学
-
芳野 信
久留米大学医学部小児科
-
福田 隆之
愛媛大学医学部衛生学教室
-
近藤 郁子
国立療養所香川小児病院 小児科
-
重本 和宏
Ludwig Inst. For Cancer Res, U. K.
-
重本 和宏
Ludwig Inst. For Cancer Res U. K.
関連論文
- 孤発性片麻痺性片頭痛で発症した Panayiotopoulos 症候群の女児例
- 代謝遺伝性疾患 フェニルケトン尿症--より良きキャリーオーバーをめざして (特集 小児神経・精神疾患臨床のトランジション--より良いキャリーオーバーを目指して) -- (小児期から成人期への臨床経過とその経年的なマネージメント)
- 先天性無巨核球性血小板減少症におけるトロンボポイエチン受容体(c-mpl)遺伝子異常
- ピボキシル基をもつセフェム系抗菌薬11日間投与後に2次性カルニチン欠乏症を来たした2歳男児例
- 129) 冠動脈疾患患者における血清ホモシステイン値とMTHFR遺伝子型
- 臨床・研究 「養育支援を必要とする家庭」へ退院する新生児に対する取り組みの経験
- ヒトmethylcrotonylCoA carboxylase遺伝子のクローニングとその異常
- 多発嚢胞腎と心筋肥厚を伴い, 妹でグルタル酸尿症II型と判明した新生児姉妹例
- 尿中有機酸分析が早期診断に有用であったビタミンB1欠乏症の2例
- ヒトcathepsin K genomic DNAクローニングおよび遺伝子構造の解析と染色体マッピング
- ヒト破骨細胞特異的システインプロテアーゼ (cathepsin K) のゲノム構造解析および染色体マッピング
- 多剤併用療法により改善がみられた腹膜透析併発真菌性腹膜炎の小児例
- 起立性低血圧と動脈圧反射波成分(第82回日本循環器学会四国地方会)
- 良性家族性新生児痙攣の1家系におけるKCNQ2遺伝子変異の検索
- 急性脳炎後のてんかん症例における抗GluRε2自己抗体による分子機能異常
- 脂肪酸代謝障害の所見を示したセレウス菌食中毒に伴う急性脳症の5歳例
- 低ホスファターゼ症 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (話題の疾患遺伝子)
- 新しい新生児マススクリーニング--タンデムマスの導入
- タンデムマスによる新生児・乳幼児突然死をきたす先天代謝異常症の早期発見
- Deep intronic sequences exonization in a baby with mitochondrial trifunctional protein deficiency
- 島根大学小児科で診断した脂肪酸代謝異常症33例の発症形態および予後に関する検討
- 成人期に発見された有機酸・脂肪酸代謝異常症の臨床的検討
- Reye 様症候群で発症し初期のカルニチン投与が著効したCPT2欠損症の1例
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症日本人5症例の発症形態の検討
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症1家系における検討-臨床像,triplet repeat,並びにMRIの関連-
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
- Potential utility of GRObeta mobilized hematopoietic stem cells for the treatment of genetic disease
- Glypican 3遺伝子の変異を示した Simpson-Golabi-Behmel 症候群の1例
- 乳幼児期から精神運動発達遅滞を認めた若年型歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の1例
- アンケートによる皮質形成異常全国調査研究 : 異所性灰白質に伴うてんかん(病因)
- 皮質形成異常多施設全国調査結果の概要(II.皮質形成異常と難治てんかん)
- 皮質形成異常に伴うてんかん-皮質形成異常全国調査研究第3報-(病因・基礎疾患)
- 16-145 入院治療により改善した心因性嚥下障害の7歳女児例(小児の疾患研究,一般演題(ポスター発表),近未来医療を担う心身医学,第1回日本心身医学5学会合同集会)
- 20-224 島根大学医学部附属病院小児病棟に入院した心身症患者の臨床像の検討(チーム医療4,一般演題(ポスター発表),近未来医療を担う心身医学,第1回日本心身医学5学会合同集会)
- タンデムマスによる新生児マススクリーニング
- 新生児突然死の原因と予防 (産婦人科救急のすべて) -- (胎児・新生児救急)
- 経過中血液ろ紙分析でカットオフ値を下回った極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の2例 : 血清分析の必要性
- PFGEにより同一菌株を証明したMRSAによる反復性腹膜透析関連腹膜炎の1例
- 透析治療時の塩酸デクスメデトミジン小児使用例の検討
- 顔面ミオクロニー発作を部分発作と誤認されていたミオクロニー・失立発作てんかんの幼児例(一般演題,第2回日本てんかん学会中国・四国地方会)
- 牛乳蛋白アレルギー児に発症したアミノ酸調整粉末哺育によるビオチン欠乏症
- 「タンデムマス」って何?
- R270X変異を認め早期に Rett 症候群と診断された1例
- 小児特発性局在関連性てんかんの臨床的再検討(経過と予後)
- 幼児期発症の遺伝性歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の姉妹例-DNA解析所見と臨床病理所見との対応-
- E-28 遺伝性歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)若年型の臨床経過とてんかん症状 : DNA診断による自験例4例について
- Angelman症候群10例の臨床医学的検討-片親性ダイソミーの早期診断について-
- Williams症候群10家族におけるエラスチン遺伝子解析
- グルタミン酸受容体ε2(GluR ε2)抗体陽性を示したミオクロニー失立発作てんかんの男児例
- 1.小児科入院中の神経性無食欲症患者へのコンサルテーション・リエゾン活動について(第30回日本心身医学会中国・四国地方会演題抄録)
- 遅発型男子オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症の発症機構
- X連鎖性水頭症の1家系における神経細胞接着因子L1遺伝子解析
- アルツハイマー病危険因子の解析 (特集 アルツハイマー病へのゲノムからのアプローチ)
- 痴呆, 運動失調およびジストニーをともなう遺伝性痙性対麻痺の1家系
- Williams症候群の自然歴-主に小児期における臨床像-
- 新生児期に緊急処置を要する先天代謝異常症 (周産期診療指針2010) -- (新生児編 新生児疾患の治療指針)
- 先天性代謝異常の出生前診断 (周産期臨床検査のポイント) -- (産科編 基本的な検査)
- 症例報告 インフルエンザ脳症の発症を機に発見されたビタミンB12反応型メチルマロン酸血症の3歳男児例
- 大きく変わろうとしている新生児マススクリーニング
- タンデムマス法を用いた新生児マススクリーニングの費用対効果分析
- 遺伝子解析,変異部位と臨床徴候の相関
- 心筋梗塞と遺伝性素因に関する研究(2報) : CD14受容体, ウエルナー・ヘリカーゼ遺伝子
- ゲノム解析研究の成果を障害者医療へ
- 遺伝子解析、変異部位と臨床徴候の相関
- MTHFR遺伝子バリン型の人の血糖コントロール不良は心筋梗塞のリスクとなる
- 心筋梗塞と遺伝子多型に関する研究(4報)メチオニンシンターゼ・リダクターゼ、パラオキソナーゼ遺伝子多型
- 牲発性パーキンソン病患者におけるパーキン遺伝子変異
- 日本人新生児集団における遺伝的成人(生活習慣)病危険因子の頻度の検討(3) : 動脈硬化の予防に向けて
- Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) 遺伝子の P250R 変異を認めた頭蓋縫合早期癒合症の女児例
- 心筋梗塞と遺伝子多型に関する研究 : 遺伝子多型との関連
- パーキンソン病の原因検索 : 第2報 遺伝性発病素因
- パラオキソナーゼ遺伝子多型とアルツハイマー病のリスクについて
- 日本人新生児集団における遺伝的成人(生活習慣)病危険因子の頻度の検討(2) : 動脈硬化の予防に向けて
- アグリン遺伝子の構造, 発現, 機能解析
- フレームシフトにより翻訳され, 発生階段で転写調節される新規マウスedr遺伝子の単離とその解析
- 遺伝子検査の基礎と応用臨床(15) : 応用編(臨床編)座談会 遺伝子検査の現状と将来(2)
- 遺伝子検査の基礎と応用臨床(14) : 応用編(臨床編)座談会 遺伝子検査の現状と将来(1)
- 先天代謝異常マススクリーニング検査:新しい動き (周産期診療プラクティス) -- (新生児)
- 細胞骨格画分からのリボゾーム凝集活性物質の抽出と、そのヘパリンカラムによる精製 : 植物
- 高等植物細胞の細胞骨格画分より抽出したリポゾーム凝集タンパク質の構造と機能について : 生体高分子・脂質
- Weaver症候群の一例〔英文〕
- 新生児集団における成人病の遺伝的危険因子の頻度
- 人の遺伝学の基礎知識
- 新しい在胎期間別出生時体格標準値の導入について
- GC/MS有機酸分析で発見される小児の後天性ビタミン欠乏症 : B_1欠乏,ビオチン欠乏,カルニチン欠乏(シンポジウム「現代でも見られる小児のビタミン欠乏」,日本ビタミン学会第63回大会講演要旨)
- 麻痺性イレウスを呈した驚愕病の姉弟例
- タンデムマスによる新生児スクリーニングの全国展開 : 採血から検査, 診断, 治療システムの基盤整備に何が必要か
- 新生児突然死の予防 : タンデムマスによる早期発見
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症のろ紙血血清のアシルカルニチンプロファイルの経時的変化
- 新生児期に一過性にグルタル酸尿症II型の臨床症状並びに検査所見を呈した一例
- 新生児マススクリーニング対象疾患の保険契約の現状について
- Two-Source Capture Recapture Method を用いた日本におけるメチルマロン酸血症の発症率及び小児慢性特定疾患治療研究事業での登録率の検討
- (講演3)GC/MS有機酸分析で発見される小児の後天性ビタミン欠乏症 : ビタミンB_1欠乏症とビオチン欠乏症(第63回大会シンポジウム「現代でも見られる小児のビタミン欠乏」)
- 日本マス・スクリーニング学会理事長に就任して
- タンデムマス法を導入した新生児マススクリーニングの現状
- アミノ酸および有機酸代謝異常と発達遅滞 : 脳性麻痺 (特集 これが決め手! 産婦人科医が知っておきたい周産期疾患マーカー)
- 4.小児の後天性ビタミンB_1欠乏症(「Wernicke encephalopathyに関する最近の話題」-ビタミンB_1による認知症の予防・治療-,シンポジウム(平成23年度),ビタミンB研究委員会)
- タンデムマス・スクリーニングのカットオフ値 : 各指標の施設間差の検討
- 遊離カルニチンおよびアシルカルニチンの安定性の検討
- 新生児マススクリーニングの新たな展開 : タンデムマス法の導入 (特集 スクリーニング : その進化と課題)