多発嚢胞腎と心筋肥厚を伴い, 妹でグルタル酸尿症II型と判明した新生児姉妹例
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概要
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多発嚢胞腎をきたす疾患は多いが，有機酸代謝異常症に伴う症例もあることはあまり知られていない。症例は新生児の姉妹で，各妊娠中の胎児超音波検査から腫大した高輝度の腎と，心筋肥厚に気づかれた。両児とも羊水過少のため正期産で帝王切開により出生し，代謝性アシドーシスをきたした。姉は家族歴，臨床所見，腎組織像から常染色体劣性多発嚢胞腎疾患が疑われたが，妹は尿の有機酸分析によってグルタル酸尿症II型と判明し，姉も本疾患であったと推察された。グルタル酸尿症II型は多発嚢胞腎や心筋への脂肪沈着を合併するが，多発嚢胞腎を鑑別する腎外症候に心病変の記載はない。胎児で高輝度を示す腎腫大と，心筋肥厚が発見された場合はグルタル酸尿症II型を疑い，羊水や尿の有機酸分析を行う必要があると考えられた。
- 日本小児腎臓病学会の論文
- 2007-11-15
著者
-
山口 清次
島根大学医学部小児科
-
千田 勝一
岩手医科大学小児科
-
山口 清次
島根医科大学小児科
-
山口 清次
島根大学 医学部 小児科
-
千田 勝一
UB 研究会
-
遠藤 充
島根大学医学部小児科
-
長谷川 有紀
島根大学医学部小児科
-
石川 健
岩手医科大学医学部小児科
-
松本 敦
岩手医科大学小児科
-
松本 敦
岩手医科大学医学部、小児科学講座
-
山口 清次
島根医大・小児
-
高田 彰
岩手医科大学医学部小児科
-
斉藤 雅彦
岩手医科大学医学部小児科
-
相馬 洋紀
岩手医科大学医学部小児科
-
四本 由郁
島根大学医学部小児科
-
山口 清次
公立雲南総合病院 小児科
-
山口 清次
島根大学医学部小児科学
-
千田 勝一
岩手医科大学 医学部 小児科学講座
-
千田 勝一
岩手医大小児科
-
千田 勝一
もりおかこども病院
-
長谷川 有紀
国立精神・神経センター武蔵病院
-
山口 清次
島根医科大学 小児科
-
山口 清次
岐阜大小児科
-
千田 勝一
岩手医科大学医学部 小児科学講座
-
斉藤 雅彦
岩手医科大学医学部内科学第2講座
-
松本 敦
岩手医科大学 小児科
-
千田 勝一
岩手医科大学
-
高田 彰
岩手医科大学 小児科
-
斉藤 雅彦
岩手医科大学 小児科
-
石川 健
岩手医科大学 小児科
-
相馬 洋紀
岩手医科大学 小児科
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