ESI-MS/MSによるメチルマロン血症スクリーニングでの検討 : 軽症型メチルマロン酸血症診断における限界
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2004-09-01
著者
-
山口 清次
島根大学医学部小児科
-
木村 正彦
きむらこどもファミリークリニック
-
山口 清次
島根医科大学小児科
-
小林 弘典
島根大学医学部小児科
-
長谷川 有紀
島根大学医学部小児科
-
四本 由郁
島根大学医学部小児科
-
木村 正彦
島根大学医学部小児科学教室
-
小林 弘典
公立雲南総合病院 小児科
-
長谷川 有紀
国立精神・神経センター武蔵病院
-
木村 正彦
島根大学医学部小児科
関連論文
- 孤発性片麻痺性片頭痛で発症した Panayiotopoulos 症候群の女児例
- 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 : 日本人5症例の分子遺伝学的解析
- ピボキシル基をもつセフェム系抗菌薬11日間投与後に2次性カルニチン欠乏症を来たした2歳男児例
- 「新しい新生児マススクリーニング」対象疾患の「小慢事業」における登録状況及び予後に関する二次調査
- 臨床・研究 「養育支援を必要とする家庭」へ退院する新生児に対する取り組みの経験
- 東京都におけるタンデム質量分析計によるマス・スクリーニングの準備状況について
- 多発嚢胞腎と心筋肥厚を伴い, 妹でグルタル酸尿症II型と判明した新生児姉妹例
- 尿中有機酸分析が早期診断に有用であったビタミンB1欠乏症の2例
- 多剤併用療法により改善がみられた腹膜透析併発真菌性腹膜炎の小児例
- グルタル酸尿症II型におけるアシルカルニチンの腎での handling
- ムンプスワクチンの定期接種化の費用対効果分析
- 脂肪酸代謝障害の所見を示したセレウス菌食中毒に伴う急性脳症の5歳例
- 低ホスファターゼ症 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (話題の疾患遺伝子)
- 麻黄湯坐剤の調製・製剤学的評価及び小児有熱患者への臨床応用
- 新しい新生児マススクリーニング--タンデムマスの導入
- タンデムマスによる新生児・乳幼児突然死をきたす先天代謝異常症の早期発見
- Deep intronic sequences exonization in a baby with mitochondrial trifunctional protein deficiency
- 島根大学小児科で診断した脂肪酸代謝異常症33例の発症形態および予後に関する検討
- 成人期に発見された有機酸・脂肪酸代謝異常症の臨床的検討
- Reye 様症候群で発症し初期のカルニチン投与が著効したCPT2欠損症の1例
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
- 質量分析を用いたマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の出生前診断
- 先天代謝異常症13例における新生児期ろ紙血を用いたタンデムマス分析による後方視的検討
- 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
- 24OP10-24 異なる症状を呈した副腎皮質癌の2例(ポスター その他(臨床)3,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- メチルマロン酸血症,プロピオン酸血症などの有機酸代謝異常症 (小児の治療指針) -- (代謝)
- 先天性脂肪酸代謝異常症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- グルタル酸血症2型患者17例の臨床像と病因の検討
- 原発性および2次性カルニチン欠乏症のタンデムマスによる診断アプローチ
- 高ガラクトース血症を契機に発見された肝外門脈-体循環シャントの1例
- 高速液体クロマトグラフィを用いた中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症酵素診断法の精度向上について
- 広島県におけるタンデム質量分析新生児マス・スクリーニング5年間の知見
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症日本人5症例の発症形態の検討
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
- 低血糖の病態・原因 (特集 血糖調節from A to Z) -- (総論)
- Potential utility of GRObeta mobilized hematopoietic stem cells for the treatment of genetic disease
- タンデムマスによる新生児スクリーニングの近未来
- タンデムマス分析にて診断されたグルタル酸血症I型の1女児例
- 16-145 入院治療により改善した心因性嚥下障害の7歳女児例(小児の疾患研究,一般演題(ポスター発表),近未来医療を担う心身医学,第1回日本心身医学5学会合同集会)
- 20-224 島根大学医学部附属病院小児病棟に入院した心身症患者の臨床像の検討(チーム医療4,一般演題(ポスター発表),近未来医療を担う心身医学,第1回日本心身医学5学会合同集会)
- タンデムマスによる新生児マススクリーニング
- 新生児突然死の原因と予防 (産婦人科救急のすべて) -- (胎児・新生児救急)
- 経過中血液ろ紙分析でカットオフ値を下回った極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の2例 : 血清分析の必要性
- PFGEにより同一菌株を証明したMRSAによる反復性腹膜透析関連腹膜炎の1例
- 透析治療時の塩酸デクスメデトミジン小児使用例の検討
- 顔面ミオクロニー発作を部分発作と誤認されていたミオクロニー・失立発作てんかんの幼児例(一般演題,第2回日本てんかん学会中国・四国地方会)
- 牛乳蛋白アレルギー児に発症したアミノ酸調整粉末哺育によるビオチン欠乏症
- 「タンデムマス」って何?
- 水痘ワクチン定期接種化の費用対効果分析
- 地域におけるチーム医療としての小児在宅ターミナルケアの試み
- 悪性リンパ腫の化学療法中に reversible posterior leukoencephalopathy syndrome をきたした女児例
- 広島県におけるタンデム質量分析新生児マス・スクリーニング5年間の知見
- 29-P1-84 投与日数モニタリングによる抗菌薬の適正使用の推進(感染制御・ICT,社会の期待に応える医療薬学を)
- HPLC法による血中6-メルカプトプリンおよび代謝物の同時測定と臨床応用
- グルタミン酸受容体ε2(GluR ε2)抗体陽性を示したミオクロニー失立発作てんかんの男児例
- 1.小児科入院中の神経性無食欲症患者へのコンサルテーション・リエゾン活動について(第30回日本心身医学会中国・四国地方会演題抄録)
- P2-16 発作症状が軽微だったため発見が遅れたWest症候群の2例(発作症状3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- 当科で経験した欠神てんかんの臨床的検討(第1回日本てんかん学会中国・四国地方会)
- タンデム・マスによる新生児マス・スクリーニングの試験研究をはじめての問題点
- 潰瘍性大腸炎を合併しステロイドが奏功した原発性硬化性胆管炎の14歳男児例
- 特発性血小板減少性紫斑病を合併した自己免疫性肝炎の男児例
- OP55-2 反復する肺障害に難渋している髄芽腫の1例(ポスター 小児脳腫瘍4,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- チームとしての小児在宅ターミナルケア
- 安定同位体希釈法を用いたGC/MSによるろ紙血中極長鎖脂肪酸の検討
- 出生前診断でメチルマロン酸血症またはプロピオン酸血症を疑わせる所見を示し、出生後アルギニノコハク酸尿症と診断された2症例
- ESI-MS/MSによるメチルマロン血症スクリーニングでの検討 : 軽症型メチルマロン酸血症診断における限界
- 新生児期に緊急処置を要する先天代謝異常症 (周産期診療指針2010) -- (新生児編 新生児疾患の治療指針)
- 先天性代謝異常の出生前診断 (周産期臨床検査のポイント) -- (産科編 基本的な検査)
- 症例報告 インフルエンザ脳症の発症を機に発見されたビタミンB12反応型メチルマロン酸血症の3歳男児例
- 大きく変わろうとしている新生児マススクリーニング
- タンデムマス法を用いた新生児マススクリーニングの費用対効果分析
- 脂肪酸代謝異常症の診断と治療のスタンダード
- 第6回国際新生児スクリーニング学会(ISNS 2006、淡路)に参画して
- タンデムマスを導入した新生児スクリーニングの新時代
- P187 小児気管支喘息患者における調湿木炭の効果の検討(小児喘息3,ポスターセッション,一般演題,第18回日本アレルギー学会春季臨床大会)
- 有機酸・脂肪酸代謝異常症--発症形態と予後 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (治療の進歩)
- 乳幼児突然死症候群(SIDS)と先天代謝異常症 (特集 乳幼児突然死症候群(SIDS)--その歴史と現状) -- (病因病態論)
- 疾患 先天代謝異常 (特集/当直医師に必要な新生児の知識)
- タンデムマスによる新生児スクリーニングの近未来
- 先天代謝異常--有機酸・脂肪酸代謝異常症患者に対する感染時の対応 (特集 小児と感染制御) -- (基礎疾患をもつ小児の感染制御)
- 先天代謝異常症スクリーニングの実際 新生児マススクリーニング実施の要点 (特集 周産期スクリーニングへの新しい考え方と進歩) -- (新生児マススクリーニング)
- 有機酸代謝異常症・β酸化異常症の診断、治療の進歩
- 第46回日本先天代謝異常学会/第3回アジア先天代謝異常シンポジウム(2003、松江)の御報告
- 新生児マススクリーニングの新しい動き--質量分析の導入による新展開
- 先天代謝異常マススクリーニング検査:新しい動き (周産期診療プラクティス) -- (新生児)
- 新しい在胎期間別出生時体格標準値の導入について
- GC/MS有機酸分析で発見される小児の後天性ビタミン欠乏症 : B_1欠乏,ビオチン欠乏,カルニチン欠乏(シンポジウム「現代でも見られる小児のビタミン欠乏」,日本ビタミン学会第63回大会講演要旨)
- 麻痺性イレウスを呈した驚愕病の姉弟例
- タンデムマスによる新生児スクリーニングの全国展開 : 採血から検査, 診断, 治療システムの基盤整備に何が必要か
- 新生児突然死の予防 : タンデムマスによる早期発見
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症のろ紙血血清のアシルカルニチンプロファイルの経時的変化
- 新生児期に一過性にグルタル酸尿症II型の臨床症状並びに検査所見を呈した一例
- 新生児マススクリーニング対象疾患の保険契約の現状について
- Two-Source Capture Recapture Method を用いた日本におけるメチルマロン酸血症の発症率及び小児慢性特定疾患治療研究事業での登録率の検討
- (講演3)GC/MS有機酸分析で発見される小児の後天性ビタミン欠乏症 : ビタミンB_1欠乏症とビオチン欠乏症(第63回大会シンポジウム「現代でも見られる小児のビタミン欠乏」)
- 日本マス・スクリーニング学会理事長に就任して
- タンデムマス法を導入した新生児マススクリーニングの現状
- アミノ酸および有機酸代謝異常と発達遅滞 : 脳性麻痺 (特集 これが決め手! 産婦人科医が知っておきたい周産期疾患マーカー)
- 4.小児の後天性ビタミンB_1欠乏症(「Wernicke encephalopathyに関する最近の話題」-ビタミンB_1による認知症の予防・治療-,シンポジウム(平成23年度),ビタミンB研究委員会)
- タンデムマス・スクリーニングのカットオフ値 : 各指標の施設間差の検討