山口 清次 | 島根医科大学小児科
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概要
関連著者
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山口 清次
島根医科大学小児科
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山口 清次
島根大学医学部小児科
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山口 清次
島根大学 医学部 小児科
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長谷川 有紀
島根大学医学部小児科
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木村 正彦
きむらこどもファミリークリニック
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小林 弘典
島根大学医学部小児科
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瀬島 斉
島根大学医学部小児科
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岸 和子
島根大学医学部小児科
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長谷川 有紀
島根大学 医学部 小児科
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小林 弘典
島根大学 医学部 小児科
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遠藤 充
島根大学医学部小児科
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安田 謙二
島根大学医学部小児科
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佐倉 伸夫
広島大学大学院医歯薬学総合研究科小児科学
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吉田 一郎
久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設
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深尾 敏幸
岐阜大学医学部小児科
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佐倉 伸夫
岐阜大学 小児科
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重松 陽介
福井大学 医学部 小児科
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葛西 武司
島根大学医学部小児科
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但馬 剛
広島大学大学院医歯薬学総合研究科小児科学
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但馬 剛
広島大学 大学院医歯薬学総合研究科皮膚科学
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渡辺 浩
わたなべこどもレディースクリニック
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近藤 直実
岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学
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高柳 正樹
千葉県こども病院 小児救急総合診療科
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畑 郁江
福井大学医学部附属病院小児科
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但馬 剛
広島大学 医学部 小児科
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深尾 敏幸
岐阜大学 医学部 小児科
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深尾 敏幸
岐阜大学医学部医学教育開発研究センター
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久守 孝司
島根大学消化器・総合外科
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廣瀬 伸一
福岡大学病院総合母子医療センター新生児部門
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坂本 修
東北大学病院小児科
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大浦 敏博
東北大学病院小児科
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深尾 敏幸
岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学
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小林 正夫
広島大学大学院医歯薬総合研究科
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原田 正平
国立成育医療センター研究所
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深尾 敏幸
福富医院
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岡部 信彦
国立感染症研究所感染症情報センター
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美根 潤
島根大学医学部小児科
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八木 麻理子
神戸大学大学院 医学系研究科 臨床薬効評価学
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竹島 泰弘
神戸大学大学院 医学系研究科 小児科学
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松尾 雅文
神戸大学大学院 医学系研究科 小児科学
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廣瀬 伸一
福岡大学 医学部小児科
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久守 孝司
島根大学医学部附属病院感染対策室
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芳野 信
久留米大学小児科
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早坂 清
山形大学医学部小児科
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大浦 敏博
東北大学小児科
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坂本 修
東北大学大学院 医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野
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大浦 敏博
東北大学大学院 医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野
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深尾 敏幸
岐阜大学小児科
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折居 忠夫
岐阜大学小児科
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折居 忠夫
中部女子短大幼児教育
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佐倉 伸夫
広島大学 医学部 小児科
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佐倉 伸夫
広島大学医学部小児科
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早坂 清
山形大学小児科
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但馬 剛
世羅中央病院
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田中 正敏
久留米大学医学部脳疾患研究所
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青木 久美子
久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設
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木原 美紀
久留米大学医学部栄養課
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猪口 隆洋
久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設
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岸本 卓巳
岡山労災病院呼吸器科
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青木 昭和
日本産科婦人科学会中国四国合同地方部会
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渡邊 敏明
兵庫県立大学環境人間学部食環境解析学教室
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白幡 聡
産業医科大学医学部小児科学講座
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中村 公紀
福岡大学病院総合母子医療センター新生児部門
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大野 耕策
鳥取大学医学部脳神経小児科
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三浦 勤
益田赤十字病院小児科
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安部 真理子
島根大学医学部小児科
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楫野 恭久
益田赤十字病院小児科
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西山 敦史
神戸大学大学院 医学系研究科 小児科学
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千田 勝一
岩手医科大学小児科
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田代 恭子
久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設
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近藤 直実
岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学
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三宅 進
香川県立中央病院小児科
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青柳 憲幸
和歌山県立医科大学小児科
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土田 聡子
秋田大学小児科
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高橋 幸利
国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター
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中村 春木
生物分子工学研
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長島 知久
群馬大学医学部小児科
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鬼形 和道
群馬大学医学部小児科
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長嶋 完二
群馬大学医学部小児科
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加藤 光広
山形大学医学部発達生体防御学講座小児医科学分野
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百井 亨
京都大学医学部附属病院小児科
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庵原 俊昭
国立病院機構三重病院
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鈴木 洋一
千葉大学大学院医学研究院
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山野 恒一
大阪市立大学大学院 医学研究科 発達小児医学
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廣瀬 伸一
福岡大学医学部小児科
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浅野 喜造
藤田保健衛生大学医学部小児科
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大和田 操
女子栄養大学
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直良 浩司
島根大学医学部附属病院治験管理センター
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岩本 喜久生
島根大学医学部附属病院薬剤部
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平野 栄作
島根大学医学部附属病院薬剤部
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満留 昭久
国際医療福祉大学大学院
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平野 栄作
島根大学医学部附属病院 薬剤部
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大澤 真木子
東京女子医科大学小児科
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直良 浩司
島根大 医 病院 薬剤部
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祐川 和子
岐阜大学 小児科
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岩本 喜久生
愛知学院大 薬
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佐々木 伸孝
JA尾道総合病院小児科
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塩見 正司
大阪市立総合医療センター小児救急科
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西村 信弘
島根大学医学部附属病院薬剤部
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百井 亨
日赤和歌山医療センター小児科
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内藤 悦雄
徳島大医小児科
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西野 一三
国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第一部
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西野 一三
国立精神神経センター疾病研第一部
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土田 聡子
秋田大学生殖発達医学講座小児科
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森川 昭廣
群馬大学小児科
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河田 幸道
岐阜大学医学部泌尿器科
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坂 義人
岐阜大学医学部泌尿器科
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岩田 英樹
岐阜大
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栗山 学
岐阜大
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廣瀬 伸一
福岡大学小児科
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中野 貴司
国立療養所三重病院小児科
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神谷 齊
国立療養所三重病院小児科
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伊藤 康
東京女子医科大学小児科
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佐々木 伸孝
厚生連尾道総合病院小児科
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野町 祥介
札幌市衛生研究所
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田上 泰子
札幌市衛生研究所
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原 寿郎
九州大学大学院医学研究院小児科
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内田 伸恵
島根大学放射線医学
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土屋 滋
東北大学小児科
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土屋 滋
東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座小児病態学分野
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植松 貢
東北大学病院小児科
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保科 優
自治医科大学小児科
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桃井 真里子
自治医科大学小児科
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原 寿郎
九州大学大学院医学研究院 成長発達科学
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鬼形 和道
群馬大学小児科
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長島 知久
群馬大学小児科
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引間 昭夫
群馬大学小児科
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須永 康夫
群馬大学小児科
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長嶋 完二
群馬大学小児科
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堤 裕幸
札幌医科大学小児科
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福士 勝
札幌市衛生研究所
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松原 洋一
東北大学大学院 医学系研究科 発生・発達医学講座 遺伝学分野
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菅原 典子
東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
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森本 哲司
東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
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熊谷 直憲
東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
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坂本 修
東北大学小児科
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植松 貢
東北大学大学院 医学系研究科 小児病態学分野
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森本 哲司
東北大学病院小児科
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寺本 貴英
岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学
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近藤 直実
岐阜大学小児病態学
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河田 幸道
岐阜大
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新宅 治夫
大阪市立大学小児科
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吉良 龍太郎
九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野
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飯田 浩一
九州大学小児科
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脇口 宏
高知大学医学部小児思春期医学教室
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坂 義人
岐阜大学医学部泌尿器科学教室
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吉良 龍太郎
九州大学病院小児科
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秦 幸吉
島根医科大学医学部産科婦人科学教室
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青木 昭和
島根医科大学医学部産科婦人科学教室
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大沢 真木子
東京女子医科大学小児科
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千田 勝一
UB 研究会
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神谷 齊
国立病院機構三重病院 小児科
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神谷 齋
国立療養所三重病院
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神谷 齊
千葉大学 大学院医学研究院小児病態学
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神谷 齊
三重大学
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長嶋 完二
群馬大学 小児科
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中村 春木
大阪大学 蛋白質研究所 生体分子解析研究センター
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森 一博
徳島大学 発生発達医学 講座 小児医学 分野
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原田 正平
国立成育医療センター研究所成育医療政策科学研究室
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森 一博
徳島大学医学部小児科
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黒田 泰弘
徳島大学医学部小児科
-
森 一博
徳島大学小児科
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黒田 泰弘
徳島大学小児科
-
黒田 泰弘
徳島大学病態情報医学講座救急集中治療医学
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土屋 美加子
島根大学医学部
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保科 優
自治医科大学 小児科学
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森 一博
徳島市民病院 小児科
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大野 耕策
鳥取大学 医学部脳神経小児科
-
大野 耕策
鳥取大学医学部神経小児科
-
大野 耕策
鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科
-
大野 耕策
鳥取大学 医系研究 神経生物
-
大野 耕策
鳥取大学医学部脳幹性疾患研究施設脳神経小児科
-
大野 耕策
鳥取大学医学部神経生物
-
中村 公紀
福岡大学病院 総合周産期母子医療センター新生児部門
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秦 幸吉
島根大
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沼田 修
長岡赤十字病院小児科
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山田 健治
松江赤十字病院
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白石 英幸
松江赤十字病院
-
窪田 満
手稲渓仁会病院小児科
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石毛 信之
(財)東京都予防医学協会
-
穴澤 昭
(財)東京都予防医学協会
-
鈴木 健
(財)東京都予防医学協会
-
加藤 光広
山形大学医学部小児科
-
青木 昭和
島根医科大学産科婦人科学教室
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山野井 彰
島根医科大学第二外科
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木戸内 清
名古屋市立東市民病院小児科
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畑 郁江
福井大学 医学部 小児科
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但馬 剛
広島大学病院 小児科
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佐倉 伸夫
広島大学病院 小児科
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中野 貴司
国立病院機構 三重病院 小児科
-
中野 貴司
独立行政法人国立病院機構三重病院小児科
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深尾 敏幸
信州大学 生化
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黒田 泰弘
徳島大学医学部発生発達医学講座小児医学分野
-
黒田 泰弘
香川大学医学部付属病院 救急部集中治療部
-
黒田 泰弘
徳島大学 医学部発生発達医学講座小児医学分野
-
黒田 泰弘
徳島大学 医・発生発達医学講座・小児医学分野
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黒田 泰弘
小児科内科三好医院
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石川 健
岩手医科大学医学部小児科
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大竹 明
埼玉医科大学小児科
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川上 貴子
山形大学小児科
著作論文
- 孤発性片麻痺性片頭痛で発症した Panayiotopoulos 症候群の女児例
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症の1例
- 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 : 日本人5症例の分子遺伝学的解析
- ピボキシル基をもつセフェム系抗菌薬11日間投与後に2次性カルニチン欠乏症を来たした2歳男児例
- 「新しい新生児マススクリーニング」対象疾患の「小慢事業」における登録状況及び予後に関する二次調査
- タンデム質量分析計による先天代謝異常症ハイリスク・スクリーニング
- ペルオキシソーム病の新しい化学診断マーカー : 3,6-epoxydicaroxylic acids の検討
- 臨床・研究 「養育支援を必要とする家庭」へ退院する新生児に対する取り組みの経験
- 東京都におけるタンデム質量分析計によるマス・スクリーニングの準備状況について
- 電子伝達フラビタン蛋白脱水素酵素遺伝子のゲノム構造と日本人遅発型グルタル酸尿症II型での新規遺伝子異常
- 多発嚢胞腎と心筋肥厚を伴い, 妹でグルタル酸尿症II型と判明した新生児姉妹例
- 尿中有機酸分析が早期診断に有用であったビタミンB1欠乏症の2例
- 多剤併用療法により改善がみられた腹膜透析併発真菌性腹膜炎の小児例
- グルタル酸尿症II型におけるアシルカルニチンの腎での handling
- 再発性横紋筋融解症を呈し, 生検筋の免疫染色により診断しえた骨格筋型極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の1例
- 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の21歳男性例
- ムンプスワクチンの定期接種化の費用対効果分析
- グルタール酸尿症1型の遺伝子解析
- 急性脳炎後のてんかん症例における抗GluRε2自己抗体による分子機能異常
- 父性片親性ダイソミーが成因と考えられる中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の1女児例
- 脂肪酸代謝障害の所見を示したセレウス菌食中毒に伴う急性脳症の5歳例
- ビオチンの投与で活性が正常化したビオチニダーゼ部分欠損症
- 低ホスファターゼ症 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (話題の疾患遺伝子)
- 横紋筋融解症で発症した極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の5歳男児例
- 極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素欠損症の20歳女性
- 新しい新生児マススクリーニング--タンデムマスの導入
- タンデムマスによる新生児・乳幼児突然死をきたす先天代謝異常症の早期発見
- Deep intronic sequences exonization in a baby with mitochondrial trifunctional protein deficiency
- 島根大学小児科で診断した脂肪酸代謝異常症33例の発症形態および予後に関する検討
- 成人期に発見された有機酸・脂肪酸代謝異常症の臨床的検討
- Reye 様症候群で発症し初期のカルニチン投与が著効したCPT2欠損症の1例
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
- 質量分析を用いたマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の出生前診断
- 先天代謝異常症13例における新生児期ろ紙血を用いたタンデムマス分析による後方視的検討
- 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
- 24OP10-24 異なる症状を呈した副腎皮質癌の2例(ポスター その他(臨床)3,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- メチルマロン酸血症,プロピオン酸血症などの有機酸代謝異常症 (小児の治療指針) -- (代謝)
- 先天性脂肪酸代謝異常症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- グルタル酸血症2型患者17例の臨床像と病因の検討
- 原発性および2次性カルニチン欠乏症のタンデムマスによる診断アプローチ
- 高ガラクトース血症を契機に発見された肝外門脈-体循環シャントの1例
- F-44 腹腔鏡下精巣摘出術を施行した精巣性女性化症の1小児例(内視鏡・救急)
- 高速液体クロマトグラフィを用いた中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症酵素診断法の精度向上について
- 広島県におけるタンデム質量分析新生児マス・スクリーニング5年間の知見
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症日本人5症例の発症形態の検討
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
- 持続血液透析にて急性期を脱し得たプロピオン酸血症の新生児例
- 低血糖の病態・原因 (特集 血糖調節from A to Z) -- (総論)
- わが国におけるミトコンドリア脂肪酸β酸化異常症の実態
- 本邦におけるミトコンドリア脂肪酸β酸化異常症の発症形態と予後に関する検討
- ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ(T2)欠損症の遺伝子解析(7) : ヒトT2サブユニットの3次構造モデルの作成と日本人2症例に同定された3ミスセンス変異の特徴
- ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症の遺伝子解析(6) : 本邦第2番目の家系における軽症兄弟例の解析
- 新生児先天性代謝異常スクリーニングにおける尿中グリセロール検出の意義
- 成人型低ALP血症に臨床的 Reye 症候群を呈した兄妹例
- Potential utility of GRObeta mobilized hematopoietic stem cells for the treatment of genetic disease
- タンデムマスによる新生児スクリーニングの近未来
- タンデムマス分析にて診断されたグルタル酸血症I型の1女児例
- 代謝異常スクリーニングによるインフルエンザ脳症の予防
- インフルエンザ脳症の代謝スクリーニングによってメチルマロン酸血症が発見された幼児例
- 16-145 入院治療により改善した心因性嚥下障害の7歳女児例(小児の疾患研究,一般演題(ポスター発表),近未来医療を担う心身医学,第1回日本心身医学5学会合同集会)
- グルタール酸尿症1型の一例
- 20-224 島根大学医学部附属病院小児病棟に入院した心身症患者の臨床像の検討(チーム医療4,一般演題(ポスター発表),近未来医療を担う心身医学,第1回日本心身医学5学会合同集会)
- タンデムマスによる新生児マススクリーニング
- 新生児突然死の原因と予防 (産婦人科救急のすべて) -- (胎児・新生児救急)
- 経過中血液ろ紙分析でカットオフ値を下回った極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の2例 : 血清分析の必要性
- PFGEにより同一菌株を証明したMRSAによる反復性腹膜透析関連腹膜炎の1例
- 透析治療時の塩酸デクスメデトミジン小児使用例の検討
- 顔面ミオクロニー発作を部分発作と誤認されていたミオクロニー・失立発作てんかんの幼児例(一般演題,第2回日本てんかん学会中国・四国地方会)
- 牛乳蛋白アレルギー児に発症したアミノ酸調整粉末哺育によるビオチン欠乏症
- 「タンデムマス」って何?
- ETF-脱水素酵素(ETFDH)異常によるグルタル酸尿症II型が疑われた症例でのETFDHの遺伝子解析
- 水痘ワクチン定期接種化の費用対効果分析
- 乳児期発症筋型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例
- Peroxisomal Acyl-CoA Oxidase 欠損症の1幼児例
- E-34 乳幼児期発症の部分てんかんの臨床的検討
- 細胞内分画法による細胞質型チオラーゼ欠損症の酵素診断の検討
- グルタル酸尿症2型 : ETFαサブユニット欠損症の日本人症例
- グルタル酸尿症II型の栄養管理について
- 地域におけるチーム医療としての小児在宅ターミナルケアの試み
- 悪性リンパ腫の化学療法中に reversible posterior leukoencephalopathy syndrome をきたした女児例
- 部分てんかんとして経過をみていた若年性ミオクロニーてんかん : ミオクロニー発作の多様性
- ETFαサブユニット欠損によるグルタル酸尿症2型の日本人2症例の病因解析
- 臭化カリウムが奏効した特異な脳炎・脳症後てんかんの一群(粟屋・福山)類似の最重症例
- 生後3カ月発症の急性散在性脳脊髄炎の1例
- 小児脳幹部神経膠腫に対する放射線療法, ICE療法の効果と評価
- F-9 小児特発性局在関連性てんかんの臨床的再検討
- Ornithine Transcarbamylase(OTC)欠損症による高アンモニア血症急性期にCAPDが有効であった1例 : 第177回東海地方会
- 広島県におけるタンデム質量分析新生児マス・スクリーニング5年間の知見
- 重症乳児湿疹様皮疹,頑固な下痢を契機に発見されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1例
- 成人型極長鎖アシル-CoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の19才女性例
- HPLC法による血中6-メルカプトプリンおよび代謝物の同時測定と臨床応用
- L-アスパラギナーゼによる急性膵炎と巨大膵仮性嚢胞に対し内科的治療が奏功した1例
- I-D-1 バルプロ酸ナトリウムの尿中代謝物分析 : 有機酸代謝との関連について
- プロピオン酸血症におけるピリミジン代謝 : ジヒドロウラシルは治療の指標となりうるか?
- グルタミン酸受容体ε2(GluR ε2)抗体陽性を示したミオクロニー失立発作てんかんの男児例
- 1.小児科入院中の神経性無食欲症患者へのコンサルテーション・リエゾン活動について(第30回日本心身医学会中国・四国地方会演題抄録)
- P2-16 発作症状が軽微だったため発見が遅れたWest症候群の2例(発作症状3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- 当科で経験した欠神てんかんの臨床的検討(第1回日本てんかん学会中国・四国地方会)
- 新生児大動脈縮窄に対する経皮的バルーン拡張術 : 透視下大腿動脈穿刺法の有用性
- タンデム・マスによる新生児マス・スクリーニングの試験研究をはじめての問題点
- 潰瘍性大腸炎を合併しステロイドが奏功した原発性硬化性胆管炎の14歳男児例
- 特発性血小板減少性紫斑病を合併した自己免疫性肝炎の男児例
- OP55-2 反復する肺障害に難渋している髄芽腫の1例(ポスター 小児脳腫瘍4,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- チームとしての小児在宅ターミナルケア
- 安定同位体希釈法を用いたGC/MSによるろ紙血中極長鎖脂肪酸の検討
- 出生前診断でメチルマロン酸血症またはプロピオン酸血症を疑わせる所見を示し、出生後アルギニノコハク酸尿症と診断された2症例
- ESI-MS/MSによるメチルマロン血症スクリーニングでの検討 : 軽症型メチルマロン酸血症診断における限界
- タンデム型質量分析計による新生児マス・スクリーニングで発見された中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例
- 74) アラジール症候群に伴う心疾患について : 日本循環器学会第61回東海地方会
- 質量分析(DE MALDI-TOF/MS)を用いたスフィンゴリピドーシスの新しい診断の試み
- 有機酸代謝異常症の光学異性体分析 : ケトン体代謝異常症における3-ヒドロキシ酪酸を中心に
- 新生児期に緊急処置を要する先天代謝異常症 (周産期診療指針2010) -- (新生児編 新生児疾患の治療指針)
- 先天性代謝異常の出生前診断 (周産期臨床検査のポイント) -- (産科編 基本的な検査)
- 症例報告 インフルエンザ脳症の発症を機に発見されたビタミンB12反応型メチルマロン酸血症の3歳男児例
- 大きく変わろうとしている新生児マススクリーニング
- タンデムマス法を用いた新生児マススクリーニングの費用対効果分析
- 脂肪酸代謝異常症の診断と治療のスタンダード
- 第6回国際新生児スクリーニング学会(ISNS 2006、淡路)に参画して
- タンデムマスを導入した新生児スクリーニングの新時代
- P187 小児気管支喘息患者における調湿木炭の効果の検討(小児喘息3,ポスターセッション,一般演題,第18回日本アレルギー学会春季臨床大会)
- 有機酸・脂肪酸代謝異常症--発症形態と予後 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (治療の進歩)
- 乳幼児突然死症候群(SIDS)と先天代謝異常症 (特集 乳幼児突然死症候群(SIDS)--その歴史と現状) -- (病因病態論)
- 疾患 先天代謝異常 (特集/当直医師に必要な新生児の知識)
- タンデムマスによる新生児スクリーニングの近未来
- 先天代謝異常--有機酸・脂肪酸代謝異常症患者に対する感染時の対応 (特集 小児と感染制御) -- (基礎疾患をもつ小児の感染制御)
- 先天代謝異常症スクリーニングの実際 新生児マススクリーニング実施の要点 (特集 周産期スクリーニングへの新しい考え方と進歩) -- (新生児マススクリーニング)
- 有機酸代謝異常症・β酸化異常症の診断、治療の進歩
- 第46回日本先天代謝異常学会/第3回アジア先天代謝異常シンポジウム(2003、松江)の御報告
- 新生児マススクリーニングの新しい動き--質量分析の導入による新展開
- グリセロールキナーゼ単独欠損症男児例の臨床および生化学的検討
- 先天代謝異常マススクリーニング検査:新しい動き (周産期診療プラクティス) -- (新生児)
- 新生児高ガラクトース血症における尿中ガラクチトールの臨床的意義 : ガラクトース血症の研究その5
- 有機酸血症の診断時期と予後の調査 : 日本とアジアの患者比較
- 臨床講義 低血糖をきたす新しい疾患概念--高インスリン/高アンモニア血症症候群
- 遺伝子解析により確定診断した L-2-hydroxyglutaric aciduria の1例
- フルクトース-1,6-ジフォスファターゼ欠損症の簡便な生化学診断 : ウレアーゼ/直接法を用いたGC/MS分析による評価
- ミトコンドリアβ酸化異常症における代謝産物の検討 : 日本人患者3例の皮膚線維芽細胞を用いた in vitro probe assay による評価
- Fetal liver calcificationの1症例
- 有機酸代謝異常症の出生前診断 : GC/MSとタンデムマスによる羊水分析の経験
- 新生児有機酸代謝異常スクリーニングの検査時期の検討
- GC/MSによる簡便な有機酸代謝異常マススクリーニングの基礎的検討 : 尿と尿ろ紙の検体保存条件、データ再現性、診断の感度の比較
- 新生児有機酸代謝異常スクリーニングの検査時期の検討
- 血液ろ紙中メチルマロン酸 測定法の検討
- 新しい在胎期間別出生時体格標準値の導入について
- 新生児マス・スクリーニングの新しい流れ-その長所と短所- : GC/MSによる有機酸血症等のマス・スクリーニング
- 繊維芽細胞を用いた脂肪酸取り込みによるミトコンドリア脂肪酸β酸化能の評価
- GC/MS有機酸分析で発見される小児の後天性ビタミン欠乏症 : B_1欠乏,ビオチン欠乏,カルニチン欠乏(シンポジウム「現代でも見られる小児のビタミン欠乏」,日本ビタミン学会第63回大会講演要旨)
- 麻痺性イレウスを呈した驚愕病の姉弟例
- タンデムマスによる新生児スクリーニングの全国展開 : 採血から検査, 診断, 治療システムの基盤整備に何が必要か
- 新生児突然死の予防 : タンデムマスによる早期発見
- 新生児マススクリーニングの最近の動向
- タンデム質量分析計を用いた新生児マススクリーニングの体制作り
- 有機酸代謝異常の診断と治療--新生児マススクリーニングに向けた新しい動き (第5土曜特集 小児医療の最前線) -- (臨床編)
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症のろ紙血血清のアシルカルニチンプロファイルの経時的変化
- 新生児期に一過性にグルタル酸尿症II型の臨床症状並びに検査所見を呈した一例
- 新生児マススクリーニング対象疾患の保険契約の現状について
- Two-Source Capture Recapture Method を用いた日本におけるメチルマロン酸血症の発症率及び小児慢性特定疾患治療研究事業での登録率の検討
- (講演3)GC/MS有機酸分析で発見される小児の後天性ビタミン欠乏症 : ビタミンB_1欠乏症とビオチン欠乏症(第63回大会シンポジウム「現代でも見られる小児のビタミン欠乏」)
- 日本マス・スクリーニング学会理事長に就任して