有機酸代謝異常症の出生前診断 : GC/MSとタンデムマスによる羊水分析の経験
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2001-10-23
著者
-
木村 正彦
きむらこどもファミリークリニック
-
山口 清次
島根医科大学小児科
-
長谷川 有紀
島根大学医学部小児科
-
重松 陽介
福井医科大学 医学部 看護学科
-
木村 正彦
島根医科大学小児科
-
長谷川 有紀
島根医科大学小児科
-
重松 陽介
福井医大・小児科
-
伊賀 三佐子
島根医科大学小児科
-
長谷川 有紀
国立精神・神経センター武蔵病院
-
山口 清次
島根医科大学 小児科
-
重松 陽介
福井医科大学看護学科
-
木村 正彦
島根大学医学部小児科
関連論文
- 孤発性片麻痺性片頭痛で発症した Panayiotopoulos 症候群の女児例
- 臨床研究・症例報告 水痘,ムンプスの罹患状況とワクチンの接種勧奨
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症の1例
- 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 : 日本人5症例の分子遺伝学的解析
- ピボキシル基をもつセフェム系抗菌薬11日間投与後に2次性カルニチン欠乏症を来たした2歳男児例
- 「新しい新生児マススクリーニング」対象疾患の「小慢事業」における登録状況及び予後に関する二次調査
- タンデム質量分析計による先天代謝異常症ハイリスク・スクリーニング
- ペルオキシソーム病の新しい化学診断マーカー : 3,6-epoxydicaroxylic acids の検討
- 臨床・研究 「養育支援を必要とする家庭」へ退院する新生児に対する取り組みの経験
- 東京都におけるタンデム質量分析計によるマス・スクリーニングの準備状況について
- 電子伝達フラビタン蛋白脱水素酵素遺伝子のゲノム構造と日本人遅発型グルタル酸尿症II型での新規遺伝子異常
- 多発嚢胞腎と心筋肥厚を伴い, 妹でグルタル酸尿症II型と判明した新生児姉妹例
- 尿中有機酸分析が早期診断に有用であったビタミンB1欠乏症の2例
- 多剤併用療法により改善がみられた腹膜透析併発真菌性腹膜炎の小児例
- グルタル酸尿症II型におけるアシルカルニチンの腎での handling
- 再発性横紋筋融解症を呈し, 生検筋の免疫染色により診断しえた骨格筋型極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の1例
- 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の21歳男性例
- ムンプスワクチンの定期接種化の費用対効果分析
- グルタール酸尿症1型の遺伝子解析
- 急性脳炎後のてんかん症例における抗GluRε2自己抗体による分子機能異常
- 父性片親性ダイソミーが成因と考えられる中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の1女児例
- 脂肪酸代謝障害の所見を示したセレウス菌食中毒に伴う急性脳症の5歳例
- ビオチンの投与で活性が正常化したビオチニダーゼ部分欠損症
- 低ホスファターゼ症 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (話題の疾患遺伝子)
- 横紋筋融解症で発症した極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の5歳男児例
- 極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素欠損症の20歳女性
- 新しい新生児マススクリーニング--タンデムマスの導入
- タンデムマスによる新生児・乳幼児突然死をきたす先天代謝異常症の早期発見
- Deep intronic sequences exonization in a baby with mitochondrial trifunctional protein deficiency
- 島根大学小児科で診断した脂肪酸代謝異常症33例の発症形態および予後に関する検討
- 成人期に発見された有機酸・脂肪酸代謝異常症の臨床的検討
- Reye 様症候群で発症し初期のカルニチン投与が著効したCPT2欠損症の1例
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
- 質量分析を用いたマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の出生前診断
- 先天代謝異常症13例における新生児期ろ紙血を用いたタンデムマス分析による後方視的検討
- 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
- 24OP10-24 異なる症状を呈した副腎皮質癌の2例(ポスター その他(臨床)3,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- メチルマロン酸血症,プロピオン酸血症などの有機酸代謝異常症 (小児の治療指針) -- (代謝)
- 先天性脂肪酸代謝異常症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- グルタル酸血症2型患者17例の臨床像と病因の検討
- 原発性および2次性カルニチン欠乏症のタンデムマスによる診断アプローチ
- 高ガラクトース血症を契機に発見された肝外門脈-体循環シャントの1例
- F-44 腹腔鏡下精巣摘出術を施行した精巣性女性化症の1小児例(内視鏡・救急)
- 高速液体クロマトグラフィを用いた中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症酵素診断法の精度向上について
- 広島県におけるタンデム質量分析新生児マス・スクリーニング5年間の知見
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症日本人5症例の発症形態の検討
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
- 持続血液透析にて急性期を脱し得たプロピオン酸血症の新生児例
- 低血糖の病態・原因 (特集 血糖調節from A to Z) -- (総論)
- わが国におけるミトコンドリア脂肪酸β酸化異常症の実態
- 本邦におけるミトコンドリア脂肪酸β酸化異常症の発症形態と予後に関する検討
- ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ(T2)欠損症の遺伝子解析(7) : ヒトT2サブユニットの3次構造モデルの作成と日本人2症例に同定された3ミスセンス変異の特徴
- ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症の遺伝子解析(6) : 本邦第2番目の家系における軽症兄弟例の解析
- 新生児先天性代謝異常スクリーニングにおける尿中グリセロール検出の意義
- 成人型低ALP血症に臨床的 Reye 症候群を呈した兄妹例
- Potential utility of GRObeta mobilized hematopoietic stem cells for the treatment of genetic disease
- タンデムマスによる新生児スクリーニングの近未来
- タンデムマス分析にて診断されたグルタル酸血症I型の1女児例
- 代謝異常スクリーニングによるインフルエンザ脳症の予防
- インフルエンザ脳症の代謝スクリーニングによってメチルマロン酸血症が発見された幼児例
- 16-145 入院治療により改善した心因性嚥下障害の7歳女児例(小児の疾患研究,一般演題(ポスター発表),近未来医療を担う心身医学,第1回日本心身医学5学会合同集会)
- 乳児期発症筋型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例
- グルタル酸尿症2型 : ETFαサブユニット欠損症の日本人症例
- グルタル酸尿症II型の栄養管理について
- 悪性リンパ腫の化学療法中に reversible posterior leukoencephalopathy syndrome をきたした女児例
- 部分てんかんとして経過をみていた若年性ミオクロニーてんかん : ミオクロニー発作の多様性
- 長時間脳波記録により確定診断に至った若年ミオクロニーてんかんの女児例 (主題 神経疾患)
- ETFαサブユニット欠損によるグルタル酸尿症2型の日本人2症例の病因解析
- 臭化カリウムが奏効した特異な脳炎・脳症後てんかんの一群(粟屋・福山)類似の最重症例
- 生後3カ月発症の急性散在性脳脊髄炎の1例
- 小児脳幹部神経膠腫に対する放射線療法, ICE療法の効果と評価
- F-9 小児特発性局在関連性てんかんの臨床的再検討
- 広島県におけるタンデム質量分析新生児マス・スクリーニング5年間の知見
- 複雑部分発作型有熱性けいれん重積後の脳血流シンチグラムで血流増加が観察された突発性発疹の乳児例
- 成人型極長鎖アシル-CoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の19才女性例
- プロピオン酸血症におけるピリミジン代謝 : ジヒドロウラシルは治療の指標となりうるか?
- 当科で経験した欠神てんかんの臨床的検討(第1回日本てんかん学会中国・四国地方会)
- ムンプス罹患後に発症した急性甲状腺炎の1例 (主題 内分泌・代謝)
- 多焦点性脳機能障害を呈したテオフィリン関連急性脳症の5歳女児例 (主題 神経疾患)
- 安定同位体希釈法を用いたGC/MSによるろ紙血中極長鎖脂肪酸の検討
- 出生前診断でメチルマロン酸血症またはプロピオン酸血症を疑わせる所見を示し、出生後アルギニノコハク酸尿症と診断された2症例
- ESI-MS/MSによるメチルマロン血症スクリーニングでの検討 : 軽症型メチルマロン酸血症診断における限界
- タンデム型質量分析計による新生児マス・スクリーニングで発見された中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例
- 臨床研究・症例報告 乳幼児の鉄欠乏性貧血と母乳栄養
- 離乳食開始前に塩化リゾチーム製剤により蕁麻疹を起こした1乳児例
- 有機酸血症の診断時期と予後の調査 : 日本とアジアの患者比較
- フルクトース-1,6-ジフォスファターゼ欠損症の簡便な生化学診断 : ウレアーゼ/直接法を用いたGC/MS分析による評価
- 重症心身障害児(者)に対する23価肺炎球菌多糖体ワクチン接種について
- 有機酸代謝異常症の出生前診断 : GC/MSとタンデムマスによる羊水分析の経験
- 新生児有機酸代謝異常スクリーニングの検査時期の検討
- 血液ろ紙中メチルマロン酸 測定法の検討
- 先天代謝異常児の栄養管理 (特集 小児の栄養) -- (各種病態と栄養)
- 新生児マス・スクリーニングの新しい流れ-その長所と短所- : GC/MSによる有機酸血症等のマス・スクリーニング
- 繊維芽細胞を用いた脂肪酸取り込みによるミトコンドリア脂肪酸β酸化能の評価
- 先天代謝異常に伴う新生児死亡とその対策 (特集 新生児死亡)
- 麻痺性イレウスを呈した驚愕病の姉弟例
- 臨床研究・症例報告 突発性発疹と不機嫌
- 臨床研究・症例報告 ヘモフィルス・インフルエンザb型ワクチン接種者の保護者へのアンケート調査
- 臨床研究・症例報告 インフルエンザ A/H1N1 2009診療のアンケート調査
- Analysis of Clinical Features of Pandemic 2009 Influenza A(H1N1)