臨床講義 低血糖をきたす新しい疾患概念--高インスリン/高アンモニア血症症候群

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概要

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• 大道学館出版部の論文

著者

• 山口 清次

  島根医科大学小児科

• 村田 幸治

  島根難病研究所

• 村田 幸治

  島根医科大学 小児科

関連論文

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• 「新しい新生児マススクリーニング」対象疾患の「小慢事業」における登録状況及び予後に関する二次調査
• タンデム質量分析計による先天代謝異常症ハイリスク・スクリーニング
• ペルオキシソーム病の新しい化学診断マーカー : 3,6-epoxydicaroxylic acids の検討
• 臨床・研究 「養育支援を必要とする家庭」へ退院する新生児に対する取り組みの経験
• 東京都におけるタンデム質量分析計によるマス・スクリーニングの準備状況について
• 電子伝達フラビタン蛋白脱水素酵素遺伝子のゲノム構造と日本人遅発型グルタル酸尿症II型での新規遺伝子異常
• 多発嚢胞腎と心筋肥厚を伴い, 妹でグルタル酸尿症II型と判明した新生児姉妹例
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• ムンプスワクチンの定期接種化の費用対効果分析
• グルタール酸尿症1型の遺伝子解析
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• 父性片親性ダイソミーが成因と考えられる中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の1女児例
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• 極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素欠損症の20歳女性
• 新しい新生児マススクリーニング--タンデムマスの導入
• タンデムマスによる新生児・乳幼児突然死をきたす先天代謝異常症の早期発見
• Deep intronic sequences exonization in a baby with mitochondrial trifunctional protein deficiency
• 島根大学小児科で診断した脂肪酸代謝異常症33例の発症形態および予後に関する検討
• 成人期に発見された有機酸・脂肪酸代謝異常症の臨床的検討
• Reye 様症候群で発症し初期のカルニチン投与が著効したCPT2欠損症の1例
• 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
• 質量分析を用いたマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の出生前診断
• 先天代謝異常症13例における新生児期ろ紙血を用いたタンデムマス分析による後方視的検討
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• 24OP10-24 異なる症状を呈した副腎皮質癌の2例(ポスター その他(臨床)3,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
• メチルマロン酸血症,プロピオン酸血症などの有機酸代謝異常症 (小児の治療指針) -- (代謝)
• 先天性脂肪酸代謝異常症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
• グルタル酸血症2型患者17例の臨床像と病因の検討
• 原発性および2次性カルニチン欠乏症のタンデムマスによる診断アプローチ
• 高ガラクトース血症を契機に発見された肝外門脈-体循環シャントの1例
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• 広島県におけるタンデム質量分析新生児マス・スクリーニング5年間の知見
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• 持続血液透析にて急性期を脱し得たプロピオン酸血症の新生児例
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• わが国におけるミトコンドリア脂肪酸β酸化異常症の実態
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• ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ(T2)欠損症の遺伝子解析(7) : ヒトT2サブユニットの3次構造モデルの作成と日本人2症例に同定された3ミスセンス変異の特徴
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• 新生児先天性代謝異常スクリーニングにおける尿中グリセロール検出の意義
• 成人型低ALP血症に臨床的 Reye 症候群を呈した兄妹例
• Potential utility of GRObeta mobilized hematopoietic stem cells for the treatment of genetic disease
• タンデムマスによる新生児スクリーニングの近未来
• タンデムマス分析にて診断されたグルタル酸血症I型の1女児例
• 代謝異常スクリーニングによるインフルエンザ脳症の予防
• インフルエンザ脳症の代謝スクリーニングによってメチルマロン酸血症が発見された幼児例
• 16-145 入院治療により改善した心因性嚥下障害の7歳女児例(小児の疾患研究,一般演題(ポスター発表),近未来医療を担う心身医学,第1回日本心身医学5学会合同集会)
• グルタール酸尿症1型の一例
• 20-224 島根大学医学部附属病院小児病棟に入院した心身症患者の臨床像の検討(チーム医療4,一般演題(ポスター発表),近未来医療を担う心身医学,第1回日本心身医学5学会合同集会)
• タンデムマスによる新生児マススクリーニング
• 新生児突然死の原因と予防 (産婦人科救急のすべて) -- (胎児・新生児救急)
• 経過中血液ろ紙分析でカットオフ値を下回った極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の2例 : 血清分析の必要性
• PFGEにより同一菌株を証明したMRSAによる反復性腹膜透析関連腹膜炎の1例
• 透析治療時の塩酸デクスメデトミジン小児使用例の検討
• 顔面ミオクロニー発作を部分発作と誤認されていたミオクロニー・失立発作てんかんの幼児例(一般演題,第2回日本てんかん学会中国・四国地方会)
• 牛乳蛋白アレルギー児に発症したアミノ酸調整粉末哺育によるビオチン欠乏症
• 「タンデムマス」って何?
• ETF-脱水素酵素(ETFDH)異常によるグルタル酸尿症II型が疑われた症例でのETFDHの遺伝子解析
• 水痘ワクチン定期接種化の費用対効果分析
• 乳児期発症筋型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例
• Peroxisomal Acyl-CoA Oxidase 欠損症の1幼児例
• E-34 乳幼児期発症の部分てんかんの臨床的検討
• 細胞内分画法による細胞質型チオラーゼ欠損症の酵素診断の検討
• グルタル酸尿症2型 : ETFαサブユニット欠損症の日本人症例
• グルタル酸尿症II型の栄養管理について
• 地域におけるチーム医療としての小児在宅ターミナルケアの試み
• 悪性リンパ腫の化学療法中に reversible posterior leukoencephalopathy syndrome をきたした女児例
• 部分てんかんとして経過をみていた若年性ミオクロニーてんかん : ミオクロニー発作の多様性
• ETFαサブユニット欠損によるグルタル酸尿症2型の日本人2症例の病因解析
• 臭化カリウムが奏効した特異な脳炎・脳症後てんかんの一群(粟屋・福山)類似の最重症例
• 生後3カ月発症の急性散在性脳脊髄炎の1例
• 小児脳幹部神経膠腫に対する放射線療法, ICE療法の効果と評価
• F-9 小児特発性局在関連性てんかんの臨床的再検討
• Ornithine Transcarbamylase(OTC)欠損症による高アンモニア血症急性期にCAPDが有効であった1例 : 第177回東海地方会
• 広島県におけるタンデム質量分析新生児マス・スクリーニング5年間の知見
• 重症乳児湿疹様皮疹,頑固な下痢を契機に発見されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1例
• 成人型極長鎖アシル-CoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の19才女性例
• HPLC法による血中6-メルカプトプリンおよび代謝物の同時測定と臨床応用
• L-アスパラギナーゼによる急性膵炎と巨大膵仮性嚢胞に対し内科的治療が奏功した1例
• I-D-1 バルプロ酸ナトリウムの尿中代謝物分析 : 有機酸代謝との関連について
• プロピオン酸血症におけるピリミジン代謝 : ジヒドロウラシルは治療の指標となりうるか?
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• 1.小児科入院中の神経性無食欲症患者へのコンサルテーション・リエゾン活動について(第30回日本心身医学会中国・四国地方会演題抄録)
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• 当科で経験した欠神てんかんの臨床的検討(第1回日本てんかん学会中国・四国地方会)
• 新生児大動脈縮窄に対する経皮的バルーン拡張術 : 透視下大腿動脈穿刺法の有用性
• タンデム・マスによる新生児マス・スクリーニングの試験研究をはじめての問題点

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