有機酸代謝異常の診断と治療--新生児マススクリーニングに向けた新しい動き (第5土曜特集 小児医療の最前線) -- (臨床編)

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概要

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• 医歯薬出版の論文
• 2003-08-30

著者

• 山口 清次

  島根医科大学小児科

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• タンデムマスによる新生児スクリーニングの近未来
• タンデムマス分析にて診断されたグルタル酸血症I型の1女児例
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• 経過中血液ろ紙分析でカットオフ値を下回った極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の2例 : 血清分析の必要性
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• 「タンデムマス」って何?
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• 乳児期発症筋型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例
• Peroxisomal Acyl-CoA Oxidase 欠損症の1幼児例
• E-34 乳幼児期発症の部分てんかんの臨床的検討
• 細胞内分画法による細胞質型チオラーゼ欠損症の酵素診断の検討
• グルタル酸尿症2型 : ETFαサブユニット欠損症の日本人症例
• グルタル酸尿症II型の栄養管理について
• 地域におけるチーム医療としての小児在宅ターミナルケアの試み
• 悪性リンパ腫の化学療法中に reversible posterior leukoencephalopathy syndrome をきたした女児例
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• ETFαサブユニット欠損によるグルタル酸尿症2型の日本人2症例の病因解析
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• 小児脳幹部神経膠腫に対する放射線療法, ICE療法の効果と評価
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