小林 弘典 | 島根大学 医学部 小児科
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概要
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東北大学大学院 医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野
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千葉県こども病院 小児救急総合診療科
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東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
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深尾 敏幸
岐阜大学 医学部 小児病態学
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東北大学大学院医学研究科小児医学講座 小児病態学分野
著作論文
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- Deep intronic sequences exonization in a baby with mitochondrial trifunctional protein deficiency
- 島根大学小児科で診断した脂肪酸代謝異常症33例の発症形態および予後に関する検討
- 成人期に発見された有機酸・脂肪酸代謝異常症の臨床的検討
- Reye 様症候群で発症し初期のカルニチン投与が著効したCPT2欠損症の1例
- 質量分析を用いたマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の出生前診断
- グルタル酸血症2型患者17例の臨床像と病因の検討
- 原発性および2次性カルニチン欠乏症のタンデムマスによる診断アプローチ
- タンデム・マスによる新生児マス・スクリーニングの試験研究をはじめての問題点