Glypican 3遺伝子の変異を示した Simpson-Golabi-Behmel 症候群の1例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2003-05-01
著者
-
近藤 郁子
愛媛大学医学部衛生学教室
-
岩瀬 孝志
愛媛県立中央病院 周産期センター新生児科
-
藤澤 由樹
愛媛県立中央病院小児科
-
近藤 郁子
愛媛大・医・衛生
-
近藤 郁子
愛媛大学老年医学
-
國方 徹也
愛媛県立中央病院新生児科
-
岡崎 薫
愛媛県立中央病院新生児科
-
大滝 吉紀
愛媛県立中央病院新生児科
-
寺田 一也
愛媛県立中央病院新生児科
-
國方 徹也
愛媛県立中央病院 新生児科
-
大滝 吉紀
愛媛県立中央病院 新生児科
-
大滝 由紀
愛媛県立中央病院新生児科
-
近藤 郁子
国立療養所香川小児病院 小児科
-
近藤 郁子
愛媛大学衛生学
-
寺田 一也
愛媛県立中央病院 新生児科
-
国方 徹也
国立国際医療セ 小児科
-
近藤 郁子
愛媛大学医学部衛生学
-
近藤 郁子
愛媛大学医学部環境社会医学講座環境遺伝学分野
-
岡崎 薫
愛媛県立中央病院
関連論文
- 臨床研究・症例報告 ヨウ化カリウムとチアマゾールによる治療を長期間続けているバセドウ病女児例
- 129) 冠動脈疾患患者における血清ホモシステイン値とMTHFR遺伝子型
- 6.小児腹部嚢胞性疾患の検討(第46回中国四国小児がん研究会,研究会)
- 145) Gianturco 0.052inch coilを用いた成人PDAに対するコイル塞栓術の経験
- 144) ファロー四徴症術後の末梢性肺動脈狭窄に対するステント留置術の経験
- ヒトmethylcrotonylCoA carboxylase遺伝子のクローニングとその異常
- ヒトcathepsin K genomic DNAクローニングおよび遺伝子構造の解析と染色体マッピング
- ヒト破骨細胞特異的システインプロテアーゼ (cathepsin K) のゲノム構造解析および染色体マッピング
- 起立性低血圧と動脈圧反射波成分(第82回日本循環器学会四国地方会)
- 5. 発症形式の異なる小児消化管重複症の3例(第44回日本小児外科学会中国四国地方会)
- 14. Generalized Typeの胎便性腹膜炎の1救命例(第42回日本小児外科学会中国四国地方会)
- 良性家族性新生児痙攣の1家系におけるKCNQ2遺伝子変異の検索
- 在胎35週で脳実質に進展する胎児脳室内出血・出血後水頭症を認めた2例
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症1家系における検討-臨床像,triplet repeat,並びにMRIの関連-
- NICUとそのアメニティ--新生児と温度・湿度環境 (特集 周産期医療とアメニティ--新生児編)
- 高間接ビリルビン血症による遷延性黄疸と尿中プロペントディオペント
- Glypican 3遺伝子の変異を示した Simpson-Golabi-Behmel 症候群の1例
- 乳幼児期から精神運動発達遅滞を認めた若年型歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の1例
- アンケートによる皮質形成異常全国調査研究 : 異所性灰白質に伴うてんかん(病因)
- 皮質形成異常多施設全国調査結果の概要(II.皮質形成異常と難治てんかん)
- B-38 アンケートによる皮質形成異常全国調査研究 : 異所性灰白質に伴うてんかん
- SII-1 皮質形成異常多施設全国調査結果の概要
- 皮質形成異常に伴うてんかん-皮質形成異常全国調査研究第3報-(病因・基礎疾患)
- D-28 皮質形成異常に伴うてんかん : 皮質形成異常全国調査研究第3報
- 症例 Streptococcus Pneumoniaeによる新生児早発型敗血症の1例
- 医療事故の防止策
- 24.新生児女児傍尿道嚢腫の1例(一般演題, 第34回 日本小児外科学会中国四国地方会)
- 22.新生児消化管穿孔症例の検討(一般演題, 第33回 日本小児外科学会中国四国地方会)
- R270X変異を認め早期に Rett 症候群と診断された1例
- 25. 腹壁異常症例における出生前診断と治療の検討(第42回日本小児外科学会中国四国地方会)
- 極低出生体重児におけるフルコナゾールの薬物体内動態について-HPLC を用いた微量測定法による-
- 副甲状腺機能低下症の治療により統合失調症様症状が改善し22q11.2欠失症候群の1例
- 幼児期発症の遺伝性歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の姉妹例-DNA解析所見と臨床病理所見との対応-
- 急性心筋梗塞におけるDual SPECT(^TlCl, ^Tc-PYP)の有用性
- ^P-NMR による新生仔豚の低酸素性虚血性脳症の病態生理学的研究 : I. レーザードップラー血流計を用いた脳血流の検討 : II. ^P-NMR を用いた脳内エネルギー代謝の検討と臨床検査との関係
- 高速液体クロマトグラフィーによる抱合ビリルビン測定の基礎的検討と新生児黄疸への応用
- E-28 遺伝性歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)若年型の臨床経過とてんかん症状 : DNA診断による自験例4例について
- Angelman症候群10例の臨床医学的検討-片親性ダイソミーの早期診断について-
- Williams症候群10家族におけるエラスチン遺伝子解析
- X連鎖性水頭症の1家系における神経細胞接着因子L1遺伝子解析
- アルツハイマー病危険因子の解析 (特集 アルツハイマー病へのゲノムからのアプローチ)
- 新生児無呼吸時の脳血流動態に関する基礎的研究
- 痴呆, 運動失調およびジストニーをともなう遺伝性痙性対麻痺の1家系
- 小児の知的発達障害における最近の知見 : 精神発達障害と遺伝
- Williams症候群の自然歴-主に小児期における臨床像-
- 遺伝子解析,変異部位と臨床徴候の相関
- 心筋梗塞と遺伝性素因に関する研究(2報) : CD14受容体, ウエルナー・ヘリカーゼ遺伝子
- ゲノム解析研究の成果を障害者医療へ
- 遺伝子解析、変異部位と臨床徴候の相関
- MTHFR遺伝子バリン型の人の血糖コントロール不良は心筋梗塞のリスクとなる
- 心筋梗塞と遺伝子多型に関する研究(4報)メチオニンシンターゼ・リダクターゼ、パラオキソナーゼ遺伝子多型
- 牲発性パーキンソン病患者におけるパーキン遺伝子変異
- 日本人新生児集団における遺伝的成人(生活習慣)病危険因子の頻度の検討(3) : 動脈硬化の予防に向けて
- Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) 遺伝子の P250R 変異を認めた頭蓋縫合早期癒合症の女児例
- 心筋梗塞と遺伝子多型に関する研究 : 遺伝子多型との関連
- パーキンソン病の原因検索 : 第2報 遺伝性発病素因
- パラオキソナーゼ遺伝子多型とアルツハイマー病のリスクについて
- 日本人新生児集団における遺伝的成人(生活習慣)病危険因子の頻度の検討(2) : 動脈硬化の予防に向けて
- アグリン遺伝子の構造, 発現, 機能解析
- フレームシフトにより翻訳され, 発生階段で転写調節される新規マウスedr遺伝子の単離とその解析
- 遺伝子検査の基礎と応用臨床(15) : 応用編(臨床編)座談会 遺伝子検査の現状と将来(2)
- 遺伝子検査の基礎と応用臨床(14) : 応用編(臨床編)座談会 遺伝子検査の現状と将来(1)
- 第5回教育セミナーワークショップから : 21世紀の新生児医療の展望
- P-199 臍腸管遺残症例 16 例の臨床的検討
- B-49 周産期センター開設後 10 年間における新生児消化管穿孔症例の検討
- 5. 外傷性食道穿孔の 1 救命例(第 39 回日本小児外科学会中国四国地方会)
- Weaver症候群の一例〔英文〕
- X連鎖性家族性知的障害,脆弱X症候群の遺伝子変化と遺伝相談
- 新生児集団における成人病の遺伝的危険因子の頻度
- 人の遺伝学の基礎知識
- 当院における脳室周囲白質軟化症(PVL)の発症率の検討