良性家族性新生児痙攣の1家系におけるKCNQ2遺伝子変異の検索
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2001-07-01
著者
-
遠藤 彰一
独立行政法人国立病院機構香川小児病院神経内科
-
近藤 郁子
愛媛大学医学部衛生学教室
-
遠藤 彰一
国立療養所香川小児病院小児科
-
福田 邦明
国立療養所香川小児病院小児科
-
古川 正強
国立療養所香川小児病院小児科
-
近藤 郁子
愛媛大・医・衛生
-
近藤 郁子
愛媛大学老年医学
-
福田 邦明
独立行政法人国立病院機構香川小児病院神経内科
-
福田 邦明
鳴門教育大学 障害児教育 講座
-
遠藤 彰一
国立病院機構香川小児病院神経内科
-
遠藤 彰一
国立療養所香川小児病院
-
牛田 美幸
国立療養所香川小児病院小児科
-
福田 隆之
愛媛大学医学部衛生学教室
-
西山 逸子
国立療養所香川小児病院脳神経外科
-
中野 修身
高松市民病院小児科
-
太田 明
国立療養所香川小児病院小児科
-
古川 正強
国立病院機構香川小児病院小児科
-
太田 明
国立病院機構香川小児病院 心臓血管外科
-
牛田 美幸
国立病院機構香川小児病院 神経内科
-
太田 明
香川小児病院循環器科
-
近藤 郁子
国立療養所香川小児病院 小児科
-
近藤 郁子
愛媛大学衛生学
-
福田 邦明
国立病院機構香川小児病院神経内科
-
西山 逸子
国立病院機構香川小児病院脳神経外科
-
牛田 美報
国立療養所香川小児病院 小児科
-
近藤 郁子
愛媛大学医学部衛生学
-
遠藤 彰一
国立療養所香川小児病院神経内科
-
遠藤 彰一子
国立療養所香川小児病院 小児科
-
中野 修身
高松市民病院
-
近藤 郁子
愛媛大学医学部環境社会医学講座環境遺伝学分野
-
太田 明
国立療養所菊池恵楓園入所者自治会
-
古川 正強
国立療養所香川小児病院 小児科
関連論文
- 左半球障害性の急性脳症に罹患後欠神発作を再発した1例
- 129) 冠動脈疾患患者における血清ホモシステイン値とMTHFR遺伝子型
- 小児化膿性髄膜炎の臨床経過に対するデキサメタゾンの影響 : 本邦27施設における使用経験 : 特に再発熱について
- 本邦27施設における1981年以降14年間の小児化膿性髄膜炎の起炎菌の動向
- 小児・新生児における MRSA 敗血症に対する Teicoplanin の薬物動態及び臨床的検討
- ファロペネムドライシロップの小児科領域における基礎的臨床的検討
- 小児科領域におけるCefluprenamの基礎的・臨床的総合評価
- 小児科領域におけるAzithromycin(細粒剤)の総合評価
- 小児科領域におけるS-1108細粒剤の基礎的・臨床的総合評価
- 小児救急外来受診における患者家族のニーズ
- 小児慢性腎疾患児の効果的療育支援 (QOL) のあり方について
- ヒトmethylcrotonylCoA carboxylase遺伝子のクローニングとその異常
- 小児科領域感染症における meropenem の臨床的検討
- 18. 先天性胆道閉塞症の治療成績(第 3 回日本小児外科学会中国四国地方会)
- 151 先天性胆道閉鎖症の治療成績(胆道閉鎖)
- ヒト破骨細胞特異的システインプロテアーゼ (cathepsin K) のゲノム構造解析および染色体マッピング
- 起立性低血圧と動脈圧反射波成分(第82回日本循環器学会四国地方会)
- 抗痙剤内服てんかん患者における母児の検討(第1回日本てんかん学会中国・四国地方会)
- 良性家族性新生児痙攣の1家系におけるKCNQ2遺伝子変異の検索
- ワクチン接種歴を有する母体の不顕性感染による先天性風疹症候群の1例
- 喘息発作でtheophyllineを投与中に口部ジスキネジーをきたした2乳幼児例
- 椎骨動脈解離により小脳梗塞を発症した1女児例
- 繰り返しショック症状を示した肥大型心筋症 : グルタル酸尿症II型の乳児例
- 頭部MRIで視床,黒質に明瞭な限局性病変を認めた日本脳炎の1例
- 病的未熟児,新生児のFractional Sodium Excretion
- 84) 総肺静脈還流異常症の4症例について : 第30回日本循環器学会中国四国地方会
- 小児科領域におけるCefroxadine Dry Syrupの臨床的検討 (Cefroxadine)
- 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症(MCAD)と化学診断された超低出生体重児の1例
- TAM(transient abnormal myelopoiesis),心嚢液貯留,クレチン症を合併した21-トリソミーの1例 (主題 新生児疾患)
- 毒素産性MRSAによる新たな新生児発疹性疾患 : 局所,血中毒素およびサイトカインからみた病態
- 毒素産生黄色ブドウ球菌による新たな新生児発疹性疾患 : 分離菌の外毒素産生性と抗毒素抗体保有状況について
- 毒素産生MRSAによる新たな新生児発疹性疾患 -血中毒素および抗毒素抗体価からみた病因・病態についての検討-
- 小児科領域感染症におけるAzithromycinの使用成績
- 小児科領域感染症におけるAmpicillin坐剤(KS-R1)の臨床的検討 (Ampicillin坐剤(KS-R1))
- 小児科領域におけるT-1982(Cefbuperazone)の使用経験 (T-1982(Cefbuperazone))
- 小児科領域におけるCefmenoximeの使用経験 (Cefmenoxime-2-)
- Ceftizoximeの基礎的,臨床的研究 (Ceftizoxime)
- 小児科領域におけるCefoxitinの使用経験
- CS-522-12(カプトプリル)により,高血圧管理を行なった膜性増殖性腎炎の1例
- 片側肥大症を伴った小児腫瘍性疾患の2症例の経験
- 42.多発奇形を伴った Mullerian duct cyst の新生児例(一般演題, 第24回日本小児外科学会中国四国地方会)
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症1家系における検討-臨床像,triplet repeat,並びにMRIの関連-
- 脳室周囲白質軟化症に合併したてんかんに関する臨床的検討
- 画像上Rasmussen症候郡様変化を示した後欠神発作を生じた1例(症例報告)
- E-20 画像上Rasmussen症候群様変化を示した後欠神発作を生じた一例
- 胎児期からの中枢神経障害の診断
- 23)無脾症候群の8例心奇形を中心に : 第29回日本循環器学会中国四国地方会
- Glypican 3遺伝子の変異を示した Simpson-Golabi-Behmel 症候群の1例
- 乳幼児期から精神運動発達遅滞を認めた若年型歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の1例
- B-38 アンケートによる皮質形成異常全国調査研究 : 異所性灰白質に伴うてんかん
- SII-1 皮質形成異常多施設全国調査結果の概要
- D-28 皮質形成異常に伴うてんかん : 皮質形成異常全国調査研究第3報
- 1絨毛膜1羊膜双胎の1児における高度小顎症 : 出生前診断と出生時の対応
- 慢性腎不全の経過中に発症した若年性急性心筋梗塞の1例
- 毒素産生MRSAによる新たな新生児発疹性疾患 : 四国の疫学調査, 分離菌の生物学的性状, 院内感染予防対策について
- 毒素産生MRSAによる早期新生児発疹性疾患 : 多様な臨床像と検査所見の特徴について
- 新生児Marfan症候群の肺気腫
- 原因不明の早期新生児発疹性疾患の細菌学的検討
- パルスオキシメーターの容積脈波を用いた末梢循環評価に関する研究第2編末梢循環不全評価の臨床的有用性に関する検討
- パルスオキシメーターの容積脈波を用いた末梢循環評価に関する研究第1編健康児の容積脈波伝達時に影響を与える因子に関する検討
- β遮断薬が奏効したアントラサイクリン系抗腫瘍剤に起因すると思われた心筋症の1例
- 心エコー図による左房コンプライアンス評価の試み
- R270X変異を認め早期に Rett 症候群と診断された1例
- マススクリーニングでの17αOHP高値をきっかけに診断されたPOR遺伝子異常による Antley-Bixler 症候群の1女児例
- 幼児期発症の遺伝性歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の姉妹例-DNA解析所見と臨床病理所見との対応-
- Angelman症候群10例の臨床医学的検討-片親性ダイソミーの早期診断について-
- Williams症候群10家族におけるエラスチン遺伝子解析
- X連鎖性水頭症の1家系における神経細胞接着因子L1遺伝子解析
- アルツハイマー病危険因子の解析 (特集 アルツハイマー病へのゲノムからのアプローチ)
- 第5回「医療的ケア」講師研修セミナー
- 痴呆, 運動失調およびジストニーをともなう遺伝性痙性対麻痺の1家系
- 小児の知的発達障害における最近の知見 : 精神発達障害と遺伝
- Williams症候群の自然歴-主に小児期における臨床像-
- 遺伝子解析,変異部位と臨床徴候の相関
- 心筋梗塞と遺伝性素因に関する研究(2報) : CD14受容体, ウエルナー・ヘリカーゼ遺伝子
- ゲノム解析研究の成果を障害者医療へ
- 遺伝子解析、変異部位と臨床徴候の相関
- MTHFR遺伝子バリン型の人の血糖コントロール不良は心筋梗塞のリスクとなる
- 心筋梗塞と遺伝子多型に関する研究(4報)メチオニンシンターゼ・リダクターゼ、パラオキソナーゼ遺伝子多型
- 牲発性パーキンソン病患者におけるパーキン遺伝子変異
- 日本人新生児集団における遺伝的成人(生活習慣)病危険因子の頻度の検討(3) : 動脈硬化の予防に向けて
- Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) 遺伝子の P250R 変異を認めた頭蓋縫合早期癒合症の女児例
- 心筋梗塞と遺伝子多型に関する研究 : 遺伝子多型との関連
- パーキンソン病の原因検索 : 第2報 遺伝性発病素因
- パラオキソナーゼ遺伝子多型とアルツハイマー病のリスクについて
- 日本人新生児集団における遺伝的成人(生活習慣)病危険因子の頻度の検討(2) : 動脈硬化の予防に向けて
- 遺伝子検査の基礎と応用臨床(15) : 応用編(臨床編)座談会 遺伝子検査の現状と将来(2)
- 遺伝子検査の基礎と応用臨床(14) : 応用編(臨床編)座談会 遺伝子検査の現状と将来(1)
- 52) UCGによる小児の左心機能評価の試み : 第30回日本循環器学会中国四国地方会
- 1.小児感染気管支喘息の臨床統計(第6回中国四国アレルゲン研究会)
- 大泉門,骨縫合の異常 (特集 新生児のプライマリーケア--異常徴候のみかた)
- 小児科領域におけるSY5555の使用成績
- 3.悪性細網症の1例(第25回中国四国小児がん研究会)
- 超未熟児(出生体重538g)に生じた腸軸捻転症の手術経験
- 新生児集団における成人病の遺伝的危険因子の頻度
- 人の遺伝学の基礎知識
- 164 超未熟児 (出生体重 538g) に生じた腸軸捻転症の手術経験
- 子どもの脳死 : 小児神経生理学の立場から
- 新生児重症心奇形の心原性ショックによる多臓器不全