先天性アミノ酸代謝異常症 (周産期医学必須知識 第6版) -- (Part5 新生児 疾患)

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概要

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• 東京医学社の論文

著者

• 竹島 泰弘

  神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野

• 松尾 雅文

  神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学

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• 偽性低アルドステロン症I型
• 当院における筋ジストロフィー患児に対する外来フォローアップの取り組み
• 特発性肺ヘモジデローシスを合併した新生児期発症血球貪食性リンパ組織球症の1例
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• 溶血性尿毒症症候群発症8年後より高度蛋白尿を呈し, 糸球体硬化および著明な間質の線維化を認めた1例
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• 空腸瘻管理中に Pneumatosis intestinalis を発症した1乳児例
• 精神遅滞・自閉性障害を合併したシトリン欠損症の1例
• 臍帯血移植後に血清 Eosinophil Cationic Protein 値が高値を呈し気管支喘息様症状を呈した Bronchiolitis Obliterans Organizing Pneumonia (BOOP) の1症例
• OP13-2 化学療法と放射線療法のみで治療を継続した左肩甲骨原発Ewing肉腫の1例(ポスター 骨軟部腫瘍2,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
• Blood access の確保に難渋し, 維持血液透析を余儀なくされた2歳女児例
• 在胎35週まで血清クレアチンキナーゼ値が正常範囲内であった Duchenne 型筋ジストロフィーの超低出生体重児
• キャンピロバクター腸炎後に溶血性尿毒症症候群を発症し末期腎不全へと至った7歳女児例
• A complex duplication produced a chimeric dystrophin-IL1RAPL1 transcript from the dystrophin gene
• Duchenne 型筋ジストロフィーのエクソンスキッピング誘導治療
• 先天性アミノ酸代謝異常症 (周産期医学必須知識 第6版) -- (Part5 新生児 疾患)
• 高アンモニア血症 (周産期医学必須知識 第6版) -- (Part5 新生児 疾患)
• Duchenne型筋ジストロフィーの分子治療
• アンチセンス遺伝子治療に向けた血漿中PS-ODN濃度測定系の確立
• アンチセンスオリゴDNA製剤の調製とその薬剤学的評価2
• ジストロフィン遺伝子におけるスプライシング促進配列の役割 (研究)
• アンチセンスオリゴDNAによるエクソンスキッピングの誘導を用いた Duchenne 型筋ジストロフィーの治療の基礎研究 : マウスへの生体内投与の効果
• 最近分かった筋ジストロフィーの病態と治療
• 筋ジストロフィー・最近の進歩
• 集学的治療により救命しえた Potter sequence の1例
• 筋ジストロフィー (小児の治療指針) -- (神経・筋)
• 3) Duchenne型筋ジストロフィーの分子治療(4.リサーチレビュー,クリニカルカンファレンス(一般診療・その他),生涯研修プログラム,第59回日本産科婦人科学会生涯研修プログラム・卒後研修プログラム,研修コーナー)
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• mRNAを標的とした遺伝病治療

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